卡塔格纳综合征

这种先天性疾病——卡塔格纳综合征——以瑞典科学家卡塔格纳的名字命名，他于 1935 年对三种病理症状的组合进行了深入研究：

• 全鼻窦炎；
• 器官的“倒置”排列；
• 支气管扩张疾病。

同时，第一个描述这种疾病的是基辅医生西弗特（Sievert），时间是1902年，因此你经常会看到这种疾病的另一个名称——西弗特-卡塔格纳综合征。

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流行病學

卡塔格纳综合征被认为是一种先天性疾病，或先天性发育缺陷。证据是，这种疾病在两个同卵双胞胎以及近亲中同时被检测出。

几乎一半的卡塔格纳综合征患者都是器官定位逆向的患者。

每 40,000 名新生儿中约有 1 名患有卡塔格纳综合征，其中仅有 16,000 名儿童能够得到早期诊断。

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原因 卡塔格纳综合征

卡塔格纳综合征被认为是一种常染色体隐性遗传病。家族或亲属中存在卡塔格纳综合征患者是其可能的风险因素。

已证实，纤毛上皮结构紊乱，导致纤毛无法正常运动，从而引发黏膜纤毛运动障碍。支气管的清洁功能受损，支气管和肺部内部发生病理过程，并影响上呼吸道。

即使患者的纤毛具有运动能力，其运动活动也会受损、不同步，并且不能确保完全清除液体和自我清洁。

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發病

该疾病的发病特征是卡塔格纳综合征，其纤毛上皮的结构和功能缺陷。纤毛失去同步振动的能力，导致支气管黏膜纤毛系统紊乱。

由此，为支气管和肺部发生全身慢性过程以及支气管扩张表现创造了有利条件。

具有纤毛上皮组织的细胞结构不仅位于支气管中，而且位于其他器官中 - 这解释了鼻腔和鼻窦炎症的发展。

精子中的鞭毛结构与纤毛相似。卡塔格纳综合征患者中鞭毛的缺失解释了男性患者不育的原因。

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症狀 卡塔格纳综合征

卡塔格纳综合征的最初症状出现在幼儿期：经常出现上呼吸道和肺部的呼吸道疾病。

支气管炎、鼻窦炎和肺炎的持续恶化会导致肌肉组织和神经纤维的破坏性变化。支气管的某些部位会扩张——即支气管扩张。

此外，卡塔格纳综合征可能伴有其他症状，但这些症状不被视为特征性体征：

• 儿童身体发育不足；
• 经常头痛，周期性出汗增多；
• 复发期间体温升高；
• 持续咳嗽并伴有脓性分泌物；
• 鼻子呼吸困难；
• 脓性鼻涕；
• 无法嗅到气味；
• 鼻腔息肉；
• 中耳慢性炎症；
• 四肢循环障碍；
• 运动时皮肤苍白。

卡塔格纳综合征的一个特征是肺部倒置。约一半的病例还伴有心脏倒置（位于右侧）以及其他内脏器官。

患有卡塔格纳综合征的男性通常不育。

其他症状可能包括：

• 视网膜的变化；
• 泌尿系统缺陷；
• 甲状腺功能低下；
• 多指畸形等

婴儿的卡塔格纳综合征可能不会自行显现，而是可能在几个月甚至几年后才会出现。

階段

• 综合征的恶化阶段（以肺部和上呼吸道慢性疾病复发为特征）;
• 病情缓解阶段（代表呼吸系统疾病的缓解，症状暂时减轻）。

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形式

• 肺倒置；
• 肺和心脏的反向排列（心尖转位异常）；
• 肺、心脏和内脏器官的反向排列（肝脏在左边，脾脏在右边）。

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並發症和後果

呼吸系统问题以及无法正常通过鼻腔呼吸会导致慢性缺氧，这会对患者的所有器官，尤其是智力产生负面影响。注意力可能会下降，记忆力也会下降。

持续的鼻塞可能会引发神经系统问题：此类患者常常会情绪低落、紧张、烦躁。

支气管慢性炎症可导致肺脓肿、支气管哮喘和慢性肺炎。

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診斷 卡塔格纳综合征

卡塔格纳综合征的诊断主要基于对呼吸系统损伤的检查。为此，医生会使用各种仪器和实验室方法。

• 常规医生检查可以发现鼻呼吸问题。听诊可以发现肺部和心脏的变化。
• 实验室检查包括全血细胞计数、血液生化检查和免疫图谱。结果通常显示炎症过程、低丙种球蛋白血症A和白细胞迁移率降低的征兆。
• 仪器诊断包括：
  • X 射线检查有助于发现呼吸系统疼痛区域以及非标准心脏转位；
  • 支气管镜检查，可定性地观察支气管扩张，还可取出支气管粘膜活检组织；
  • 粘膜活检，这将表明炎症的阶段并使我们能够评估纤毛上皮的结构异常。

此外，您可能需要咨询耳鼻喉科医生和肺科医生——这些医生将确认呼吸道是否存在慢性病程。

卡塔格纳综合征的 X 光检查可能有以下诊断特征：

• 鼻旁窦内的暗区；
• 支气管树的变化；
• 支气管扩张区域；
• 存在化脓性炎症。

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鑑別診斷

卡塔格纳综合征的诊断通常并不困难。在某些情况下，可与肺炎、播散性或纤维海绵状结核、胶原病进行鉴别诊断。

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治療 卡塔格纳综合征

在大多数情况下，卡塔格纳综合征的对症治疗采用以下措施：

• 使用非甾体抗炎药物进行抗炎治疗；
• 确保支气管的引流能力（手动治疗，按摩，吸入粘液溶解剂，引流练习和体位引流）；
• 复发期间进行长疗程抗菌治疗，使用大剂量抗生素，注射和支气管内给药；可使用青霉素类、大环内酯类、氟喹诺酮类抗生素；
• 抗复发治疗（免疫刺激剂、支气管哮喘、维生素疗法）；
• 物理治疗、运动治疗。

在严重的情况下，医生可能会建议进行姑息性切除术，切除部分肺部。手术后，治疗通常可以取得显著进展。

如果双侧支气管对称受累，则分两次进行双侧切除术，间隔8至12个月。

如果双侧支气管明显扩张，则无需进行手术干预。

手术前，对鼻窦进行彻底的清洁非常重要。

預防

由于卡塔格纳综合征被认为是一种因基因突变而发生的遗传性先天性疾病，因此无法预防其发生。

为了防止卡塔格纳综合征患者复发，采取了以下措施：

• 增强免疫系统；
• 预防呼吸道感染；
• 强化，体力活动；
• 采用 Timogen、Bronchomunal 和维生素制剂进行治疗；
• 在某些情况下，引入免疫球蛋白抗体和血浆。

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預測

卡塔格纳综合征的预后取决于支气管肺部病变的程度。如果支气管切面轻微扩张，且无呼吸衰竭征象，则预后良好。

如果病情发展到全身性阶段，呼吸衰竭的症状会加重，并出现化脓性病变和中毒症状，患者可能会因此致残。严重的情况下，患者甚至可能在青春期前死亡。

所有被诊断患有卡塔格纳综合征的患者都必须在药房登记并接受定期预防治疗。

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