泽尔维格综合征

泽尔薇格综合征是一种比较严重的遗传性疾病。

医生也称其为脑肝肾综合征。该病的主要原因被认为是身体组织中缺乏过氧化物酶体。

原因 泽尔维格综合征

泽尔韦格综合征占过氧化物酶体生物合成障碍患者的80%。该病被认为是致命的。它以常染色体隐性遗传的方式传播。它仅通过遗传方式传播。因此，泽尔韦格综合征的主要原因被认为是遗传密码的改变，即过氧化物酶体1、2、3、5、6和12基因的突变。

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發病

泽尔韦格综合征是一种罕见疾病。它是过氧化物酶体疾病的典型代表，这些疾病的症状和生化异常与过氧化物酶体疾病相似或相同。泽尔韦格综合征患儿的面部骨骼畸形明显：额部明显隆起，前囟门过大。耳廓发育异常，后脑勺过于平坦。颈部皮肤皱褶较多，腭部呈哥特式，反射消失和肌张力减退非常明显。

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症狀 泽尔维格综合征

该疾病的主要特征症状包括：

1. 肌肉张力减退的表现形式相当严重。
2. 婴儿吸吮母亲乳房或乳头的力气太小。
3. 腱反射太低。
4. 眼球震颤和抽搐。
5. 挛缩。
6. 肝肿大。
7. 有时，黄疸可能在出生后的第一天就出现。
8. 肝脏中过氧化物酶体酶的数量增加。
9. 胆汁淤积。
10. 脂肪泻。
11. 肝纤维化。
12. 感音神经性耳聋。
13. 各种视力障碍（混浊、白内障、青光眼、神经萎缩）。
14. 在极少数情况下，肝脏和肾脏可能会出现囊肿。
15. 有时会出现肾上腺萎缩。
16. 所有患者均会出现生长发育迟缓的情况。
17. 心理运动发育不足。
18. 骨骼发育异常（膝盖骨和股骨区域的骨骺发育不良）。

最初的迹象

该疾病始于新生儿期。泽尔韦格综合征的最初症状从出生起就已显现。首先，患有这种严重疾病的新生儿体重不超过2500克。面部结构是该疾病的典型特征，以畸形为特征。所有患者均存在大脑发育障碍。患者可能出现心脏缺陷和外生殖器畸形。

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並發症和後果

不幸的是，泽尔韦格综合征的后果令人失望。首先，这种疾病是许多其他相当严重疾病的病因。婴儿几乎从出生第一天起就会出现黄疸，并出现各种缺陷和异常。医生经常会在患者身上发现脑积水、无脑回畸形和多小脑回畸形。目前，泽尔韦格综合征的后果是致命的。

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并发症

泽尔韦格综合征以其发现者——一位美国儿科医生的名字命名。这种疾病在幼年时会致命。泽尔韦格综合征最严重的并发症包括心身发育迟缓、生长障碍、肌张力低下、青光眼和白内障、长头畸形、各种肾脏和肝脏病变，以及心脏、肺和生殖器官的异常。所有这些异常都无法存活。

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診斷 泽尔维格综合征

医生在进行常规体检后，可能会怀疑自己患有泽尔韦格综合征。但只有经过全面的生化分析才能确诊。值得了解的是，泽尔韦格综合征患者的过氧化物酶体合成因十三个已知基因（PEX）之一的突变而中断。这些基因编码过氧化物酶体。如果这些基因中至少一个发生突变，就会导致过氧化物酶体合成异常。

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测试

如上所述，为了确诊这种可怕的疾病，必须进行生化分析。如果在分析长链脂肪酸水平时检测到过氧化物酶体脂肪酸代谢紊乱，同时血浆中过氧化物酶体脂肪酸浓度升高，则可能患有泽尔韦格综合征。在这种情况下，红细胞膜中的血浆原（C18 和 C16）含量减少，而松果酸含量增加。为了确诊，医生有时可能会建议进行另一项分析：对十三个 PEX 基因进行序列分析。

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仪器诊断

为了发现泽尔韦格综合征中的脑部外侧裂周围多小脑回畸形以及其他一些脑畸形，有时会使用核磁共振成像 (MRI)。这种断层扫描方法可以通过核磁共振轻松检查内脏器官和组织。借助这种方法，我们能够了解患者患有哪些类型的疾病和异常。

鑑別診斷

最流行的鉴别诊断方法包括 Usher 综合征 1 和 2、一些主要的过氧化物酶体生物合成障碍，以及寻找过氧化物酶体中脂肪酸 β-氧化过程中某种酶的缺陷。

在怀孕期间，如果医生怀疑胎儿可能患上泽尔韦格综合征，可以进行羊水细胞产前检查，以及绒毛活检的特殊分析，以检测是否存在长链脂肪酸。此外，还会进行缩醛磷脂合成分析。如果两项分析均显示存在可能导致该综合征的等位基因，则值得进行DNA检测，包括产前诊断和基因诊断（植入前）。

由于泽尔薇格综合征是一种常染色体隐性遗传病，因此可以通过遗传咨询进行诊断。

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治療 泽尔维格综合征

遗憾的是，目前泽尔韦格综合征尚无治愈方法。一些药物可以用来控制癫痫发作。常见的抗癫痫药物通常适用于此目的：

• 艾克替尼。其主要活性成分是卡马西平。它是一种常用的抗癫痫药物。该药在进餐时用少量水送服。儿童剂量约为：每日每公斤体重最多20毫克。
• 苯巴比妥。其活性成分是苯巴比妥。儿童处方药为0.05克片剂。饭后服用，并大量饮水。剂量取决于癫痫发作的频率和强度，因此需根据个体情况调整。

为了缓解肝性凝血病的后果，可以补充维生素K；在某些情况下，如果出现胆汁淤积，可以使用脂溶性维生素。有时需要安装特殊的胃造口管来补充缺失的热量。尽量限制摄入含有大量植烷酸（牛奶）的产品。患有严重肝病的婴儿应补充胆酸、胆汁酸和鹅去氧胆酸。这将有助于缓解疼痛。由于泽尔韦格综合征患者体内无法合成二十二碳六烯酸，因此必须人工补充。

預防

预防泽尔韦格综合征主要依靠对年轻家庭进行适当的遗传咨询，以及各种产前诊断方法。如果能及时发现过氧化物酶体疾病患者，就能实施所有必要的治疗方法，从而有助于预防中枢神经系统和其他身体系统疾病的发展。

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預測

泽尔韦格综合征患者通常寿命较短。通常在出生后六个月内死亡。在极少数情况下，婴儿可以活到一年。

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