皮样囊肿：病因、症状、治疗方案

皮样囊肿是一种成熟的囊性畸胎瘤，是一种良性生殖细胞肿瘤，由三个胚层（通常以外胚层为主）的高分化衍生物组成：皮肤结构、皮脂腺、毛发、牙齿成分和骨骼。皮样囊肿最常发生于育龄女性的卵巢，但也可发生在性腺外：头颈交界处、胚胎融合线沿线、中线结构。在妇科，“皮样囊肿”几乎与“卵巢成熟囊性畸胎瘤”同义。[1]

皮样囊肿的临床意义取决于并发症的风险，包括附件扭转、破裂伴化学性腹膜炎、感染以及罕见的恶性转化。对于体积小且无症状的病变，可采取密切观察和动态观察的策略；对于症状严重、生长加速、体积较大或存在并发症风险的病变，建议计划生育的患者进行以保留器官为重点的手术治疗。[2]

现代影像技术可以高度准确地识别皮样囊肿：超声检查可发现高回声包涵体、“罗基坦斯基结节”、“冰山一角征”和毛发状网状征；磁共振成像和计算机断层扫描可确认脂肪和“脂肪-液体”平面的存在，从而提高特异性。这有助于与其他囊性和囊实性卵巢病变相鉴别。[3]

医疗决策的关键在于三个问题：并发症的直接风险是什么？卵巢功能保留的可能性有多大？以及如何最大程度地降低术中囊肿漏出的风险？这些问题的答案决定了观察方法的选择、手术时机和范围，以及标本提取的方法。[4]

根据 ICD-10 和 ICD-11 进行编码

在《国际疾病分类》第十版中，卵巢皮样囊肿被归类为“良性肿瘤”，并编码于D27区块“卵巢良性肿瘤”。在临床实践中，如果病变被描述为来源不明的囊肿，则也会遇到未分类的卵巢囊肿的N83代码。形态和病因各异的性腺外皮样囊肿可能被编码在其他章节中，例如口腔区域囊肿。[5]

在《国际疾病分类》第十一版中，卵巢成熟囊性畸胎瘤被归类为2F32类“良性卵巢肿瘤”，其子类为2F32.0“囊性畸胎瘤”。记录时，务必注明肿瘤的器官、侧位和行为特征，以及是否存在影响治疗决策的并发症和合并症。[6]

表 1. 皮样囊肿及相关疾病的代码

系统	标题	代码示例	评论
ICD-10	良性卵巢肿瘤	D27.9	当细节程度不清楚时使用；欢迎澄清。
ICD-10	其他卵巢囊肿	N83.20、N83.291	如果囊肿的性质不能确认为畸胎瘤，则使用它们。
ICD-10	口腔区域的其他囊肿	K09.8	与口腔区域口外皮样囊肿相关
ICD-11	良性卵巢肿瘤	2F32	阻断良性卵巢肿瘤
ICD-11	囊性畸胎瘤	2F32.0	皮样囊肿的具体子类别

流行病学

皮样囊肿是卵巢最常见的良性生殖细胞肿瘤。皮样囊肿约占所有卵巢肿瘤的10%-20%，占卵巢良性肿瘤的近60%，主要发生在20-40岁的女性中。皮样囊肿通常为单侧性，但约8%-15%的患者可出现双侧囊肿。[7]

皮样囊肿的附件扭转风险高于许多其他卵巢囊肿：总体估计风险在3%至16%之间，且随着囊肿大小而增加。这是需要住院治疗的主要急性情况。自发性破裂的发生率明显较低，估计风险在0.3%至4%之间，但可引起化学性腹膜炎。[8]

成熟囊性畸胎瘤恶变罕见，发生率约为1%-2%，最常见的是鳞状细胞癌，主要见于围绝经期和绝经后女性。尽管发生率较低，但对于年龄较大且病变不典型的患者，恶性肿瘤的治疗策略仍存在争议。[9]

双侧囊肿和复发的发生率在不同人群中存在差异，但在大型队列中，双侧囊肿约占10%-11%，器官保留治疗后的复发率估计为几个百分点，且年龄较小、囊肿较大和双侧囊肿的患者复发风险更高。在制定随访计划时，应考虑这些数据。[10]

表 2. 流行病学标志

指标	典型值	来源
占所有卵巢肿瘤的比例	10%-20%	[11]
良性肿瘤的比例	约60%	[12]
年龄高峰	20-40岁	[13]
双侧囊肿	8%-15%	[14]
附属物扭转	3%-16%	[15]
自发性破裂	0.3%-4%	[16]
恶性转化	1%-2%	[17]

原因

皮样囊肿是一种成熟生殖细胞肿瘤，由能够分化成多层胚胎组织的全能生殖细胞发展而来。在卵巢中，皮样囊肿由生殖细胞迁移后发育而成，并可形成囊性腔，腔内衬有类似皮肤的上皮，并带有附属物。这种形态解释了毛发、皮脂腺肿块、骨骼和牙齿内含物的存在。[18]

性腺外皮样囊肿与融合线沿线的胚胎发生异常以及外胚层成分在非典型位置的滞留有关，这解释了它们通常位于头颈部区域和中线沿线。这些病变通常在儿童期或成年早期因美观或压迫原因被发现。[19]

与上皮性卵巢肿瘤相比，皮样囊肿的病因风险因素尚不明确。已有研究观察到皮样囊肿可能与侧向不对称有关，且与某些行为因素相关，但两者之间的因果关系尚无定论，需要进一步研究。[20]

与浆液性卵巢肿瘤和黏液性卵巢肿瘤不同，遗传综合征和家族聚集性发病并非皮样囊肿的主要病因。因此，预防策略主要侧重于及时发现和预防并发症，而非一级预防。[21]

风险因素

囊肿较大会增加扭转和破裂的风险，因此对于直径超过50-60毫米的囊肿，需要采取更积极的治疗方法，尤其是在年轻患者和疼痛患者中。囊肿尺寸增大也增加了安全移除而不溢出内容物的技术难度。[22]

年龄超过45-50岁与皮样囊肿恶变风险较高（尽管绝对风险较低）相关。在评估围绝经期和绝经后患者的风险和选择干预程度时，应考虑这一因素。[23]

双侧性、多个囊肿以及先前接受过皮样囊肿手术可能会增加复发的可能性，因此需要仔细的术后随访和讨论生育计划。[24]

妊娠并非皮样囊肿形成的直接因素，但腹内压和器官移位的变化会改变临床表现和风险，包括扭转。妊娠期间，除非出现并发症的征兆，通常首选在分娩前进行超声监测的期待治疗。[25]

发病

从形态学上讲，皮样囊肿是一个囊性腔，内衬复层鳞状上皮，内含皮肤附属物：皮脂腺、汗腺和毛囊。通常存在致密的实体成分——“罗基坦斯基结节”，这是一个组织聚集的部位，包括骨和牙组织。这解释了其特征性的超声和断层扫描表现。[26]

脂肪的存在是诊断的一个特征性线索：在磁共振成像中，脂肪在脂肪抑制序列的T1加权图像上产生高强度信号；在计算机断层扫描中，测量结果为负密度。在超声检查中，高回声结节、声影和“网状”毛发内含物的组合构成了经典表现。[27]

并发症的发病机制与囊肿的力学和内容物有关：扭转是由于囊肿的相对移动性和质量引起的；破裂导致皮脂毛状物质释放到腹腔，引起炎症反应和化学性腹膜炎；感染是可能的继发事件。[28]

罕见的恶性转化通常始于罗基坦斯基淋巴结的上皮部分，肿瘤发生的条件会持续很长时间；鳞状细胞癌是最常见的类型，而腺癌和黑色素瘤则较少见。临床上，快速生长、实性区域呈强对比增强，以及肿瘤标志物升高均提示存在恶性转化。[29]

症状

大多数卵巢皮样囊肿无症状，通常在超声检查时偶然发现。随着囊肿增大，可能会引起下腹部持续疼痛、沉重感、邻近器官受压以及不规则的周期性不适，这些症状不一定与激素功能相关。[30]

急性疼痛、恶心、呕吐和腹部压痛可能提示附件扭转——这是一种急症，需要紧急手术评估，通常需要腹腔镜扭转复位术和纠正潜在病因。延迟治疗会增加缺血性卵巢损伤的风险。[31]

皮样囊肿破裂可出现突发性疼痛、腹膜刺激征，有时还会出现发热；如果囊肿内容物大量流出，则可能引发化学性腹膜炎，并有粘连风险。在这种情况下，需要紧急手术和彻底的腹部清创。[32]

如果发生恶性转化，则会出现肿瘤过程的特征性症状：进行性疼痛、腹部体积增加、体重减轻、低热；然而，这些体征并不具有特异性，需要进行全面的仪器和实验室评估。[33]

分类、形式和阶段

根据组织学类型，成熟囊性畸胎瘤与未成熟畸胎瘤和单胚层畸胎瘤不同；皮样囊肿是一种成熟的、通常为良性的囊肿。它由成熟的外胚层、中胚层和内胚层组织构成，其中以外胚层成分为主。[34]

根据位置，皮样囊肿可分为性腺囊肿和性腺外囊肿；在妇科，皮样囊肿通常根据其所在侧、大小和并发症进行分类。对于临床医生而言，囊肿的大小阈值和与卵巢血管蒂的距离至关重要，这决定了囊肿扭转的风险和治疗方案的选择。[35]

放射学分类描述了典型和非典型模式：脂肪、罗基坦斯基结节、“脂肪-液体”平面、钙化和“皮样网”。非典型模式可能与实体肿瘤相似，需要通过磁共振成像和多学科讨论进行明确。[36]

此类分期不适用于良性皮样囊肿；如果怀疑恶性转化，则通常根据妇科肿瘤系统，采用相应组织型的肿瘤分期方案。[37]

表 3. 皮样囊肿的放射独立征象

情态	主要特点	临床价值
超声波	罗基坦斯基结节、皮样网、“冰山一角”伪影	特征组合特异性高
磁共振成像	T1 上脂肪信号明亮，脂肪抑制期间信号受到抑制	确认脂肪的存在，澄清复杂病例
计算机断层扫描	脂肪密度低、脂肪与液体比例低、钙化	超声成像可疑情况下的鉴别

并发症和后果

附件扭转是最常见的并发症，由囊肿的体积和活动性引起。目前的标准方法是立即进行保留卵巢的扭转复位术，并保留活体组织；延迟复位可能导致卵巢组织坏死和丢失，从而影响生育能力。[38]

囊肿破裂，皮脂角质内容物漏入腹腔，可引起化学性腹膜炎、粘连和慢性疼痛。如果采用腹腔镜切除术，且不使用储囊袋，则漏液风险更高，因为这种手术需要严格遵守操作规范，并在发生意外时进行大量冲洗。[39]

囊肿感染较少见，但症状与急腹症相似，需要早期手术干预。发病机制涉及囊肿内容物的继发性细菌定植，这会使病程和术后恢复更加复杂。[40]

恶性转化罕见，但具有临床意义，因为需要完整的分期和不同的肿瘤治疗方法。肿瘤体积大、生长迅速、实性成分明显增强以及年龄超过45-50岁，则应高度怀疑恶性转化。[41]

表 4. 常见并发症及估计发生率

并发症	频率	临床记录
附属物扭转	3%-16%	风险随着规模的扩大而增加
囊肿破裂	0.3%-4%	化学性腹膜炎的危害
溢出引起的化学性腹膜炎	罕见但有临床意义	需要大量冲洗和消毒
恶性转化	1%-2%	鳞状细胞癌在老年人中更为常见

何时就医

如果突然出现下腹部剧烈疼痛、恶心、呕吐、昏厥或严重虚弱，应立即就医——这些症状可能提示囊肿扭转或破裂。及时诊断和治疗将决定卵巢的安全性以及手术的必要范围。[42]

未预约就诊的原因包括慢性疼痛加剧、腹围增加、下腹部有肿块感、不规则出血以及低烧。这些症状并非特异性症状，但如果存在已知囊肿，则需要重新评估。[43]

对于45-50岁以上患有皮样囊肿的患者，建议进行常规风险评估，并考虑病变的年龄、大小和结构，因为发生不良事件的可能性虽然较低，但会增加。对于这类患者，积极治疗的门槛较低。[44]

妊娠需要妇产科医生和外科医生的协调：如果出现疼痛、腹膜刺激症状或可疑的影像学数据，应立即做出决定，但如果病情稳定，最好在超声引导下进行观察。[45]

诊断

初始阶段包括临床评估以及经阴道和经腹部超声检查。皮样囊肿的典型特征包括高回声罗基坦斯基结节、“冰山一角”伪影、网状毛发内含物以及牙齿钙化引起的声影。这些特征在适当的临床环境中使用时具有很高的特异性。[46]

如有疑问，可进行磁共振成像 (MRI) 检查，该检查可更好地识别脂肪和脂肪液平面，并有助于评估复杂或非典型病例。计算机断层扫描 (CT) 可用于急性病例以及确认脂肪成分和钙化，尤其是在无法进行 MRI 检查的情况下。[47]

实验室检查并非特异，但肿瘤标志物在临床表现可疑或老年患者中可能有所帮助。解读实验室检查结果时应考虑到良性皮样囊肿的标志物通常不会升高，治疗方案的选择取决于影像学检查和临床表现。[48]

如果怀疑有并发症，则应加快处理流程：如果发现扭转或破裂的征兆，应立即进行诊断性腹腔镜检查和治疗干预。紧急影像学检查旨在确诊并评估卵巢活力，同时排除其他急性疼痛原因。[49]

表 5. 逐步诊断算法

步	行动	目标
1	盆腔器官超声检查	识别皮样囊肿的典型症状
2	如有疑问，请进行磁共振成像	确认脂肪和复合元素的存在
3	根据需要进行计算机断层扫描	评估钙化、脂肪液水平和急性状况
4	选择性肿瘤标志物	消除老年人的不利情况
5	诊断性腹腔镜检查在急性	并发症的一级诊断和治疗

鉴别诊断

皮样囊肿与功能性卵巢囊肿、子宫内膜样囊肿、囊腺瘤和实体囊性肿瘤不同。脂肪成分、罗基坦斯基结节和钙化的存在显著偏向皮样囊肿的诊断，而均质的“巧克力”液体和典型的子宫内膜异位症特征则支持子宫内膜异位囊肿的诊断。[50]

粘液性囊腺瘤和浆液性囊腺瘤可能有隔膜和乳头状结构，但缺乏脂肪沉积和皮样囊腺瘤的特征性回声纹理。如有疑问，磁共振成像 (MRI) 因其脂肪检测和信号分析功能而有助于诊断。[51]

未成熟畸胎瘤较少见，病程更具侵袭性，且实体成分显著，血管分布丰富；若怀疑该病，则需进行肿瘤学分期和高级分期。影像学和临床特征，结合年龄和生长动态，有助于确定合适的治疗策略。[52]

头颈部角膜外囊肿与中颈部囊肿、表皮样囊肿、脂肪瘤和淋巴管瘤有区别；脂肪内含物和皮肤成分的存在，以及沿融合线的典型解剖结构，都提示可能是皮样囊肿。[53]

治疗

治疗的目标是预防并发症、保留生殖功能并尽量降低手术风险。对于无症状、体征较小且超声检查结果正常的皮样囊肿患者，尤其是青少年和年轻女性，定期进行超声监测可能有益。治疗决策由多学科团队根据患者皮样囊肿的大小、生长速度和妊娠计划做出。[54]

如果出现症状、囊肿尺寸大于50-60毫米、生长迅速、疑似并发症或年龄较大，则应优先考虑手术。腹腔镜囊肿切除术是育龄女性的首选方法，因为它可以保留卵巢皮质和卵巢储备功能。精确的囊肿分离和温和的凝固对于减少卵泡组织损失至关重要。[55]

为了降低可能发生泄漏时发生化学性腹膜炎的风险，应将药物置于密封容器中，并在意外泄漏时进行大量冲洗。虽然腹腔镜手术中药物泄漏的发生率高于开腹手术，但只要进行适当的清创，临床上显著的腹膜炎很少发生。这种方法被认为是安全的，并且保留了微创手术的优势。[56]

对于围绝经期和绝经后患者，尤其是病变较大或可疑的患者，如有指征，可考虑将干预措施扩大至患侧附件切除术或双侧附件切除术。此类决定基于恶性肿瘤风险评估、影像学数据以及患者会诊后的意愿。[57]

如果出现扭转、破裂、疑似囊肿感染或腹膜炎，则需要紧急手术。在这种情况下，“优先保留器官”的原则包括先行复位扭转，并在组织存活的情况下尝试保留器官。如果出现坏死或严重破坏，则在安全性和整体状况的指导下切除附属物。[58]

妊娠期的情况比较特殊：在没有并发症的情况下，超声引导下的观察是首选，因为并发症很少见。如果需要进行选择性干预，通常会推迟到妊娠中期。如果出现急腹症，则应在产科医生和外科医生的参与下立即做出决定。[59]

由于皮样囊肿含有固体成分，且存在渗漏和炎症的风险，因此穿刺和硬化疗法并非皮样囊肿的标准治疗方法。目前尚无药物能够“溶解”皮样囊肿。保守缩小囊肿的尝试无效，并且可能延误必要的手术，并增加并发症的风险。[60]

如果怀疑恶性转化，则需扩大干预范围，术中需进行形态学验证，如果确诊，则根据肿瘤学原则进行分期。后续治疗包括根据组织类型和分期进行肿瘤治疗，这与良性皮样瘤的治疗有显著不同。[61]

器官保留手术后，保护卵巢储备的策略至关重要：轻柔提取卵巢组织，尽量减少凝血，并在情况复杂的情况下考虑卵巢组织冷冻保存，尤其是在计划推迟妊娠的患者中。进一步监测旨在及早发现罕见的复发。[62]

表 6. 治疗方案和适应症总结

设想	首选策略	主要目标
小型无症状皮样囊肿	超声引导观察	保护卵巢储备，降低风险
症状或尺寸大于50-60毫米	腹腔镜膀胱切除术	去除包膜，保留卵巢组织
扭转、破裂、感染	急诊腹腔镜检查	扭转复位、卫生处理、并发症预防
围绝经期和绝经后的风险	根据适应症扩大体积	预防不利情况
疑似恶性肿瘤	肿瘤体积和分期	肿瘤组织学本体论

预防

由于皮样囊肿具有生殖细胞特性，其一级预防尚不完善。并发症的预防包括告知患者扭转和破裂的症状、在囊肿生长发育期间选择合适的手术时机，以及使用可靠的、避免溢漏的提取技术。[63]

在外科手术中，预防化学性腹膜炎的关键在于使用腹膜内袋 (Endobag)、小心处理药物、避免不必要的穿刺，以及在药物溢出的情况下，大量冲洗腹腔直至冲洗液清澈。规范操作可降低临床显著并发症的发生率。[64]

对于年龄较大的患者，如果出现肿瘤增大、出现可疑实体成分以及相关危险因素（包括生殖功能恢复），则应及时制定干预计划，以预防不良病程的发生。[65]

头颈部角膜外皮样囊肿无法预防，但当囊肿长大、出现疼痛或压迫症状时，及早治疗可以预防并发症，从而可以及时进行器官保留手术，获得良好的美容效果。[66]

预报

皮样囊肿的预后良好：绝大多数为良性，可成功切除，且在完全切除囊膜后不会复发。保留器官的治疗通常可获得良好的生殖结局，尤其是在采用温和的治疗方式后。[67]

复发风险估计较低，约为百分之几，且随着年龄较小、肿瘤较大和双侧性病变的发生而增加。术后第一年定期监测有助于及早发现罕见复发并调整治疗方案。[68]

即使手术过程中内容物溢出，只要进行适当的清创，临床上显著的化学性腹膜炎也很少发生；长期结果良好，微创方法在恢复和美容方面具有优势。[69]

恶性转化是例外情况；然而，如果发生恶性转化，其预后取决于组织类型和分期，需要根据专门的方案进行肿瘤治疗。对疑似病例进行早期诊断可提高获得良好预后的机会。[70]

常见问题

皮样囊肿能用药片或草药“治愈”吗？不，目前没有药物可以消除皮样囊肿。任何替代方法都存在风险，因为会浪费时间，而且并发症风险也会增加。选择观察还是手术，取决于囊肿的大小、症状和妊娠计划。[71]

皮样囊肿是否总是需要手术？不需要。如果囊肿较小、无症状且具有典型的超声特征，则可以进行观察。如果出现症状、生长、体积较大、结构可疑或出现并发症，则需要手术治疗。[72]

腹腔镜手术中液体渗漏危险吗？腹腔镜手术中液体渗漏的发生率比开腹手术更高，但使用集液袋并进行大量冲洗，发生临床显著化学性腹膜炎的风险较低。选择微创手术对患者有益，因此值得考虑。[73]

恶性转化的风险有多大？非常低，约为1%-2%，在老年女性中更常见。对于较大、快速生长且不典型的病变，更积极治疗的门槛较低，干预范围可能扩大。[74]