额颞叶痴呆症

额颞叶痴呆（又称额颞叶痴呆，FTD）是一种罕见的神经退行性脑病，其特征是认知和行为功能衰退。它之所以被称为额颞叶痴呆，是因为它最初影响大脑的额叶和颞叶。

额颞叶痴呆的主要特征包括：

1. 行为和人格改变：患者可能表现出社交行为受损、缺乏自制力、不道德或行为古怪。情绪和情感管理方面可能出现问题。
2. 认知能力下降：在 FTD 的初期阶段，患者可能保留相对正常的智力能力，但随着时间的推移，可能会出现语言问题（言语失用症）以及与计划和决策相关的任务。
3. 社会脱抑制：患有 FTD 的患者可能在社交场合表现出适应不良的行为，并丧失社会规范的能力。
4. 逐渐恶化：随着时间的推移，额颞痴呆的症状会恶化，患者对护理的依赖性会越来越强。

额颞叶痴呆有几种亚型，每种亚型都可能表现出不同程度的症状和功能障碍。目前尚无能够减缓额颞叶痴呆进展的特效治疗方法，治疗方法主要局限于症状管理以及对患者及其家属的支持。[ 1 ]

这是一种重要的疾病，需要咨询经验丰富的神经科医生或神经退行性疾病专家才能准确诊断和治疗额颞痴呆。

原因 额颞叶痴呆症。

额颞叶痴呆症的病因多种多样，该领域的研究仍在进行中。额颞叶痴呆症主要是一种神经退行性疾病，这意味着它会导致大脑某些区域的神经元受损甚至死亡。额颞叶痴呆症的病因包括：

1. 遗传因素：基因突变被认为是FTD的主要原因之一。一些家族性FTD与C9orf72、GRN（前多肽衍生蛋白）、MAPT（谷胱甘肽基因）等基因突变有关。患有相关类型FTD的人罹患该病的风险更高。[ 2 ]
2. 蛋白质聚集：FTD 可能与异常蛋白质结构（如 tau 蛋白）的积累有关，这些蛋白质结构会形成神经元内含体并导致神经元损伤。
3. 神经炎症：脑部炎症和神经炎症也可能与 FTD 的发展有关。
4. 其他因素：正在进行研究，以更好地了解可能导致 FTD 的其他因素，例如环境和环境因素。

症狀 额颞叶痴呆症。

额颞叶痴呆症的一些主要症状包括：

1. 行为和性格的变化：患者可能表现出异常或不适当的行为，例如冷漠，不道德，不愿遵守社会规范，不体谅人或个人卫生受损。
2. 情绪障碍：患者可能出现情绪稳定性下降，以及理解和表达情绪的能力受损。患者可能变得情感冷漠，或表现出过度的情绪。
3. 认知能力下降：虽然 FTD 主要影响行为和情绪，但随着时间的推移，它也会导致记忆力、语言和其他认知功能受损。这可能表现为语言表达和接受能力下降，以及决策和解决问题的能力受损。
4. 社会适应能力下降：患者可能在人际关系和社会适应方面遇到困难。他们可能表现出反社会行为，无法理解他人的感受并维持社会联系。
5. 自控力下降：患者可能难以自控，也无法控制自己的行为。这可能导致强迫性或冲动性行为。[ 3 ]

階段

额颞叶痴呆的进展经历多个阶段，其特征是症状的进展以及认知和行为功能的恶化。额颞叶痴呆的分期可能因研究体系和具体临床病例而异，但通常分为三个主要阶段：

1. 早期（轻度）：

   • 在此阶段，患者可能会表现出轻微且不明显的症状，这些症状很容易被低估或误认为是压力或抑郁。
   • 特征性症状包括行为和性格的改变，以及轻度冷漠和对日常活动失去兴趣。
   • 记忆和定向等认知功能可能仍然相对保留。

2. 中期（中等）：

   • 在这个阶段，FTD症状变得更加明显并影响患者的日常生活。
   • 患者可能会经历严重的行为变化，包括攻击性、冷漠、适应不良的社会行为和强迫症。
   • 认知功能开始恶化，这会导致记忆、思维和言语方面的问题。
   • 患者还可能遇到空间和时间定位问题。

3. 晚期（严重）：

   • 在 FTD 的最后阶段，患者可能完全依赖护理和帮助。
   • 与认知能力下降相关的症状变得非常明显，患者可能完全失去独立生活的能力。
   • 吞咽和运动问题等身体问题也可能变得更加严重。

形式

额颞叶痴呆症包括几种不同的类型，主要症状和脑部变化各异。额颞叶痴呆症的主要类型包括：

1. 行为变异型额颞叶痴呆 (bvFTD)：该类型痴呆的特征是行为、人格和社会适应能力显著改变。患者可能表现出不道德、脱抑制、强迫性或冷漠行为。早期记忆和语言等认知功能可能保留。
2. 失语症（原发性进行性失语症，PPA）：这种类型的FTD会影响语言功能。PPA有几种亚型，包括语义退化性失语症（svPPA）、非流利/不对称性原发性失语障碍性失语症（nfvPPA）以及与原发性投射性失语症相关的失语症（PPAOS）。症状包括理解和使用词语的能力受损，以及发音障碍。
3. 阿尔茨海默病样 FTD：这种 FTD 的症状与阿尔茨海默病相似，包括记忆力丧失和认知障碍。然而，与阿尔茨海默病不同的是，FTD 通常保留学习和空间定向能力。
4. 皮质基底节变性 (CBD)：这种类型的 FTD 表现为非典型运动障碍，例如运动功能亢进和肌肉僵硬。认知功能也会受损。
5. 进行性核上性麻痹 (PSP)：这种形式的 FTD 的特征是运动协调能力受损、抬头和凝视能力下降以及认知障碍。[ 4 ]

診斷 额颞叶痴呆症。

额颞叶痴呆的诊断是一个复杂的过程，涉及多个步骤和方法来识别这种神经退行性疾病。以下是诊断额颞叶痴呆的常用步骤和方法：

1. 临床检查和病史：

   • 医生会对患者进行详细检查，并收集病史，以评估症状及其持续时间。医生会特别关注患者的精神和认知状态的变化。

2. 心理测试和认知功能评估：

   • 可以为患者提供各种心理测试和认知评估，以帮助识别记忆、思维、言语和行为方面的障碍。

3. 磁共振成像（MRI）：

   • 脑部 MRI 可用于观察脑部结构变化，例如脑容量减少以及额叶和颞叶萎缩，这些都是 FTD 的特征。

4. 正电子发射断层扫描（PET）：

   • 可以进行 PET 来研究大脑的代谢变化，包括与 FTD 相关的葡萄糖活性和蛋白质聚集体的变化。

5. 脑光谱调查：

   • 这项研究可以用来检测可能与 FTD 相关的生化标志物（如淀粉样蛋白和 tau 蛋白）的存在。

6. 排除其他原因：

   • 排除认知和精神障碍的其他可能原因非常重要，例如阿尔茨海默病和可能模仿 FTD 症状的精神疾病。

7. 咨询神经科医生和神经心理学家：

   • 咨询神经病学和神经心理学专家可以帮助评估和解释诊断测试的结果。

鑑別診斷

额颞叶痴呆的鉴别诊断对于区分这种神经退行性疾病与其他类型的痴呆症和神经系统疾病至关重要。以下是一些有助于临床医生对额颞叶痴呆进行鉴别诊断的基本步骤和因素：

1. 症状评估：临床医生应详细检查患者，并评估其症状特征。FTD 的症状可能包括行为改变、社交脱抑制、不道德行为、计划和决策能力受损以及失语症（言语障碍）。确定哪些症状为主要症状至关重要。
2. 临床检查：医生可以进行各种临床测试和评估来测量患者的认知功能、情绪状态和行为。
3. 神经影像学：利用磁共振成像 (MRI) 和正电子发射断层扫描 (PET) 等技术进行脑成像可以帮助观察脑结构和功能，以及识别可能与 FTD 相关的异常情况。
4. 基因检测：对于有 FTD 家族史或其他神经退行性疾病的病例，基因检测可能有助于检测与 FTD 相关的特定突变的存在。
5. 排除其他原因：医生应排除其他可能导致痴呆症的原因，如阿尔茨海默病、[ 5 ] 帕金森病、血管性痴呆以及其他神经和精神疾病。
6. 心理和社会评估：心理和社会功能评估有助于确定行为变化以及 FTD 对患者和家人的影响。
7. 专家咨询：在某些情况下，可能需要咨询神经心理学家、神经病学家、精神科医生和其他专家以明确诊断。

治療 额颞叶痴呆症。

这是一种进行性疾病，目前尚无特效治疗方法，但可以采用一些方法来控制症状并最大程度地提高患者的舒适度：

1. 药物：许多用于治疗阿尔茨海默病和其他神经退行性疾病的药物可用于控制额颞叶痴呆的症状。这些药物可能包括胆碱酯酶抑制剂和美金刚。
2. 心理支持：患者及其家属通常需要心理和情感支持。心理学家和精神科医生可以帮助患者应对与疾病相关的情绪问题，并制定应对行为变化的策略。
3. 言语和物理治疗：言语治疗可以帮助患者维持或改善沟通能力。物理治疗和运动可以帮助患者保持身体活动能力，并降低久坐生活方式带来的副作用风险。
4. 特殊饮食和营养：在某些情况下，建议患有额颞叶痴呆症的患者采用特殊的高蛋白、低碳水化合物饮食。
5. 症状管理和安全：由于额颞叶痴呆患者可能表现出怪异或攻击性行为，因此确保他们及其周围人的安全至关重要。这可能包括控制接触危险物品并确保适当的监督。
6. 临床试验：在某些情况下，我们会鼓励患者参加临床试验，以研究治疗额颞叶痴呆的新疗法和新药物。[ 6 ]

預測

额颞叶痴呆的预后可能因多种因素而异，包括额颞叶痴呆的形式、患者年龄、病情进展程度以及是否存在其他疾病。由于额颞叶痴呆是一种进行性神经退行性疾病，因此其总体预后通常较差。

以下是 FTD 预测的一些关键方面：

1. 症状出现时间：预后可能取决于诊断的早期程度以及开始适当治疗的时间。尽早就医并开始治疗有助于减缓疾病进展。
2. 额叶性颞下颌关节病 (FTD) 的类型：如前所述，FTD 有多种类型，预后可能因类型而异。例如，以行为改变为特征的额叶性颞下颌关节病 (FTD) 预后可能比以语言症状为主的失语症 (Fascular Type) 预后更差。
3. 个体因素：症状出现的年龄、患者的总体健康状况以及其他医疗状况也会影响预后。
4. 家庭支持和护理：家庭和护理人员的护理和支持质量对患者的生活质量和寿命有重大影响。
5. 并发症及相关问题：FTD可导致感染、肺炎等各种并发症，也会影响预后。

FTD 的总体预后通常较差，并且病情会随着时间的推移而发展，导致行为障碍、认知障碍和丧失独立性。

预期寿命

额颞叶痴呆症的预期寿命因多种因素而有很大差异，包括额颞叶痴呆症的形式、症状出现的年龄、疾病进展程度以及患者的个体特征。

FTD 通常发病于中年，通常在 65 岁之前，这与更常见的阿尔茨海默病有所区别。FTD 确诊后的预期寿命从几年到几十年不等，但确诊后的平均预期寿命通常约为 7-8 年。

然而，值得注意的是，FTD是一种进行性神经退行性疾病，症状会随着时间的推移而恶化。当病情发展到晚期时，可能导致完全依赖护理，并出现感染或肺炎等并发症，从而缩短预期寿命。

傅立叶变换性皮炎 (FTD) 的预期寿命和预后还取决于患者接受的个性化支持和护理，以及症状和并发症的管理效果。早期转诊、评估、社工支持、家庭支持以及适当的治疗和支持技术，有助于改善患者的生活质量并延长病程。

与额颞叶痴呆研究相关的权威书籍和研究清单

1. “额颞叶痴呆：综合征、影像学和分子特征” - 作者：Giovanni B. Frisoni、Philip Scheltens（年份：2015 年）
2. 《额颞叶痴呆：神经系统疾病与治疗》——大卫·尼尔 (David Neary)、约翰·R·霍奇斯 (John R. Hodges) 著（年份：2005 年）
3. 《额颞叶痴呆：从实验室到临床》——布鲁斯·米勒 (Bruce L. Miller) 著（年份：2009 年）
4. 《额颞叶痴呆综合征》——作者：Mario F. Mendez（年份：2021）
5. “额颞叶痴呆：临床表型、病理生理学、影像学特征及治疗”——作者：Erik D. Roberson（年份：2019）
6. 《额颞叶痴呆：病因、症状、诊断、治疗和护理》——乔治·W·史密斯著（年份：2019）
7. 《额颞叶痴呆：神经影像学和神经病理学进展》——作者：Giovanni B. Frisoni（年份：2018 年）
8. 《额颞叶痴呆：综合征、基因分析和临床管理》——伊丽莎白·恩格伦 (Elisabet Englund) 著（年份：2007 年）
9. 《行为神经病学和神经精神病学》——David B. Arciniegas 著（年份：2013 年）

文学

Gusev，EI 神经病学：国家指南：第 2 卷。 /编辑。作者：EI Gusev、AN Konovalov、VI Skvortsova。 - 第二版。莫斯科：GEOTAR-Media，2021。- Т。 2.