Hend-Schüller-Krischen 综合征：病因、症状、诊断和治疗

Hand-Schüller-Christian综合征是X型组织细胞增生症（一种病因不明的肉芽肿性疾病）的临床变体。其临床表现以尿崩症、眼球突出（通常是单侧的，较少见于双侧）和骨缺损（主要为颅骨、股骨和椎骨）为特征。X射线检查显示骨缺损为类似地图的病灶。其特征性症状包括皮肤症状（黄瘤病、丘疹性皮疹和紫癜）、无痛性牙齿脱落、生长迟缓、幼稚病、高胆固醇血症和管状骨病理性骨折。长期来看，该病可能仅以尿崩症为唯一临床表现。性腺功能低下、生长激素缺乏导致的生长迟缓以及部分或完全性垂体功能低下的情况较少见。病程呈良性。

Hand-Schüller-Christian综合征的发病机制。由于下丘脑灰质结节及其他部位形成嗜酸性组织细胞肉芽肿，导致下丘脑释放因子分泌紊乱，引起全垂体功能减退和抗利尿激素分泌紊乱，并出现尿崩症症状。眼眶内骨性嗜酸性肉芽肿灶导致眼球突出。

Hand-Schüller-Christian 综合征的病因尚不清楚。

Hand-Schüller-Christian综合征的治疗。局部性病变可通过骨病变区域刮除术治疗。播散性病变对大剂量糖皮质激素或化疗（主要使用环磷酰胺、甲氨蝶呤）有反应。通常情况下，在此类治疗的影响下，该病的神经内分泌症状无法完全恢复正常。应尝试使用治疗尿崩症和全垂体功能减退症的药物进行纠正。

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