刚性人综合症

医学界中有许多疾病迄今为止研究甚少，因此在诊断和治疗方面都造成了巨大的困难。这类病症包括默施-沃尔特曼综合征，又称僵硬人综合征。该疾病的特征是肌肉僵硬逐渐加重，均匀地蔓延至手臂、腿部和躯干的肌肉系统。这种状况会随着时间的推移而恶化，最终导致全身肌肉僵硬。

流行病學

由于该综合症是一种极难诊断的疾病，因此无法追踪其在世界范围内或特定国家的传播。

有研究指出，僵人综合征在30-40岁及以上患者中开始显现。患病儿童和青少年也可能出现，但发病率较低，这类病例可称为散发性病例。

僵硬人综合症影响着两种性别的人。

这种疾病不具有传染性。大多数科学家倾向于认为这种病理是由自身免疫引起的。

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風險因素

由于对僵人综合症病因的研究很少，理论上可以确定以下可能的疾病风险因素：

• 脊柱骨软骨病；
• 颈部和头部受伤；
• 脑出血，炎症过程（脑膜炎，脑炎）;
• 帕金森病。

另一个不利因素可能是肾上腺功能衰竭。然而，目前尚无明确证据表明该疾病的起因存在某种理论。

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發病

该疾病的发病机制尚未完全阐明。可以推测该综合征的病因是中枢神经系统紊乱：其表现包括睡眠期间、人工阻断周围神经后、全身麻醉期间以及服用安定药后肌肉系统状况的绝对改善。有多种理由认为，僵硬人综合征的主要诱因是α运动神经元兴奋性增强，而其病因目前尚不清楚。

生理测试期间获得的信息使我们能够证实该问题是由于控制脊髓神经细胞性能的脊髓系统功能受损造成的。

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症狀 僵人综合征

该疾病的早期症状常常被忽视或忽略。起初，患者可能会感到背部、腹部和颈椎处不明显、偶尔的疼痛和肌肉不适。然而，随着时间的推移，不适感会加剧，成为永久性的，并出现肌肉抽搐。几个月内，手臂和腿部的对称肌肉也会受到影响。

僵人综合征的特征是伸肌肌张力增高。由于持续的肌肉紧张，可能会出现脊柱弯曲（通常是脊柱前凸）。胸椎通常保持挺直，头部可能后仰，肩部向上。有时可观察到颈胸椎后凸。

腹部肌肉处于紧张状态（“板”症状）。

除了持续的肌肉紧张之外，还可以观察到短期痉挛性肌肉收缩。这种痉挛可能由恐惧、触碰、巨大声音、温度暴露等刺激引起。如果反复使用刺激物，肌肉的“反应”会变得不那么明显。

痉挛性收缩还会影响腿部和背部肌肉，并蔓延至呼吸肌，影响呼吸运动的频率和节律。可能出现喉部狭窄、食道阻塞性狭窄和吞咽困难。

痉挛的严重程度各不相同，从轻微到严重不等，甚至可能导致脱臼或骨折。患者常常会因剧烈的肌肉痉挛而尖叫或在平地上摔倒。这种情况可能伴有焦虑、大量出汗、心跳加快和高血压。

很少观察到面部肌肉和手部及腿部肌肉的损伤。

由于持续的痉挛状态，下背部和髋关节的活动能力受到限制。患者站立、坐下，甚至侧身都变得困难。如果颈部肌肉受到影响，患者将无法左右转动头部。

僵硬综合征晚期，由于肌肉拉伤，肢体形成病理性姿势，患者常常无法独立活动，若无支撑容易跌倒。

形式

强直人综合征（又称脊柱强直综合征）有多种类型。因此，在神经病学中，该综合征分为多个程度：

• 轻度、平滑度（背部曲线略有变化）；
• 中度（背部挺直，腹肌出现“平板”症状）；
• 综合症的严重程度（肌肉骨骼系统和关节的继发性疾病）；
• 严重程度（内脏器官功能的变化）。

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並發症和後果

在大多数情况下，僵人综合征往往会逐渐恶化，但适当的治疗可以使患者的病情长期稳定。罕见的是，病情会出现阶段性改善，这种改善可能持续数月甚至数年。但最常见的情况是，病情会持续恶化，一段时间后，患者甚至无法下床活动。

反过来，持续的卧位加上呼吸肌的损伤会导致肺部炎症的发展，这往往成为患者死亡的原因。

此外，还有关于猝死病例的数据，这可能是严重植物疾病的结果。

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診斷 僵人综合征

疾病的诊断是根据所有检测到的症状、症状和研究结果进行的。

做出正确诊断的最重要阶段被认为是仪器诊断，尤其是肌电图。这类检查有助于检测即使在试图放松肌肉时仍存在的持续隐匿性运动活动。在感官刺激（尖锐的声音、电刺激等）的影响下，肌电图活动会增加。

在睡眠期间（尤其是在所谓的“快速”睡眠阶段），肌肉紧张感会消失。静脉注射安定或肌肉松弛剂后，或在全身麻醉期间，也可以观察到同样的效果。

常规检测无法检测出僵硬人综合征，但可以帮助识别相关疾病，从而在一定程度上简化诊断。例如，常规血液检测可以检测出体内的贫血和炎症过程。

可能的任命：

• 一般尿液分析；
• 血液电解分析；
• 激素水平测试（甲状腺激素）。

进行肌肉组织活检是为了检测非特异性变化，例如纤维化、萎缩、退行性疾病、水肿和肌纤维缺血。

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鑑別診斷

可能需要进行鉴别诊断，以区分僵硬人综合征和艾萨克综合征。后者的肌电图检查可发现肌纤维颤搐。在某些情况下，需要排除锥体综合征（RPS）中的痉挛（RPS患者缺乏高反射）和核上性麻痹（该病与帕金森病和肌张力障碍有很多相似之处）中的肌肉紧张。

严重痉挛时，应与强直性脊柱炎相鉴别，强直性脊柱炎的特点是出现咬合困难现象。

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治療 僵人综合征

该综合征可通过药物治疗。通常，所有治疗程序都旨在改善患者的病情并延长其生命。

主要治疗方法是使用GABA类药物。这类药物可以抑制脊髓运动神经元活动的增加，从而减轻肌肉痉挛。

	氯硝西泮	地西泮
给药方法和剂量	药片的平均剂量为每天4至8毫克。	药片平均服用 2.5-10 毫克，每天最多 4 次。
禁忌症	呼吸衰竭、青光眼、严重抑郁状态。	癫痫、青光眼、睡眠呼吸暂停。
副作用	嗜睡、疲劳、肌肉无力、消化不良。	嗜睡、冷漠、头痛、头晕。

使用此类药物治疗时，首先从最低剂量开始，然后逐渐增加药量直至最佳有效水平。

如果上述药物不能改善症状的动态，则转而使用巴氯芬。

• 巴氯芬的处方剂量应逐渐增加，每日剂量达到100-120毫克（早、中、晚各一次）。服用巴氯芬的常见副作用之一是嗜睡。

联合使用巴氯芬和地西泮可以使患者的病情得到质的改善，同时只需开出最少量的药物以减少副作用。

皮质类固醇也可用于治疗：

• 甲泼尼龙500毫克静脉注射，缓慢减量至隔日口服5毫克。该药物不适用于持续性高血压、肾炎。糖尿病患者服用该药物时需特别谨慎。

长期使用甲基强的松龙可能会出现肥胖、毛发生长和骨质疏松症。

注射免疫球蛋白时会观察到良好的效果 - 这是一种安全的药物，副作用很少（很少 - 头痛、发烧、恶心、过敏）。

如果上述所有方案均无效，则转而长期使用细胞抑制剂，例如环磷酰胺或硫唑嘌呤。细胞抑制剂的使用方案需严格个体化。

預防

如果不知道该疾病的真正病因，就很难确定预防措施。然而，如果我们假设该疾病具有自身免疫性，那么任何人都可以接受抗核抗体检测。这种抗体会引发疾病。因此，可以确定是否存在发生自身免疫性疾病的风险。

否则，您应该遵循疾病预防的一般建议：

• 合理营养；
• 支持正常的肠道功能；
• 食物中含有足够的维生素和微量元素，以及维生素D；
• 抵消压力状况；
• 没有不良习惯。

健康洁净的机体通常能够克服诸多因素，从外界因素的不利影响到遗传易感性，都能有效降低自身免疫性疾病的风险。

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預測

该疾病的预后很大程度上取决于是否存在基础疾病。例如，一种非常常见的伴随疾病是胰岛素非依赖性糖尿病。在这种情况下，患者因低血糖昏迷而死亡的情况并不少见。

此外，强直人综合征患者常常患有内分泌系统疾病（特别是甲状腺）、贫血、视网膜病变、皮肤病等。上述疾病通常与自身免疫反应有关。

据推测，患有该综合征的人的自身免疫过程会被转移到中枢神经系统和某些器官系统。有病例描述称，该疾病与体内的肿瘤学变化有关。

综上所述，像僵人综合征这样的疾病的预后不容乐观。至少目前，医学尚无办法治愈受自身免疫过程影响的机体。

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