红斑角化症：病因、症状、诊断、治疗

红斑角化病介于弥漫性角化病和局限性角化病之间。红斑角化病有多种类型：Mendes da Costa 型图样变异型；Gottron 型先天性进行性对称型；Komel 型线状回旋鱼鳞病；Degos 型鸡冠遗传性皮肤病等，这些类型之间的关系尚不清楚。它们可能是同一种疾病的变体。

变异型门德斯·达·科斯塔（Mendes da Costa）图状红斑角化病（简称图状角化病）是红斑角化病家族中的一种常见疾病，为常染色体显性遗传。该基因位于1p36.2-p34。该病通常在1岁以内发病，表现为轮廓奇特的红斑鳞屑性皮疹，边界在数小时或数天内不断变化。在长期存在的病灶中，红斑不明显，在角化过度病变的边缘更为明显，角化过度病变的变化程度小于红斑性病变。该病还伴有弥漫性全身性角化过度、掌跖角化病、无色斑、甲板病变和水疱性皮疹。

病理形态学。棘层肥大、乳头状瘤病、显著的层状角化过度、毛囊口角质栓塞。颗粒层厚度正常。有时在真皮乳头层可见小的血管周围炎性浸润。一些作者观察到角化不全、海绵状水肿和角质层中嗜酸性均质结构（含核残留），以及表皮内巨噬细胞数量显著减少。

该疾病的组织发生机制尚不明确。切片与3H-胸苷孵育后可见正常细胞增殖；似有滞留性角化过度。

先天性对称性进行性红斑角化症Gottron为遗传性疾病，可能为常染色体显性遗传。该病通常在儿童时期出现，皮疹呈对称性分布，呈红棕色，伴有层状剥脱，主要位于边缘区，周围常有色素沉着环。其特征性表现为面部口周及鼻唇沟皮损、头皮剥脱和红斑、肘部和膝盖大面积斑块以及关节屈侧条纹状角化过度。病变逐渐增大。手掌和足底角化过度，并伴有白内障。

病理形态学。可见表皮增生不均匀扩张和延长的棘层肥大、角化过度、毛囊附近角化板型局灶性角化不全、毛囊角化过度。颗粒层略微增厚，个别上皮细胞呈空泡状变性。真皮上层可见血管周围淋巴组织细胞中度浸润。电镜下可见角质层内脂滴和桥粒。棘层细胞张力丝增粗且数量增加。基底层桥粒数量增多。组织发生机制尚不明确，推测桥粒过度形成和张力丝病理改变在病理发展过程中起着一定作用。

Komel型环状线状鱼鳞病（又名先天性游走性鱼鳞病）是一种罕见疾病，可能为常染色体隐性遗传。匐行性多环状红斑鳞屑性游走性病变的临床特征是双鳞状边缘。皮肤褶皱受累具有特征性。大多数患者毛发呈竹节状，类似于Nethergon综合征。

病理形态学。病变无特异性，表现为角化过度和角化不全、中度棘层肥大、细胞内和细胞间水肿，尤其在病变周边活动区明显，有时伴有气泡形成。真皮层乳头层血管扩张，血管周围可见淋巴细胞和组织细胞组成的小浸润。

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