黑斑病

色素减退症是一种在某种疾病背景下，皮肤色素沉着形成的病理。色素减退症的形成是由于皮肤厚层中的黑色素细胞无法生成黑色素所致。这种病理状态可以表现为白斑病，即黑色素减少，甚至完全缺失。

色素减退症的诱因是黑色素生成和转化过程中一个或多个环节的损伤。例如，皮肤中缺乏黑色素细胞，无法形成完整的黑色素体，也无法将其运输至角质形成细胞。

该病的主要临床表现被认为是由于先前的疾病导致皮肤浅表色素异常而出现的白斑。色素减退症常见于儿童，通常在患病后不久出现。

为了确诊，通常需要进行组织学检查。毕竟，如果没有组织学检查，可能会漏诊色素减退症，从而导致儿童发育迟缓。病理学治疗的目标是进行剥脱手术和使用维甲酸类药物。

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色素减退症的病因

白斑可能在婴儿出生后的最初几天就出现，因为色素减退症的病因是遗传性的。也就是说，黑色素（一种决定皮肤颜色的特殊色素）的合成出现了问题。

黑色素的生成始于一种特殊的酶——酪氨酸酶的作用，随后在分子水平上引发一系列连锁反应。这一复杂的过程由一组特殊的基因组合调控，分解也发生在这些基因组合中。

因此，应从遗传因素入手，寻找低色素沉着症的病因。此外，该病的遗传方式呈隐性遗传，尤其是在近亲结婚的情况下。该基因的携带者可以通过皮肤上出现边界清晰的白发斑块、雀斑和白斑来识别。

由于黑素缺乏症的确切病因尚不清楚，且目前无法干预基因缺陷，因此尚无针对该病的治疗方法。通过研究，我们找到了能够部分恢复黑色素合成的方法和药物。

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色素减退症的症状

由于这种病理状况具有黑色素生成受损的遗传原因，因此从婴儿出生时就可以观察到黑色素缺乏症的第一个临床表现。

低色素沉着症的症状表现为皮肤上出现边界清晰的白色区域，其颜色与其他皮肤区域的颜色不同。此类斑点的数量和大小会随着时间的推移而变化和增加。

如果婴儿皮肤苍白或发白，色素沉着症的症状可能不会立即显现。为了更准确地观察，需要在暗室中使用伍德氏灯检查无色素沉着的区域。

该灯增强了皮肤正常颜色与色素减退之间的对比度。在伊藤色素减退症的情况下，除了皮肤表现外，还可能出现神经系统病变，并出现精神障碍和惊厥倾向增强等神经系统疾病，同时还可能观察到骨骼系统异常。

儿童色素减退症

婴儿色素生成不足可能提示患有瓦尔德堡综合征，该病以显性遗传。其主要临床表现包括白发、皮肤色素减退区域、虹膜和眼球颜色不同、鼻梁宽阔以及先天性耳聋。

此外，在儿童中，肿瘤性硬化症可观察到色素减退症，其特征是出现最大可达3厘米的白斑，局限于身体各处，以及前额、手臂和腿部的结节。除皮肤表现外，还观察到智力障碍、癫痫、视网膜晶状体沉着症、肾脏、肺、骨骼中的囊样形成以及心脏横纹肌瘤。

儿童色素减退症（Ito色素减退症）表现为皮肤出现各种形状的色素减退区域，如波浪形和条纹状。此类症状可能随着年龄增长而自行消失。

白癜风也是一种色素合成缺陷，其特征是皮肤上出现轮廓清晰的白色区域。可发生在面部、生殖器、脚、手和关节部位。

点滴状色素减退症

这种病变最常见于35-55岁的女性。肤色较浅的女性和长期暴露在阳光直射下的女性最容易患上色素减退症。

因此，患处黑色素细胞数量会减少近2倍。此外，有观点认为，点滴状黑素减少症与HLA-DR8有关。

遗传因素在该疾病的发展中起着重要作用，尤其是在近亲中观察到。

低色素沉着症的临床表现是皮肤上出现白色圆形斑点。这些斑点的直径可达1厘米。

点滴状色素减退症首先出现在小腿（伸肌面），然后蔓延至前臂、上背部和胸部。这种病理状况通常不会影响面部皮肤。

随着年龄的增长以及过度暴露在直射的阳光下，这一过程会逐渐加剧。

伊藤色素减退症

该病在男性，尤其是女性中常见，其发病率仅次于神经纤维瘤病和结节性硬化症。伊藤色素减退症是一种散发性疾病，但不排除隐性和显性遗传。

该病理的发展是基于宫内时期神经管细胞迁移失败，导致大脑灰质排列异常，以及皮肤厚度中黑色素细胞数量不足。

黑色素母细胞瘤的迁移发生在妊娠中期和晚期。同时观察到神经元迁移，导致色素减退症，包括色素沉着障碍和脑病变的临床表现。

皮肤症状表现为不规则形状（卷曲、锯齿状、波浪状）的色素减退区域。这些病变通常位于布拉什科线附近，在婴儿出生后的最初几天或几个月内即可观察到，但到了青春期，它们可能会变得不那么明显，甚至完全消失。

神经系统症状以精神障碍、癫痫发作为特征，这些症状的特点是对抗惊厥药物治疗有抵抗力。儿童通常患有自闭症、肌张力低下和运动脱抑制。四分之一的病例伴有大头畸形。

此外，还经常观察到其他器官的病变，例如心脏缺陷，生殖器结构异常，面部，脊柱变形，脚，眼部症状，以及牙齿和头发结构和生长异常。

特发性色素减退症

黑色素缺乏症的发生是由于黑色素细胞的缺失导致黑色素合成阶段的中断，以及成熟黑色素体形成和迁移的失败。

黑色素细胞起源于中胚层。其分化经历四个阶段。第一阶段是黑色素细胞前体细胞在神经嵴中出现；第二阶段是黑色素细胞沿真皮层向表皮基底膜迁移；第三阶段是黑色素细胞在表皮内部的运动；最后是突起（树突）的形成阶段，此时细胞在表皮中占据其位置。

特发性黑素缺乏症是在所列阶段之一发生故障时发生的，其结果是黑素细胞可能位于不寻常的位置，从而导致皮肤的某个区域保持“无色”，因为缺乏色素合成。

它可能在婴儿时期或随着年龄增长而出现。此外，暴露于紫外线下，这种病症可能会加重。

该病的主要病因相当困难，因为几乎100%的病例都与基因缺陷有关。特发性点滴状色素减退症可在出生后或青春期立即显现。该病通常为慢性病程，并伴有周期性复发。

该病的临床表现为不同部位（小腿、前臂、背部）的色素减退灶，直径可达1厘米。这些区域彼此独立，无法融合。

特发性点滴状色素减退症最常见于肤色较浅的女性，尤其是居住在日照较多地区的女性。此外，当病变首先出现在小腿上时，在日照的影响下，色素脱失区域的数量会增多。

没有旨在消除致病因素的致病疗法，因此采用对症治疗来减轻病理表现的强度。

色素减退症的诊断

色素沉着异常可表现为多种形式。为了验证病理，除了目视检查外，还需要使用伍德氏灯检查。这种方法尤其适用于肤色较浅且病理表现不明显的情况。

色素减退症的诊断基于通过在暗室中用灯光照射来识别色素减退病变的清晰边界。借助这种方法，可以检测并验证病变区域。

伊藤黑素缺乏症的诊断还包括脑部计算机断层扫描，结果显示第三脑室和侧脑室扩大、脑物质边界模糊以及额叶萎缩。

组织学检查显示色素减退区域黑素细胞数量不足。此外，伊藤黑素减退症的病变可能存在其他特征，例如血管痣、可可斑、奥特痣或蒙古蓝斑。

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色素减退症的治疗

该病理过程的特点是其在基因层面的扩散，因此尚无针对该病的治疗方法。目前采用对症治疗，其主要目的是阻止病理的扩散并减轻其临床表现。

低色素沉着症的治疗包括使用皮质类固醇，通过病灶内注射。此外，多项研究证实了外用维甲酸类药物、吡美莫司（Elidel）以及患处冷冻按摩的有效性。

色素减退症也可以通过光疗法治疗，这种疗法可以激活色素细胞产生黑色素。此外，建议使用黑素宁（melagynin）药物进行替代疗法。该药物的作用机制是刺激黑色素细胞合成色素。

至于生物共振疗法，其目的是恢复神经系统的正常功能，以及提高身体的免疫力水平。

对于这种类型的病理，也可以采用传统治疗方法，但在使用前务必咨询医生。

预防色素减退症

由于色素减退症具有遗传性，因此目前尚无针对该病的特异性预防措施。然而，仍有一些方法可以降低色素减退症的患病风险及其复发风险。

过度日照被认为是导致这一现象普遍化和发展的主要诱因。因此，有必要向民众宣传其负面影响，不仅包括与色素沉着减少有关，还包括患癌症的可能性。

预防色素沉着减少包括避免未受保护的皮肤暴露在阳光直射下，尤其是在上午11点至下午4点之间，并在炎热天气使用防晒化妆品，因为紫外线会被周围物体和地面反射，并穿过云层和衣物。因此，除非绝对必要，否则不建议白天外出。这同样适用于喜欢在日光浴室晒黑的人。为了保护皮肤，有必要使用特殊的乳霜、帽子以及遮盖色素沉着减少区域的衣服。

低色素沉着症的预后

白斑形式的色素减退区域本身并不构成健康威胁，但当出现首个临床症状时，应咨询专科医生进行进一步诊断和治疗。越早发现病理，就越有可能阻止病情发展并防止复发。

低色素沉着症的预后良好，但如果过度暴露在阳光下，它会扩散到健康组织，因为过度的日晒会导致黑素体和色素的数量减少。

必须警惕的是，阳光照射可能会引发致癌反应。这是由于基因表达紊乱导致细胞恶性退化所致。此外，每个人身上都有胎记，这些胎记在阳光照射下也会发生变化。

因此，黑色素减少症并不是一个可怕的病症，但仍需要特殊的方法和坚持特定的措施来防止在慢性病程中发生和复发。