惊愕综合征：病因、症状、诊断

惊吓综合征包括一大类疾病，其特征是对意外的外部刺激产生增强的惊吓反应（惊吓 - 退缩）。

惊跳反应（“广义运动激活反应”）是哺乳动物定向反射的普遍组成部分。其潜伏期小于100毫秒，持续时间小于1000毫秒。生理性惊跳反应的特点是适应性反应。作为一种良性现象，惊跳反应在人群中的发生率为5-10%。

强化惊跳反应是对光、声和其他意外刺激的刻板反应（惊吓）。这种惊跳的主要特征是头部、躯干和四肢的全身屈曲反应（尽管有时也会观察到伸展反应）。与健康人的生理性惊跳反应一样，它主要由脑干的网状结构（以及杏仁核和海马体）介导，具有极宽的感受野，并且由脊髓运动神经元兴奋性增加引起。惊跳反应受皮质机制调节。焦虑状态会增强惊跳反应。病理性（强化）惊跳反应的严重程度与生理性惊跳反应不同。

惊跳反应增强也可能是各种影响神经系统的疾病的结果。就这一点而言，惊跳反应可能是原发性的，也可能是继发性的。

惊吓综合症的主要形式和原因：

一、健康人的生理性惊跳反应（对光、声等意外刺激产生的颤抖）。

II. 增强（病理性）惊吓反应：

A. 主要形式：

1. 惊恐过度。
2. 文化条件综合症，例如 miryachit、lata、“从缅因州跳下来的法国人”等。

B. 次要形式：

1. 非进行性脑病。
2. 惊痫。
3. 脊髓和脑干损伤严重（脑干网状反射肌阵挛）。
4. 阿诺德-奇阿里畸形。
5. 丘脑后动脉闭塞。
6. 克雅氏病。
7. 肌阵挛性癫痫。
8. 僵硬人综合症。
9. 图雷特综合症。
10. 甲状腺功能亢进。
11. 多动行为。
12. 智力障碍。
13. 医源性形式（药物引起）。
14. 心因性疾病。

A. 惊吓综合征的主要形式

主要形式包括良性增强惊吓反应、过度惊吓症（惊吓疾病）、惊吓性癫痫和一些所谓的培养介导疾病（后者的病理生理学仍然不太清楚，它们在分类中的位置可能会发生变化）。

过度惊跳症是一种散发性（发病较晚）或（更常见）常染色体显性遗传性疾病，其特征为儿童早期发病，先天性肌张力障碍（“僵婴”），随着年龄增长逐渐消退，并伴有病理性惊跳反应。后者是主要的临床症状。在同一家族中，惊跳反应的形式可能有所扩大或减弱，与肌肉僵硬不同，这些反应会持续终生，并经常导致患者跌倒（有时伴有反复骨折）。示范性惊跳反应是轻敲鼻尖时出现颤抖，但不会形成成瘾性。与惊跳性癫痫不同，在这种情况下，意识不会受损。过度惊跳症患者的特征是夜间肌阵挛增多。有人认为过度惊跳症是一种对网状刺激敏感（反射性）的肌阵挛。通常观察到患者对氯硝西泮有良好的反应。

与文化相关的综合症既可以是家族性的，也可以是散发性的，包括“lata”、“mirachit”、“从缅因州跳跃的法国人”、“imu”、“mali-mali”、“yaun”、“hiccup”等（超过 10 种），从 15 世纪开始，世界不同国家都有描述。

研究最多的两种类型是“拉塔综合征”和“缅因州跳跃法国人综合征”。它们既有家族性，也有散发性。主要表现是对意外感官刺激（通常是听觉刺激）产生的明显惊吓反应，并伴有模仿言语、模仿动作、秽语症以及自动执行命令或模仿他人行为的动作等现象（不一定全部）。这些综合征目前很少见。

B. 惊吓综合征的继发性形式

继发性脑病可见于多种神经和精神疾病。这些疾病包括非进行性脑病（创伤后、缺氧后、围产期缺氧）、退行性疾病、高位脊髓损伤、阿诺德-奇亚里综合征、丘脑后动脉闭塞、脑脓肿、小脑扁桃体下疝畸形、克雅氏病、肌阵挛性癫痫、僵人综合征、结节病、病毒感染、多发性硬化症、图雷特综合征、甲状腺功能亢进和“肾上腺素能亢进状态”、泰-萨克斯病、某些晶状体萎缩症、副肿瘤性脑干病变、多动行为、智力低下以及其他一些疾病。在心因性神经疾病中，尤其是在焦虑症患者中，也会出现惊跳反应增强的情况。

继发性惊跳综合征的一种特殊变体是“惊跳癫痫”，它不属于疾病分类单元，而是将不同病因的多种癫痫现象统称为一种。这包括由意外感觉刺激引起的癫痫发作（“刺激敏感性癫痫”），并导致惊跳。此类癫痫发作在各种类型的脑瘫以及唐氏综合征、斯特奇-韦伯病和伦诺克斯-加斯托综合征患者中均有描述。惊跳诱发的癫痫发作可以是部分性的，也可以是全身性的，常见于额叶或顶叶病变。氯硝西泮和卡马西平对癫痫发作有良好疗效（尤其对儿童）。