与先天性疾病相关的青光眼

无虹膜

无虹膜症是一种双侧先天性异常，患者的虹膜发育严重不全，但在房角镜检查中可见到不完整的虹膜。2/3 的病例为高外显率的显性遗传。20% 的病例与肾母细胞瘤有关：11 号染色体短臂的缺失是肾母细胞瘤和散发性无虹膜症发生的原因。由于中央凹和视神经发育不全，视力通常较差。与无虹膜症相关的其他眼部疾病包括角膜病变、白内障（60-80%）和晶状体脱位。无虹膜症常表现为畏光、眼球震颤、视力下降和斜视。通常可见周边进行性角膜混浊和整个角膜周围出现血管翳。

无虹膜相关青光眼通常要到青少年或成年早期才会出现。它可能是由小梁发育不良或残留虹膜逐渐阻塞小梁网引起的。如果此类青光眼在儿童早期出现，可能需要进行房角切开术或小梁切开术。研究表明，早期进行房角切开术可以防止残留周边虹膜逐渐粘连到小梁网。

对于年龄较大的儿童，应首先采用药物治疗来控制眼压。任何手术干预都存在风险，因为可能损伤未受保护的晶状体和悬韧带，而引流术则存在较高的玻璃体侵犯风险。对于一些病情未得到控制的晚期青光眼患者，可能需要进行睫状体破坏性手术。

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阿克森菲尔德异常

阿克森菲尔德畸形 (Axenfeld anomaly) 的特征是周边角膜、前房角和虹膜的异常。明显的 Schwalbe 线（又称后胚胎轴索）是一种周边角膜病变。患者可见虹膜丝附着于后胚胎轴索，并可能出现虹膜前基质发育不全。该病通常为双侧性，为常染色体显性遗传。

50% 的 Axenfeld 综合征患者被诊断为青光眼。如果婴儿患有青光眼，房角切开术或小梁切开术通常有效。如果青光眼发病较晚，应先使用药物治疗，必要时再进行造瘘手术。

Rieger异常

Rieger畸形是指前房角发育不全程度更严重。除了Axenfeld畸形描述的临床表现外，还可见明显的虹膜发育不全，伴有多瞳孔和瞳孔异位。该畸形通常为双侧，以常染色体显性遗传，也可能出现散发病例。超过半数病例会发展为青光眼，通常需要手术治疗。

里格综合征

Rieger综合征是Rieger异常特征与全身畸形的综合表现。最常见的全身畸形包括牙齿和爪的发育缺陷以及面颅畸形。牙齿畸形包括牙齿尺寸减小（小牙畸形）、牙齿数量减少、牙间距不均等以及局部缺牙（通常为上颌乳切牙或恒切牙缺失）。

由于这些疾病中前房角的变化相似，因此被认为是裂前房综合征和角膜及虹膜中胚层发育不全等发育异常的变体。它们也被称为阿克森菲尔德-里格综合征。

彼得的异常

Peter畸形是一种严重的前房畸形。该畸形伴有角膜混浊，并伴有后基质缺损（Von Hippel角膜溃疡）。由于角膜内皮缺失，虹膜与角膜的融合可能影响晶状体。Peter畸形为双侧畸形，常伴有青光眼和白内障。为了改善视力，需进行角膜移植并同时进行白内障摘除术，但预后不佳。在这些情况下，需要使用小梁切除术或引流装置来控制青光眼。

马凡氏综合征

马凡氏综合征的特征是肌肉骨骼异常：蛛网膜指畸形、身材高大、四肢过长、关节过度伸展、脊柱侧弯、心血管疾病以及眼部异常。该病为常染色体显性遗传，外显率较高，但约15%的病例为散发性病例。

眼部症状包括晶状体脱位、小晶状体眼、巨角膜、近视、圆锥角膜、虹膜发育不全、视网膜脱离和青光眼。

悬韧带经常被削弱和撕裂，导致晶状体上部半脱位（晶状体也可能被困在瞳孔中或脱垂到前房，导致青光眼）。

开角型青光眼通常在儿童或青少年时期发生，这与前房角的先天性异常有关。虹膜的致密突起覆盖在房角的增深部分上，并附着于巩膜骨刺前方。覆盖增深部分的虹膜组织可能呈凸形。青光眼通常发生在年龄较大的儿童时期，应首先进行药物治疗。

小球形眼

小球形晶状体症可能是一种孤立的病理，以常染色体隐性或显性遗传方式遗传，或与Weill-Marchesani综合征相关。该综合征的特征是身材矮小、短指畸形、短头畸形和小球形晶状体症。晶状体较小，呈球形，可能向前移位，导致瞳孔阻塞性青光眼。闭角型青光眼可以通过散瞳剂、虹膜切除术或晶状体摘除术治疗。青光眼通常发病于儿童晚期或青少年时期。

斯特奇-韦伯综合征（脑三叉神经血管瘤病）

斯特奇-韦伯综合征的特征是面部血管瘤沿三叉神经纤维延伸。血管瘤通常为单侧，但也可为双侧。结膜、巩膜外层和脉络膜异常常见。弥漫性血管病变被称为“番茄酱底”。目前尚无明确的遗传模式。

青光眼最常发生在同侧面部血管瘤延伸至眼睑和结膜时。青光眼可能发生于婴儿期、儿童晚期或青少年期。婴儿期发生的青光眼与单纯性小梁发育不全相关的青光眼相似，且对房角切开术反应良好。

后期发生的青光眼可能是由于动静脉瘘导致巩膜上静脉压力升高所致。对于年龄较大的儿童，应首先进行药物治疗。如果药物治疗无效，则需要进行小梁切除术。造瘘手术存在较高的脉络膜出血风险；在此类手术中，由于眼压降低，前房深度会减小。眼压低于动脉压，导致脉络膜积液释放到周围组织中。

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是一种神经外胚层遗传性疾病，表现为皮肤、眼部和神经系统的错构瘤。该综合征主要影响神经嵴发育的组织，特别是感觉神经、施万细胞和黑素细胞。

神经纤维瘤病有两种类型：NF-1，即经典型雷克林豪森神经纤维瘤病；以及NF-2，即双侧听神经纤维瘤病。NF-1是最常见的类型，其皮肤病变包括咖啡牛奶斑、皮肤神经纤维瘤病、虹膜错构瘤（Lisch结节）和视神经胶质瘤。NF-1在人群中的发病率约为0.05%，发病率为1/30,000。NF-1为常染色体显性遗传，具有完全外显率。NF-2较少见，发病率约为1/50,000。

皮肤表现包括咖啡牛奶斑，表现为身体任何部位的色素沉着区，并随着年龄增长而增大。许多神经纤维瘤是神经系统结缔组织的良性肿瘤，大小不一，从孤立的微小结节到大的柔软带蒂病变。眼科表现包括：虹膜错构瘤，临床表现为双侧、光滑、凸起、圆顶状病变；上眼睑丛状神经纤维瘤，表现为眼睑边缘增厚，伴有上睑下垂和S形畸形；视网膜肿瘤，最常见的是星形细胞错构瘤；视神经胶质瘤，表现为单侧视力下降或斜视，见于25%的病例。偶尔会发生同侧青光眼，常与上眼睑丛状神经纤维瘤有关。