低脂血症

低脂血症是指由原发性（遗传性）或继发性因素引起的血浆脂蛋白减少。这种疾病通常无症状，通常在血脂筛查过程中偶然诊断。

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原因 低脂血症

当总胆固醇水平达到以下水平时，即可诊断为低脂血症：

• < 120 mg/dL（< 3.1 mmol/L）或 LDL
• < 50 毫克/分升（< 0.13 毫摩尔/升）。

低脂血症的继发性病因远比原发性病因常见，包括甲状腺功能亢进、慢性感染及其他感染性和炎症性疾病、血液系统肿瘤及其他恶性肿瘤、营养不良（包括与长期饮酒相关的营养不良）以及胃肠道吸收不良。如果未服用降脂药物的患者在实验室检查中意外发现胆固醇或低密度脂蛋白（LDL）水平低，应立即进行诊断性检查，包括测定天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）和促甲状腺激素（TSH）；如果其他检查结果为阴性，则可能存在导致低脂血症等原发性病因。

有三种主要疾病被认为是低脂血症的主要原因，其中一个或多个基因突变导致 LDL 过度产生或清除受损。

无β脂蛋白血症（Bazin-Kornzweig综合征）是一种常染色体隐性遗传病，由微粒体甘油三酯转运蛋白基因突变引起。微粒体甘油三酯转运蛋白是乳糜微粒和VLDL形成所必需的特殊蛋白质。膳食脂肪无法被吸收，血清中两种脂蛋白代谢途径几乎不存在。总胆固醇通常<45mg/dL（1.16mmol/L），TG<20mg/dL（<0.23mmol/L），LDL检测不到。这种疾病通常在患有脂肪吸收不良综合征、脂肪泻以及生长发育迟缓的新生儿中首次诊断出来。也可能导致智力障碍。由于维生素E通过VLDL和LDL分布到外周组织，大多数患者最终会发展为严重的维生素E缺乏症。临床症状和体征包括：视网膜逐渐退化导致的视力改变、感觉神经病变、后索白质病变以及小脑症状（共济失调、共济失调和肌肉张力亢进），最终导致死亡。红细胞棘红细胞增多症是其特征性镜下发现。低脂血症的诊断依据是血浆中缺乏载脂蛋白B；小肠活检显示缺乏微粒体转运蛋白。此类低脂血症的治疗包括大剂量（100-300 mg/kg，每日一次）维生素E，并联合膳食脂肪和其他脂溶性维生素。

低β脂蛋白血症是一种常染色体显性遗传病，由载脂蛋白B基因突变引起。杂合子患者的载脂蛋白B缩短，导致LDL清除加速。在病理表现中，除总胆固醇<120mg/dl和LDL<80mg/dl外，未检测到任何临床症状。甘油三酯水平正常。纯合子患者的载脂蛋白B截短较短，导致脂质水平下降更明显（总胆固醇<80mg/dl，LDL<20mg/dl）或载脂蛋白B合成完全停止，从而出现无β脂蛋白血症的症状。低脂血症是在可检测到的低水平LDL和载脂蛋白B的基础上确诊的；低β脂蛋白血症和无β脂蛋白血症是遗传多代的特征性疾病。杂合子和纯合子患者，其LDL-C水平较低但可检测，无需任何治疗。对于LDL-C水平检测不到的纯合子患者，低脂血症的治疗方式与无β脂蛋白血症相同。

乳糜微粒滞留症是一种常染色体隐性遗传病，由未知突变引起，导致肠道细胞无法分泌载脂蛋白B。乳糜微粒合成缺失，但极低密度脂蛋白（VLDL）合成功能正常。患儿可出现脂肪吸收不良综合征、脂肪泻和生长迟缓，并可能出现与无β脂蛋白血症类似的神经系统症状。对于血浆胆固醇水平低且餐后无乳糜微粒的患者，可通过小肠活检诊断低脂血症。治疗包括饮食疗法（富含脂肪和脂溶性维生素的食物）。

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治療 低脂血症

继发性低脂血症的治疗是通过消除潜在病因。原发性低脂血症通常不需要治疗，但患有某些基因异常的患者需要大剂量维生素E。