儿童免疫缺陷

免疫缺陷状态（免疫缺陷）是由于免疫系统的一个或多个环节受损而发生的。免疫缺陷的典型表现是反复发作的严重感染。然而，许多类型的免疫缺陷状态也以自身免疫症状和/或肿瘤疾病的发生率增加为特征。某些疾病可能伴有过敏性病变。因此，免疫缺陷状态的传统理解已扩展到包括非感染性病变。

免疫缺陷状态（免疫缺陷）分为原发性和继发性。继发性免疫缺陷状态的特征是，由于其他疾病或暴露而出现明显的免疫缺陷。

原发性免疫缺陷症 (PIDS) 不太常见，属于一组由一种或多种免疫防御机制破坏引起的严重遗传性疾病。

最初描述的原发性免疫缺陷疾病以研究者、发现国或主要发病特征命名。有时一种疾病会有多个名称。目前，已采用国际免疫缺陷分类，该分类旨在根据主要受影响的免疫环节对疾病进行归类。免疫缺陷分类的主要作用是由世界卫生组织于 1970 年倡议成立的国际免疫缺陷专家组（现为国际免疫缺陷学会联盟专家组）发挥的。该专家组每 2-3 年召开一次会议，更新分类。近年来，分类的主要变化与新类型原发性免疫缺陷疾病的发现、对其发展机制的认识的转变以及许多原发性免疫缺陷疾病遗传基础的确定有关。

2006 年的最新分类主要基于免疫系统某个环节的主要损害，将原发性免疫缺陷分为以下主要类别：

• 联合免疫缺陷，伴有 T 和 B 淋巴细胞损伤；
• 主要为体液免疫缺陷；
• 明确定义的免疫缺陷状态；
• 免疫失调状态；
• 吞噬功能缺陷；
• 先天免疫缺陷；
• 自身炎症性疾病；
• 补体系统缺陷。

继发性免疫缺陷状态的主要原因

• 早产儿
• 先天性和代谢性疾病
  • 染色体异常（唐氏综合症等）
  • 尿毒症
  • 肾病综合征
  • 能量疗法
• 免疫抑制剂
  • 辐照
  • 细胞抑制剂
  • 糖皮质激素
  • 抗胸腺细胞球蛋白
  • Aiti-T和B单克隆抗体
• 感染
  • 艾滋病病毒
  • 素食主义
  • 先天性风疹
• 血液系统疾病
  • 组织细胞增生症
  • 白血病
  • 髓系疾病
• 外科手术和损伤
  • 脾切除术
  • 烧伤病
  • 低温

抗体生成缺陷（体液缺陷）占原发性免疫缺陷病所有病例的大多数。原发性免疫缺陷病表现最严重的患者属于混合细胞缺陷病组，占20%。

原发性免疫缺陷是最重要的自然模型，它使我们能够充分了解免疫系统某些组成部分的功能。在过去的几年中，原发性免疫缺陷的诊断和治疗方法发生了根本性的变化。如果最初的诊断是基于临床表现，那么后来日益复杂的实验室检查已成为诊断的重要组成部分。现在，如果不检测出疑似基因的突变，就无法进行诊断。导致原发性免疫缺陷的基因缺陷仅位于免疫系统的细胞中（例如，RAG缺陷）或在其他组织中表达。在这种情况下，免疫缺陷状态会伴有其他非免疫缺陷（例如，Nijmigen综合征）。

大多数免疫缺陷病以X连锁或常染色体隐性方式遗传。一小部分免疫缺陷病以常染色体显性方式遗传。一些原发性免疫缺陷病是由单个基因突变引起的（例如，毛细血管扩张性共济失调症），但许多临床上相同的疾病是由不同基因突变引起的（例如，严重联合免疫缺陷症、慢性肉芽肿病）。此外，随着用于诊断原发性免疫缺陷病的分子遗传学方法的普及，我们能够识别同一基因的不同突变可能导致临床上不同的疾病（例如，WASP突变）。

大多数原发性免疫缺陷症始于儿童早期。早期诊断和妥善治疗原发性免疫缺陷症可使大多数此类疾病患者康复或保持稳定的全身状况。原发性免疫缺陷症的平均发病率为1：10,000人，与苯丙酮尿症或囊性纤维化相当。然而，这些疾病的诊断存在显著的局限性。其结果是，原发性免疫缺陷症儿童因感染和其他并发症导致的残疾和死亡比例过高。遗憾的是，由于原发性免疫缺陷症的异质性，在新生儿中进行筛查几乎不可能。

然而，希望儿科医生和全科医生对原发性免疫缺陷的警惕性提高以及公众意识的增强将改善诊断，从而改善该组患者的整体预后。

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