儿童致心律失常性右心室心肌病：病因、症状、诊断和治疗

致心律失常性右心室心肌病是一种病因不明的罕见疾病，其特征是右心室肌细胞逐渐被脂肪或纤维脂肪组织所取代，导致心室壁萎缩和变薄，心室壁扩张，伴有不同程度的心室节律紊乱，包括心室颤动。

致心律失常性右心室心肌病的流行病学

由于致心律失常性右室心肌病的发病通常无症状，其患病率尚不清楚，或者说对其了解甚少。此外，关于该病的自然病程、其对长期临床病程和患者生存的影响的信息也很少。然而，据信，在死于心血管疾病的儿童和青少年中，26% 的猝死是由致心律失常性右室心肌病导致的。

致心律失常性右室心肌病的病因和发病机制

这种心肌病的病因至今仍不清楚，并引发了众多讨论。遗传、化学、病毒和细菌因素以及细胞凋亡被认为是可能的病因。关于右心室致心律失常性心肌病中肌病性移位和心律失常的发病机制的判断，可以归结为几个基本假设。

• 其中一项研究认为，致心律失常性右心室心肌病是一种右心室心肌先天性疾病（发育不良）。室性心动过速的出现可能会延迟15年或更长时间，直到致心律失常基质的大小足以导致持续性室性心律失常的发生。
• 发育不良发展的另一种变体与导致肌细胞逐渐更替的代谢紊乱有关。

上述一个或多个过程的最终结果是右心室和/或左心室的心肌被脂肪或纤维脂肪组织取代，这是室性心律失常的底物。

致心律失常性右心室心肌病的症状

该疾病长期无症状。在此期间，致心律失常性右室心肌病的潜在器质性损害缓慢进展。致心律失常性右室心肌病的临床症状（心悸、阵发性心动过速、头晕或昏厥）通常出现在青少年或青年期。该病例的主要临床表现是危及生命的心律失常：室性期外收缩或心动过速（通常表现为左束支传导阻滞）、心室颤动发作，以及较少见的室上性心律失常（房性快速性心律失常、心房颤动或扑动）。该疾病的首发表现可能是在体力消耗或剧烈运动期间发生的突发性循环骤停。

致心律失常性右心室心肌病的诊断

临床检查

总体而言，由于该病的病因多样，临床检查信息有限，只有通过长期观察才能准确诊断。有时即使X光片上未见心脏增大，也可怀疑该病。

仪器方法

心电图

致心律失常性右心室心肌病患者的静息心电图具有提示该病存在的特征。因此，右胸导联心室波的持续时间可能超过左胸导联心室波的持续时间。VI导联心室波的持续时间超过110毫秒，其敏感性为55%，特异性为100%。在右束支传导阻滞的情况下，右胸导联心室波的持续时间也比左胸导联心室波的持续时间长。

其特征性表现为各种异位室性心律失常，直至持续性室性心动过速。这些心室复合波通常表现为左束支传导阻滞，心脏电轴可向右或向左偏移。阵发性室性心动过速大多发生在右心室，在电生理检查中很容易诱发。

胸部器官X射线检查

在胸部器官的X射线检查中，很大比例的病例都显示出正常的形态参数。

超声心动图

致心律失常性右心室心肌病的超声心动图标准：

• 右心室中度扩张；
• 心脏下壁或心尖局部突出、运动障碍；
• 右心室流出道单独扩张；
• 右心室反射信号强度增加；
• 右心室小梁密度增加。

磁共振成像

MRI 被认为是诊断心律失常性右心室心肌病最有前途的成像方法，可以检测局部壁变薄和局部动脉瘤等结构异常。

X射线对比心室造影

放射造影心室造影可提供宝贵的信息。本病例的特征为右心室扩张，并伴有节段性收缩障碍、发育不良区域轮廓突出以及小梁增多。

鉴别诊断

致心律失常性右心室发育不良的鉴别诊断包括：扩张型心肌病（以右心室损害为主，以右心室衰竭症状为主）以及致心律失常性右心室发育不良（室性心律失常）。心内膜心肌活检被认为可以鉴别扩张型心肌病和致心律失常性右心室发育不良。活检标本和尸检的组织学检查可揭示致心律失常性右心室发育不良的特征性改变：心肌脂肪浸润（替代）、心肌细胞萎缩或坏死、间质纤维化、单核细胞间质浸润。右心室扩张型心肌病的活检标本可见明显肥大、部分萎缩及间质纤维化。

致心律失常性右心室心肌病的治疗

致心律失常性右室心肌病的治疗旨在消除心律失常。为此，可使用不同类别的抗心律失常药物：索他洛尔、胺碘酮、维拉帕米等。对于持续性室性心动过速，可使用导管破坏致心律失常病灶或植入心脏复律除颤器。

预报

致心律失常性右心室发育不良的预后通常不佳。每5名猝死的年轻患者中，就有1名患有此病；每10名致心律失常性右心室发育不良患者中，就有1名死于充血性心力衰竭和血栓栓塞并发症。心肌电不稳定是死亡的主要原因。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]