耳朵发育异常

在日常实践中，任何专业的医生都经常需要处理某些器官发育的先天性异常。功能和美观方面都需要关注。通常，异常会伴有听觉分析器功能的严重损害，而听觉分析器在儿童言语形成及其整体身心发育中起着重要作用，如果出现双侧病变，则会导致残疾。充分了解各种缺陷类型至关重要，因为在许多情况下，可能需要多位专家进行多阶段干预。

耳朵外观畸形的种类繁多：从耳廓或其部分增大（大耳畸形）到耳廓完全缺失（小耳畸形、无耳畸形）；腮腺区域出现其他结构（耳附属物、腮腺瘘管）或耳廓位置异常。耳廓与头部侧面呈90度角（垂耳）也被认为是异常。

外耳道发育异常（闭锁或狭窄）、听小骨、迷路——一种更严重的先天性听力障碍缺陷。

ICD-10代码

• Q16 耳朵的先天性异常（畸形）导致 CSC 听力障碍。
• Q17 耳朵的其他先天性异常（畸形）。
• 外耳、中耳和内耳畸形有以下区别：小耳畸形（Q17.2）、大耳畸形（Q17.1）、招耳或垂耳（Q17.5）、副耳（Q17.0）、腮腺瘘、外耳道狭窄和闭锁（Q16.1）、听小骨局部畸形（Q16.3）、迷路和内耳道异常（Q16.9）。

耳畸形的流行病学

根据国内外学者的综合数据，每7000至15000名新生儿中约有1名患有听觉器官先天性缺陷，且多发生于右侧。男孩患听觉器官缺陷的几率平均是女孩的2至2.5倍。

耳朵发育异常的原因

大多数耳部畸形病例是散发性的，但约 15% 是遗传性的。

耳部发育异常的症状

最常见的听觉器官先天畸形是 Konigsmark 综合征、Goldenhar 综合征、Treacher-Collins 综合征、Mobius 综合征和 Nager 综合征。

柯尼希斯马克综合征表现为小耳畸形、外耳道闭锁和传导性听力损失。外耳表现为垂直的皮肤软骨脊，无外耳道，面部对称，无其他器官发育缺陷。

听力检查显示传导性听力损失III-IV级。柯尼希斯马克综合征为常染色体隐性遗传。

耳部发育异常 - 症状

耳部发育异常的诊断

大多数作者认为，耳鼻喉科医生在发现耳部异常的儿童出生后，首先应该评估其听力功能。客观听力检查方法通常用于检查幼儿——使用短潜伏期声诱发电位（SEP）和耳声发射（OAE）记录方法确定听力阈值；进行声阻抗分析。对于4岁以上的患者，听力敏锐度取决于口语和耳语的清晰度，以及音调阈值听力检查。即使单侧异常出现在看似健康的另一侧耳朵，也必须证明其没有听力障碍。

小耳畸形通常伴有三级传导性听力损失（60-70 dB）。然而，也可能观察到不同程度的传导性和感音神经性听力损失。

耳部发育异常 - 诊断

耳部发育异常的治疗

对于双侧传导性听力损失，佩戴骨传导助听器有助于儿童正常的言语发育。如果存在外耳道，则可以使用标准助听器。

由于鼻咽黏膜延伸至耳道、中耳和乳突，小耳畸形儿童罹患中耳炎的几率与健康儿童相同。已知有小耳畸形和外耳道闭锁（需要手术治疗）的儿童罹患乳突炎。

耳部发育异常 - 治疗

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