克利珀-特伦奈综合征

四肢深静脉畸形，又称 Klippel-Trenaunay 综合征，是一种严重的先天性疾病，会逐渐发展，造成功能性和解剖性障碍，最终导致患者残疾。

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流行病学

该缺陷的发病率较低：在过去的一个世纪中，已记录了约400例病例，其中儿童期病例不超过100例。该病主要影响下肢。Klippel-Trenaunay综合征在男孩中更为常见，主要为单侧发病，且在儿童出生时即有表现。

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什么原因导致 Klippel-Trenaunay 综合征？

该疾病的发病机制是患肢静脉回流先天性部分或完全阻塞。主静脉阻塞导致肢体远端和侧支静脉系统出现慢性静脉高压。不良的血流动力学条件（动脉阻力增加以及毛细血管和小静脉血液溢出）会导致营养障碍、淋巴淤滞以及肢体所有组织出现硬化。深静脉血流中断的原因包括静脉发育不全或发育不全、增生、静脉被索状物从外部压迫、胚胎粘连、肌肉异常以及异常动脉。

Klippel-Trenaunay 综合征如何表现？

该缺陷的特征是三联征：浅静脉扩张、肢体伸长或增粗、血管瘤。患肢皮肤上可发现血管斑和色素斑。

最常见的症状是浅静脉扩张，其特点如下：躯干型扩张、静脉曲张位于肢体外侧、淋巴结以上任何声音征象均无搏动。第二个重要症状是患肢逐渐变长和增粗。70% 的患者会出现血管斑（毛细血管发育不良）和血管瘤。除这些症状外，还可能出现皮肤营养性改变（多汗症、多毛症、角化过度、营养性溃疡）、肌肉骨骼系统改变、出血和炎症。

实验室和仪器研究

该疾病的诊断基于临床和专科研究方法的比较。血管造影在诊断学中占据主导地位，它不仅可以评估静脉系统损伤程度，还可以明确主静脉阻塞的位置。Klippel-Trenaunay综合征的特征是，肢体某一节段或整个肢体上静脉影消失，以及胚胎静脉的对比。

血流图显示外周小动脉阻力增加。静脉压测量显示，后者较对侧显著升高。

鉴别诊断

鉴别诊断适用于先天性动静脉交通障碍，此类疾病仅外部体征相似，但存在其他血流动力学障碍，包括动脉血快速排入静脉床。在这种情况下，可观察到静脉搏动、局部温度升高以及血管上方声音现象。通过比较临床、形态学和功能学数据，发现该疾病存在一定的分期：代偿性血流动力学障碍（2-5岁以下儿童）；亚代偿性血流动力学障碍（5-7岁以下儿童）；慢性静脉功能不全（7岁以上儿童）。因此，建议在2至5岁时对此类儿童进行手术。

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如何治疗 Klippel-Trenaunay 综合征？

下肢深静脉畸形的治疗完全依靠手术，旨在恢复深静脉的生理血流。如果出现深静脉发育不全和外部压迫，可进行静脉松解术，以帮助恢复正常的血流。如果出现严重的深静脉发育不全或不全，可采用显微外科技术切除缺损部位，并用对侧大隐静脉的断端连同瓣膜一起移植。深静脉完全不全也可进行类似的手术。

Klippel-Trenaunay 综合征的预后如何？

及时治疗缺损，预后相对较好。