蓝色硬皮：原因、症状、诊断、治疗

蓝色巩膜可能是多种全身性疾病的症状。

“蓝色巩膜”通常是洛布斯坦-范德赫夫综合征的征兆，该综合征属于结缔组织结构性缺陷，由多基因损伤引起。该病为常染色体显性遗传，发病率较高（约70%）。该病较为罕见，每4万至6万名新生儿中才会出现1例。

蓝巩膜综合征的主要症状是：听力损失、双侧巩膜呈蓝色（有时为蓝色）以及骨质脆性增加。最常见和最明显的症状是巩膜呈蓝浅蓝色，100％的该综合征患者都会出现这种情况。蓝色巩膜是由于脉络膜色素透过变薄且特别透明的巩膜反射所致。研究记录了巩膜变薄、胶原纤维和弹性纤维数量减少、主要物质异染，这表明粘多糖含量增加（提示蓝巩膜综合征患者纤维组织不成熟）以及胚胎性巩膜持续存在。有一种观点认为，巩膜呈蓝浅蓝色并非由其变薄引起，而是由于组织胶体化学性质改变导致透明度增加。据此提出了描述这种病理状况最准确的术语：“透明巩膜”。

该综合征的蓝色巩膜在出生后立即出现；其颜色比健康新生儿更深，并且不会像通常那样在5-6个月时完全消失。在大多数情况下，眼睛的大小不会改变。除了蓝色巩膜外，还可能观察到其他眼部异常：前部胚胎性眼球突出、虹膜发育不全、悬韧带状或皮质性白内障、青光眼、色盲、角膜混浊等。

“蓝巩膜”综合征的第二个症状是骨质脆弱，伴有韧带关节装置无力，约65%的患者会出现此症状。该症状可能在不同时间出现，根据不同时间可将该疾病分为3种类型。

• 第一类是最严重的病变，骨折发生在宫内、分娩过程中或出生后不久。这些孩子会在宫内或幼儿期死亡。
• 第二种“蓝巩膜”综合征患者在儿童早期发生骨折。这种情况下，患者的生命预后良好，但由于多处骨折发生较突然或轻微，可能会造成脱位、半脱位和骨骼变形。
• 第三类骨折的特点是2-3岁时发生骨折；到青春期，骨折的发生频率和危险性会逐渐降低。骨质脆性的主要原因被认为是骨质极度疏松、缺乏钙质化合物、骨骼的胚胎发育特性以及骨骼发育不全的其他表现。

“蓝巩膜”综合征的第三个症状是进行性听力损失，这是耳硬化症和迷路发育不良的结果。大约一半（45-50%）的患者会出现听力损失。

有时，“蓝巩膜”综合征的典型三联征会与中胚层组织的各种异常合并出现，其中最常见的是先天性心脏缺陷、腭裂、并指畸形和其他异常。

蓝巩膜综合征的治疗是对症的。

患有埃勒斯-丹洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome）的患者也可能出现蓝色巩膜，这是一种显性和常染色体隐性遗传疾病。埃勒斯-丹洛斯综合征发病于3岁前，其特征是皮肤弹性增强、血管脆弱易损以及关节韧带结构无力。这些患者常伴有小角膜、圆锥角膜、晶状体半脱位和视网膜脱离。巩膜无力有时会导致巩膜破裂，并伴有眼球轻微损伤。

蓝色巩膜也可能是洛氏眼脑肾综合征（Lowe's oculocerebrorenal syndrome）的征兆，这是一种常染色体隐性遗传疾病，仅影响男孩。患者从出生起就患有小眼球白内障，75% 的患者眼压升高。

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