急性白血病

当造血干细胞发生恶性转化，变成具有异常寿命的原始未分化细胞时，就会发生急性白血病。

淋巴母细胞（ALL）或髓母细胞（AML）表现出异常的增殖能力，取代正常的骨髓和造血细胞，诱发贫血、血小板减少和粒细胞减少。一旦进入血液，它们可以浸润各种器官和组织，包括肝脏、脾脏、淋巴结、中枢神经系统、肾脏和生殖腺。

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急性白血病的症状

症状通常在诊断前数天或数周才会出现。造血功能受损是最常见的症状（贫血、感染、瘀伤和出血）。其他症状和主诉缺乏特异性（例如，苍白、虚弱、不适、体重下降、心动过速、胸痛），且与贫血和高代谢状态有关。发热的原因通常不明，但粒细胞减少可能导致病情迅速进展并可能危及生命的细菌感染。出血最常见的表现是瘀点、易瘀伤、鼻出血、牙龈出血或月经不调。血尿和消化道出血较少见。骨髓和骨膜浸润可引起骨痛和关节痛，尤其是在患有急性淋巴细胞白血病的儿童中。原发性中枢神经系统受累或白血病性脑膜炎（表现为头痛、恶心、烦躁、脑神经麻痹、癫痫和视乳头水肿）罕见。白血病细胞髓外浸润可导致淋巴结肿大、脾肿大、肝肿大和白血病（皮肤隆起区或非瘙痒性皮疹）。

急性白血病的诊断

首先要进行的检查是全血细胞计数和外周血涂片。血液中存在全血细胞减少和原始细胞提示急性白血病。在白细胞总数显著下降的背景下，血液中原始细胞的水平可达到90%。虽然通常可以通过外周血涂片进行诊断，但应进行骨髓检查（穿刺或细针活检）。骨髓中原始细胞占30%至95%。在严重全血细胞减少症的鉴别诊断中，需要注意再生障碍性贫血、维生素B12和叶酸缺乏症、病毒感染（例如传染性单核细胞增多症）以及传染病（例如结核病）中的类_白血病反应等疾病，这些疾病可能表现为原始细胞数量增多。

组织化学、细胞遗传学研究、免疫表型分析和分子生物学研究有助于区分急性淋巴细胞白血病中的原始细胞与急性髓细胞白血病或其他病理过程。流式细胞术结合针对B淋巴细胞、T淋巴细胞和髓系细胞的单克隆抗体分析有助于鉴别白血病，这是选择治疗方法的关键。

其他实验室异常可能包括高尿酸血症、高磷血症、高钾血症或低钾血症、肝转氨酶或血清乳酸脱氢酶升高、低血糖和缺氧。对于有中枢神经系统受累症状、B细胞急性淋巴细胞白血病、白细胞计数高或乳酸脱氢酶高的患者，应进行腰椎穿刺和头部CT检查。如果纵隔存在肿块，则应进行胸部X线检查，并可同时进行CT检查。磁共振成像、CT和超声检查可用于评估脾脏受累程度以及其他器官的白血病浸润情况。

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急性白血病的治疗

治疗目标是达到完全缓解，包括临床症状消退、血细胞计数恢复正常、造血功能恢复正常（原始细胞计数低于5%）以及清除白血病克隆。虽然急性淋巴细胞白血病和髓细胞白血病的治疗基本原则相似，但化疗方案有所不同。需要综合考虑患者临床特征和现有治疗方案的综合治疗方案，这需要经验丰富的专科医生参与治疗。治疗，尤其是在关键时期（例如诱导缓解期），应在专科医疗中心进行。

急性白血病的维持治疗

出血通常是血小板减少症的结果，通常可通过输注血小板缓解。当血小板计数低于10,000/μl时，应进行预防性血小板输注；对于出现发热、弥漫性血管内凝血和化疗后黏膜炎等三联征的患者，应使用更高的血小板截断值（低于20,000/μl）。贫血（血红蛋白水平低于80 g/l）可通过输注红细胞治疗。

中性粒细胞减少症和免疫抑制患者可能存在严重感染，且病情可能迅速进展，无常见临床特征。在进行适当的检查和培养后，无论是否发热且中性粒细胞计数低于500/mm³的患者均应使用广谱抗生素治疗，该药物应同时覆盖革兰氏阳性菌和革兰氏阴性菌（例如，头孢他啶、亚胺培南、西司他丁）。真菌感染，尤其是肺炎，常见且难以诊断，因此如果抗生素在72小时内无效，应启动经验性抗真菌治疗。对于难治性肺炎患者，应考虑耶氏肺孢子菌（以前称为卡氏肺孢子菌）或病毒感染，并进行支气管镜检查、支气管肺泡灌洗和适当的治疗。经验性治疗通常需要使用甲氧苄啶-磺胺甲噁唑 (TMP-SMX)、两性霉素和阿昔洛韦或其类似物，并常联合粒细胞输注。粒细胞输注可能对中性粒细胞减少症和革兰氏阴性菌或其他严重脓毒症患者有效，但其作为预防药物的有效性尚未确定。对于药物引起的免疫抑制且存在机会性感染风险的患者，应使用 TMP-SMX 预防耶氏肺孢子菌肺炎。

治疗早期（尤其是急性淋巴细胞白血病）白血病细胞快速裂解可能导致高尿酸血症、高磷血症和高钾血症（肿瘤溶解综合征）。预防该综合征的方法包括增加补液量（每日液体摄入量增加一倍）、碱化尿液（pH 7-8）以及监测电解质。化疗前服用别嘌呤醇（一种黄嘌呤氧化酶抑制剂）或拉布立酶（一种重组尿酸氧化酶）可以降低高尿酸血症，从而减少黄嘌呤转化为尿酸。

心理支持可以帮助患者及其家人应对疾病带来的冲击以及治疗这种可能危及生命的疾病的挑战。

急性白血病的预后

治愈是急性淋巴细胞白血病和髓系白血病的现实目标，尤其对于年轻患者。对于婴儿和老年患者，以及肝肾功能障碍、中枢神经系统受累、骨髓发育不良或白细胞增多症（> 25,000/μL）的患者，预后较差。未经治疗的患者通常生存期为3至6个月。预后取决于核型。