儿童威斯科特-阿尔德里奇综合征。

性连锁血小板减少症

研究人员已在多个家族中发现了伴性遗传的血小板减少症。骨髓中巨核细胞数量正常提示血小板减少症是由内在缺陷导致的血小板寿命缩短所致。患者对皮质类固醇治疗反应不佳，但部分病例接受脾切除可完全缓解。

Wiskott-Aldrich综合征的特征是湿疹、反复感染和血小板减少。Wiskott-Aldrich综合征的症状通常在新生儿期或出生后数月内出现。患儿通常早逝。新生儿期出血常表现为黑便，后期则出现紫癜。血小板减少症与血小板内部缺陷导致的血小板寿命缩短以及骨髓造血功能受损有关。反复化脓性感染（包括中耳炎、肺炎和皮肤病变）会加重该病的症状。患者对非细菌性感染的抵抗力也会降低，包括单纯疱疹病毒和卡氏肺孢子虫引起的肺炎。

Wiskott-Aldrich综合征的血液学表现：

• 血小板减少症（血小板计数约30,000/mm3 ^）；
• 贫血（由失血引起）；
• 白细胞增多（由感染引起）；
• 巨核细胞数量正常或增加；
• 同种血凝素缺失，IgM 水平降低，IgG 和 IgA 水平正常或升高；
• 在某些情况下，细胞免疫存在缺陷。

Wiskott-Aldrich综合征的治疗

• 异基因骨髓移植，特别是对于 WASP 蛋白表达低或不一致的患者，如果可能的话，在生命的前 5 年内进行。
• 对于 5 岁以上严重病例的儿童（如果无法进行骨髓移植），应进行脾切除术，因为手术后不受控制的感染风险会增加。
• IVIG 的维护课程。
• 针对出血症状的血小板输注。
• 使用皮质类固醇对血小板减少症没有效果；它们用于治疗湿疹。