耳鼻喉器官纤维性发育不良：病因、症状、诊断和治疗

骨组织肿瘤样病变。耳鼻咽喉科的一种罕见病变。该病的病因是骨骼破坏、变形以及纤维组织填充骨髓腔。近年来，患有发育不良性骨组织病变的儿童数量有所增加。

同义词

囊性骨营养不良症、纤维性骨炎、变形性骨营养不良症。

ICD-10代码

M85.0 纤维发育不良。

耳鼻喉器官纤维发育不良的流行病学

骨肿瘤约占骨肿瘤的2%，其中20%位于颌面部。在耳鼻喉科中，鼻旁窦最易受累。颞骨受累的情况较为罕见。

筛查

由于纤维化过程发展非常缓慢，导致早期发育阶段常见的鼻旁窦和颞骨炎症性疾病，因此极其困难。

耳鼻喉器官纤维发育不良的分类

病变分为单骨性（70-81.4%）和多骨性（30-60%）。多骨性病变最常见的症状是面部不对称；功能障碍较少见。纤维结构不良还有增生性、硬化性和骨水泥形成性等类型。硬化型纤维结构不良和以硬化成分为主的混合型纤维结构不良的特点是手术治疗后预后良好，且病变不会随着年龄增长而明显进展。增生型纤维结构不良的特点是在儿童早期出现进行性生长趋势，但在青春期趋于稳定。治疗上最大的困难是骨水泥形成型纤维结构不良，这种病变最容易在儿童时期复发。

根据骨组织损害的部位，单骨性纤维性骨营养不良症可分为广泛型和孤立局灶型（单灶型）；多骨性纤维性骨营养不良症可分为单区域型、多区域型和播散型。根据骨组织损害的性质，可分为弥漫型、局灶型和混合型；根据骨组织损害的阶段，可分为活动性骨发育不良症和稳定型骨发育不良症。

耳鼻喉器官纤维发育不良的原因

该疾病的病因尚不清楚。

耳鼻喉器官纤维发育不良的发病机制

骨纤维发育不良症分为两个时期：身体生长发育过程中的进展期和成人典型的病理稳定期。在儿童青春期之前的生长期，病理过程进展最为剧烈。该病的周期性和儿童身体发育最终成熟后病变的稳定是其特征。发育不良症的发展通常伴有颅骨受影响部位体积的增大，从而导致附近器官的功能障碍。成人疾病的进展表明原发性病变出现并发症，或其发生在性质不同的病理过程背景下。

耳鼻喉器官纤维发育不良的症状

其特点是临床症状多样，临床前期较长，病程与年龄、病变部位、病变骨骼数量及扩散速度相关。尽管纤维发育不良在组织学结构上属于良性病变，但其临床病程更接近恶性肿瘤，因为它具有快速破坏性生长、压迫邻近器官并造成功能障碍的能力。在早期发展阶段，该病的特征性症状很少。通常，该病的首发症状之一是局部炎症（鼻窦炎、耳炎）。逐渐地，面部骨骼出现不对称和变形，患处出现缓慢增大的致密无痛性肿胀（增生性增生）。肿胀部位的皮肤无炎症，颜色正常，变薄、萎缩、有光泽；肿瘤样结构皮肤上无毛发。其特征性症状包括不适、头痛、听力和视力障碍。大多数颅面纤维发育不良患者都具有单骨性病变，这给诊断带来了最大的困难。

颞骨骨发育不良病变的特征是，由于骨突出（主要是上壁）导致外耳道变窄，并有少量脓性分泌物。

在炎症或病理过程加剧的情况下，在敲击和触诊形成区域时会出现疼痛。

耳鼻喉器官纤维发育不良的诊断

主要诊断方法是三维CT，其可以确定病变的流行程度和定位，从而确定手术干预的范围，以及纤维内镜检查。

在病史询问中，要了解疾病的病因、早期临床表现、家庭检查和治疗的范围和性质、内脏和耳鼻喉的伴随疾病。

体格检查

触诊、叩诊肿瘤样结构：测定听觉和视力。

实验室研究

组织学检查可见松质骨和致密骨组织。致密骨中骨化不均匀；肿瘤由圆形和椭圆形、大小不一的空腔（囊肿）组成，内含褐色（巧克力色）糊状胶状物质；其中一些可能充满脓性内容物。肿瘤外骨壁和细胞骨桥以明显的象牙密度为特征。松质骨中骨束急剧变薄，骨髓腔扩张，充满富含成纤维细胞和脂肪细胞的细纤维组织。在纤维组织中，有原始骨组织形成的灶。

手术期间出血通常很少。

仪器研究

放射学检查可见大小不一的囊肿形成，形成异质性结构（异质性是由于多处轮廓清晰的亮化区域所致）。肿瘤外壁和骨桥质地致密（如象牙般）。

耳鼻喉器官纤维发育不良的鉴别诊断

它适用于颌面部良性和恶性肿瘤、炎症和创伤性的增生性过程、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、鼻旁窦和颞骨的炎症性疾病。

与其他专家会诊的指征

考虑到对邻近解剖结构的损伤，建议咨询眼科医生和听力学家。

耳鼻喉器官纤维发育不良的治疗

治疗目标

采用最温和的儿童手术干预消除面部骨骼和颅骨的变形——考虑到颅骨的持续生长和发育。

住院指征

面部和头骨逐渐变形，出现纤维发育不良化脓的迹象。

非药物治疗

他们没有。

药用饼干

维生素、一般强化和免疫矫正治疗。

手术治疗

手术治疗是该疾病的主导。在儿童时期，手术干预应尽可能温和，且手术量应尽可能小：考虑到面部骨骼和颅骨的持续生长和形成，可以在较小范围内切除健康组织内的纤维发育不良。在成人时期，主要进行患骨的全切除，随后进行整形重建。

手术干预的指征包括：存在变形、功能障碍以及有进行性生长趋势，但无发育不良组织成熟迹象。在确定患者治疗策略和手术干预范围时，应考虑纤维发育不良的形态类型。

在儿童生长发育期间，如果没有剧烈生长和并发症，应尽可能避免手术治疗。如果面部出现明显变化，导致面部毁容，或因纤维发育不良组织营养不良而化脓，尤其是在病理状态稳定期间，则需要进行手术干预——切除肿瘤样结构并恢复面部形态。这也有助于预防病理过程的化脓。用凿子打开肿瘤腔，并将病理组织切除至健康骨骼的边缘。

进一步管理

耳鼻喉科医生进行长期观察，及时诊断炎症迹象和骨发育不良的进展，

预报

只有考虑到病变的形态结构，早期根治性手术干预才能保证成功。

预防耳鼻喉器官纤维发育不良

由于病因不明，所以很困难。

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