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慢性肉芽肿病：病因、症状、诊断、治疗
該文的醫學專家
最近審查：07.07.2025
慢性肉芽肿病的特征是白细胞无法产生活性氧，也无法吞噬微生物。其表现包括反复感染；肺、肝、淋巴结、胃肠道和泌尿生殖道的多发性肉芽肿性病变；脓肿；淋巴结炎；高丙种球蛋白血症；血沉增快；贫血。诊断基于使用流式细胞术分析呼吸道灌洗液中白细胞产生氧自由基的能力。治疗包括抗生素、抗真菌药物、干扰素-γ；可能需要输注粒细胞。
超过50%的慢性肉芽肿病 (CGD) 病例是X连锁遗传性疾病，因此多发于男性；其余病例则为常染色体隐性遗传。慢性肉芽肿病患者由于烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸化酶 (NADP) 缺陷，无法产生超氧化物、过氧化氢和其他活性氧成分。因此，吞噬细胞对微生物的吞噬作用会受到影响，导致细菌和真菌无法像正常吞噬作用那样被完全摧毁。
[ 慢性肉芽肿病的症状
慢性肉芽肿病通常在儿童早期表现为复发性脓肿，但部分患者可能在青春期早期出现。典型病原体是产过氧化氢酶的菌种（例如金黄色葡萄球菌、大肠杆菌、沙雷氏菌、克雷伯菌、假单胞菌属；真菌）。曲霉菌可能导致死亡。
肺、肝、淋巴结、胃肠道和泌尿生殖道可见多发性肉芽肿性病变（可导致梗阻）。常见化脓性淋巴结炎、肝脾肿大和肺炎，并有慢性感染的血液学体征。还可出现皮肤、淋巴结、肺、肝脓肿、肛周脓肿；口腔炎；骨髓炎。生长发育可能受损。可见高丙种球蛋白血症和贫血，血沉增快。
慢性肉芽肿病的诊断与治疗
诊断是通过流式细胞术检测支气管肺泡灌洗液中氧自由基的产生情况来进行的。该检测也有助于识别女性中X连锁肉芽肿病的携带者。
抗生素治疗为甲氧苄啶-磺胺甲噁唑160/180 mg，每日两次口服，或头孢氨苄500 mg，每8小时口服一次。口服抗真菌药物作为主要预防措施，或用于真菌感染至少发生过一次的情况；最常用的药物是伊曲康唑，每12小时口服一次（<13岁患者100 mg，13岁或体重>50 kg患者200 mg）或伏立康唑，每12小时口服一次（<40 kg患者100 mg，≥40 kg患者200 mg）。干扰素（IFN-γ）可能有助于降低感染的严重程度或频率，这可能是通过增强非氧化性抗菌活性来实现的。常用剂量为每周3次，每次50 mcg/m2，皮下注射。在严重感染过程中，粒细胞输注可以挽救生命。移植前化疗后，从 HLA 相合的兄弟姐妹处进行骨髓移植是成功的，基因治疗也可能有效。