骨髓性贫血的贫血：原因、症状、诊断和治疗

骨髓痨的贫血为正色素正细胞性贫血，是由于正常骨髓腔被非造血细胞或异常细胞浸润或取代而发生的。贫血可由肿瘤、肉芽肿性疾病和脂质沉积病引起。骨髓纤维化常见。患者可能出现脾肿大。外周血象特征性改变包括红细胞大小不均、异形红细胞增多以及红细胞和白细胞前体细胞的出现。诊断通常需要进行环钻活检。治疗包括支持治疗和消除原发疾病。

用于描述此类贫血的术语可能令人困惑。骨髓纤维化是指骨髓被纤维组织取代，可能是特发性（原发性）或继发性。真正的骨髓纤维化是一种干细胞异常，其纤维化继发于其他造血事件。骨髓硬化是指新骨形成，有时伴有骨髓纤维化。髓样化生是指肝脏、脾脏或淋巴结内存在髓外造血，并可能伴有其他原因引起的骨髓痨。旧术语“特发性髓样化生”是指伴或不伴髓样化生的原发性骨髓纤维化。

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原因 骨髓增生性贫血

最常见的原因是恶性肿瘤转移（通常是乳腺或前列腺，较少见于肾脏、肺、肾上腺或甲状腺）导致骨髓置换；髓外造血并不常见。其他原因包括骨髓增生性疾病（尤其是在晚期或进行性红血病）、肉芽肿性疾病和储存性疾病（脂质沉积）。上述所有病例均可能发生骨髓纤维化。在儿童中，罕见病因可能是阿尔伯斯-舍恩伯格病。

髓系化生可导致脾肿大，尤其在患有贮积症的患者中。肝脾肿大很少与恶性肿瘤引起的骨髓纤维化有关。

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風險因素

导致红细胞生成减少的因素可能包括功能性造血细胞数量减少、与潜在疾病相关的代谢紊乱，以及某些情况下的吞噬红细胞现象。髓外造血，即骨髓腔的破坏，会导致年轻细胞的释放。红细胞形状异常通常是由于红细胞破坏增加所致。

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症狀 骨髓增生性贫血

严重病例可出现贫血及原发疾病的症状。脾脏肿大可导致腹内压增高、早饱感、左上腹疼痛。还可出现肝肿大。

正细胞性贫血患者，尤其是伴有脾肿大的患者，若存在潜在潜在疾病，则应怀疑患有骨髓痨。如果怀疑，应检查外周血涂片，因为存在未成熟髓系细胞和有核红细胞（例如正幼红细胞）提示骨髓痨。贫血通常程度中等，呈正细胞性，但也可能呈大细胞性。红细胞形态可能呈现极端的大小和形状（红细胞大小不均和异形红细胞）。白细胞计数可能存在差异。血小板计数通常较低，伴有巨大且形状奇特的血小板。网织红细胞增多症很常见，这可能是由于网织红细胞从骨髓或髓外区域释放所致，并且通常提示造血再生。

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診斷 骨髓增生性贫血

虽然外周血检查可能提供信息，但骨髓检查对于诊断至关重要。穿刺指征可能是血液中出现白细胞红细胞改变以及不明原因的脾肿大。获取骨髓穿刺液通常很困难；通常需要进行环钻活检。发现的变化取决于潜在疾病。红细胞生成正常，在某些情况下甚至增多。然而，红细胞的寿命通常会缩短。造血灶可能位于脾脏或肝脏。

骨骼系统的 X 射线照相可以揭示长期骨髓纤维化或其他骨骼异常（骨中的成骨性或溶解性病变）的特征性骨骼变化（骨髓硬化），这些变化可以提示贫血的原因。

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治療 骨髓增生性贫血

治疗原发性疾病。对于特发性病例，应给予支持治疗。可使用促红细胞生成素（每周一次或两次，皮下注射2万至4万单位）和糖皮质激素（例如，每日口服10至30毫克泼尼松龙），但疗效通常较弱。羟基脲（每日或隔日口服500毫克）可使许多患者的脾脏缩小并使红细胞水平恢复正常，但疗效可能需要6至12个月。沙利度胺（每日晚上口服50至100毫克）可能产生轻微疗效。