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凝血酶原基因突变 q20210A
該文的醫學專家
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：04.07.2025
最近審查：04.07.2025
凝血酶原（或称因子II）由因子X和Xa转化为活性形式，从而激活纤维蛋白原形成纤维蛋白。这种突变被认为占遗传性血栓形成倾向的10%-15%，但在无血栓形成倾向的突变中约占1%-9%。在深部血栓形成患者中，凝血酶原突变的发生率为6%-7%。与其他遗传性血栓形成倾向一样，这种突变的特征是不同部位的静脉血栓形成，妊娠期间发生血栓的风险会增加数百倍。
凝血酶原基因突变的诊断采用PCR方法进行。近期，已发表关于凝血酶原基因突变与凝血因子V常见组合的数据。这些因素的组合以极早的血栓形成（20-25岁）为特征，且妊娠期和分娩后血栓栓塞并发症的发生率增加。
凝血酶原缺陷患者的管理和治疗与Ⅴ因子突变患者相同。
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