二尖瓣脱垂的症状

大多数患者没有二尖瓣脱垂的症状，且无明显症状。即使存在主诉，单纯性二尖瓣脱垂的临床表现也取决于自主神经系统功能障碍的症状，以及伴随的结缔组织发育不良、心痛、心悸、疲劳加剧、虚弱、直立性低血压、晕厥和晕厥前症状、“呼吸不足”感、“惊恐发作”以及神经心理症状（抑郁、情绪不稳定、焦虑等）。

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二尖瓣脱垂的常见症状

在二尖瓣脱垂的众多症状中，二尖瓣反流占据着特殊的地位，因为它决定了疾病的严重程度。在大多数情况下，二尖瓣反流的严重程度不显著或中等，但8-10%的男性和4-5%的女性二尖瓣脱垂患者会发展为严重的病变。据认为，二尖瓣后叶脱垂会使二尖瓣反流的程度和进展速度更加明显。无论性别如何，严重二尖瓣反流的发病率都会随着年龄的增长而增加。对于瓣叶脱垂>10毫米且反流严重的患者，充血性心力衰竭的首发症状平均在二尖瓣反流发作后15-16年出现。

腱索断裂可能导致急性二尖瓣反流，并形成急性左心室衰竭。听诊图像表现为强烈的全收缩期杂音（可能伴有“腱索吱吱声”）。由于反流气流偏心，并因瓣叶未附着部分而发生偏转，当后瓣腱索断裂时，收缩期杂音会传递至主动脉区和颈部血管；当前瓣腱索断裂时，收缩期杂音会传递至腋窝区和背部。腱索断裂在二尖瓣后瓣脱垂患者中更常见。

二尖瓣脱垂并发症的症状

在二尖瓣脱垂并发症的发生发展中，瓣尖粘液瘤样变性具有重要意义。瓣尖增厚>5毫米是猝死、心律失常、感染性心内膜炎和脑血管血栓栓塞等并发症的预测因素。

复杂性二尖瓣脱垂的临床特征是阵发性心律失常。最常见的症状是室上性和室性期外收缩、阵发性室上性快速性心律失常以及不稳定性和稳定性室性心动过速。导致心律失常的因素包括脱垂期间瓣膜、腱索和乳头肌张力过高；左心房和/或左心室扩张；乳头肌、左心房和左心室心肌的纤维性改变；为房室结 (AV) 供血的冠状动脉发育不良、QT 间期延长以及存在 AV 分流束。以交感神经紧张为主的自主神经系统失衡是年轻人心律失常发生的主要原因，导致心肌电不稳定的发生。

MVP 患者可能出现血栓栓塞并发症，损害脑血管和视网膜。导致其发生的可能病理生理因素包括：粘液瘤转化区域心内膜完整性破坏，导致壁层血栓形成并随后发生栓塞；以及阵发性室上性心动过速。

二尖瓣脱垂的并发症之一是感染性心内膜炎。二尖瓣反流和菌血症中增厚的粘液瘤性瓣尖改变可促进感染性心内膜炎的发生。

二尖瓣脱垂的严重但罕见并发症之一是心律失常性猝死，发生率为2%，年死亡率为0.5-1%。欧洲心脏病学会（ESC）2001年《猝死预防指南》列出了二尖瓣脱垂患者心律失常性猝死的危险因素：

• 有心脏骤停或室性心动过速发作史；
• 二尖瓣瓣叶粘液瘤样变和冗余；
• 家族史中有心律失常性猝死；
• QT间期延长或其离散度改变；
• 频繁且高级别的室性期外收缩；
• 严重的二尖瓣反流。

临床观察

23岁的患者S.主诉心脏部位疼痛，与体力活动无关，持续长达1小时，服用镇静剂后可缓解；此外，她还伴有心悸、疲劳加剧和膝关节疼痛，这些症状通常在下午出现，白天逐渐缓解。自20岁起，上述症状一直困扰着她。她目前在门诊接受观察，诊断为“神经循环乏力”。

体格检查：体质虚弱，身高171厘米，体重55公斤。

站立位时，额平面脊柱弯曲明显，呈C型，胸部右侧弯曲。Adams试验阳性。胸部呈漏斗状。皮肤颜色正常。锁骨外端上方皮褶厚度4厘米。Beighton评分关节活动过度5分。肺部：肺泡性呼吸，无哮鸣音。心音洪亮，心律齐。心尖以上可闻及收缩期喀喇音和短而柔和的收缩晚期杂音，无放射状改变。心率为每分钟72次，血压为110/70毫米汞柱，腹软，无痛，肝脾未肿大。大小便正常。无外周水肿。

临床血液检查：血红蛋白 - 128 g/l，白细胞 - 4.0x 10 ⁹ /l，血型无变化，血沉 - 12 mm/m；临床尿液检查 - 无病理改变。免疫学血液检查：CRP - 阴性，ASL-O - 1:200。类风湿因子 - 阴性。

心电图示心电轴垂直位，窦性心律，孤立性房性期前收缩，不完全性右束支传导阻滞。心率为每分钟78次。

动态心电图24小时监测：观察期间共记录到54次房性早搏、10次室性早搏，未见QRS波群改变。

心脏超声检查：二尖瓣后叶脱垂至左心房腔内7mm，瓣叶厚度6mm，二尖瓣反流I级。

考虑到存在性病的表型标记，进行了基因研究，但未确认分化的性病综合征。

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临床诊断

关节过度活动综合征：关节过度活动（Beighton评分-5），膝关节疼痛，FI 0；漏斗胸；C形右侧胸椎侧弯；皮肤过度伸展；二尖瓣脱垂II级（粘液瘤性变性-II级）症状，并发轻度二尖瓣反流。NC 0，FC 0。

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