德杰林综合征

德杰林综合征是一种相当罕见的疾病，它与遗传因素有关。德杰林综合征也被称为肥大性神经病。可以说，这种疾病是无法治愈的，因为所有由基因突变和改变引起的疾病都无法治愈。

首次描述该疾病的是法国神经学家德杰林（Dejerine），他最初认为该疾病与遗传有着深厚的根源。他指出，该疾病会代代相传，通常只在一个家族中出现。他还进行了实验研究，并得出结论：显性基因是该疾病传播的元凶。因此，在遗传咨询中，可以提前预测孩子是否会健康出生，或者是否会患上德杰林综合征。

不幸的是，没有办法阻止它的发展。如果这种疾病传染给孩子，它必然会发展。

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流行病學

目前，德杰林综合征有多种类型。但它们都具有相似的特征——发病年龄在出生至7岁之间。同时，约20%的病例在出生后第一年出现症状。16%的病例在出生后第二年出现症状。

Dejerine-Sottas综合征最为常见，约占病例总数的43%。约96%的病例会导致完全残疾，患者只能依靠轮椅生活。

排名第二的是Dejerine-Klumpke综合征，其发病率约为31%。排名第三的是Dejerine-Russo综合征，其发病率约为21%。Dejerine-Russo综合征的特点是，在急性中风或其他脑血管意外患者中，症状会在一年内稳定下来。

疼痛综合征的发病机制不一。约50%的患者在中风后1个月内出现疼痛，37%的患者在1个月至2年内出现疼痛，11%的患者在2年后出现疼痛。71%的患者出现感觉异常和异常性疼痛。

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原因 德杰林综合征

德杰林综合征的主要病因是常染色体遗传的基因突变。然而，许多遗传因素会影响该病的发生发展。这些因素会影响患者及其大脑。该病的主要病因包括：

• 创伤、损伤或其他负面影响。尤其对于脑神经而言。脑震荡也可能引发该疾病；
• 颅底骨折；
• 脑膜炎症，表现为急性炎症。炎症的成因多种多样。它可能由感染因素、炎症、过敏反应引起。此外，该综合征也可能由创伤引起；
• 各种原因引起的脑膜炎症，已变成慢性；
• 颅内压升高。

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風險因素

某些风险因素可能引发该疾病。受这些因素影响的人比其他人更容易患上该疾病。风险因素还包括伴随该病症的某些疾病。

高危人群包括脑肿瘤患者。压迫延髓的肿瘤可被视为危险因素。这类疾病还包括各种结核瘤、血管损伤和结节病。脑损伤是由于脑部受到压迫而发生的。脑血管损伤的性质可能有所不同。首先，包括出血性病变、栓塞、血栓形成、动脉瘤和畸形。

此外，多脑炎、多发性硬化症、脊髓灰质炎等并发症也是导致德杰林综合征发生的因素之一。伴有脑部正常功能紊乱和脑供血中断的疾病也可能导致危险。首先，应警惕动脉床血流中断。高危人群还包括易受第十二脑神经、其核、内侧环和锥体供血中断影响的患者。

延髓空洞症和延髓麻痹也会导致该疾病的发展。这些因素具有很高的风险，因为它们的特点是病情持续进展。

各种类型的小脑肿瘤也可被视为危险因素。

患有先天性脑畸形的患者属于高危人群。患有此类畸形的人如果接触传染性、毒性或致病因素，患病风险会显著增加。腐蚀性化学物质、放射性物质等因素可能会诱发病变，并可能导致基因突变。因此，接触过毒性化学物质以及居住在高辐射区域的女性也可能属于高危人群。在这种情况下，患病风险会显著增加。

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發病

该疾病的发病机制是由基因突变引起的。基因突变导致躯干神经鞘结构的破坏。随着疾病的发展，神经组织中的结缔鞘会过度生长。结果，结缔组织肥大，神经连接之间沉积粘液。这导致神经干、脊神经根和小脑束显著增厚，其形状也发生改变。退行性病变会影响神经组织和脊神经。

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症狀 德杰林综合征

德杰林综合征的症状表现多种多样。重要的是要了解该病有多种类型，每种类型都有截然不同的体征。因此，有必要探讨每种类型的特征性体征。

然而，一些早期迹象通常可以预示儿童罹患某种疾病的可能性。在早期阶段，不同类型的疾病可能具有许多相似的特征。

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最初的迹象

在大多数情况下，这种疾病在学龄前就已充分显现。然而，几乎从孩子出生起，就可以怀疑其早期症状。如果孩子发育比同龄人慢，这可能是第一个令人担忧的迹象。需要特别注意那些在适当年龄不坐、迈出第一步较晚、开始独立活动的孩子。

孩子的外貌也能说明很多问题。通常情况下，孩子的面部肌肉会下垂。手臂和腿部会逐渐变形。它们变得不那么敏感，几乎对任何事物都没有任何反应。这种情况可能会持续恶化，直到肌肉萎缩。

一旦孩子出现发育异常，就需要去看医生。需要咨询神经科医生。

在检查过程中，医生发现了其他可能提示该综合征的体征。例如，肌肉纤维性抽搐。许多腱反射消失。瞳孔可能缩小，并且在大多数情况下对光无反应。医生确认了面部肌肉无力的迹象。

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階段

疾病分为轻度（初期）、中度和重度三个阶段。初期是指疾病最初出现症状的阶段。这一阶段通常发生在婴儿期。

中期是语言和运动发育明显延迟，各种运动障碍，敏感性受损，部分反射丧失，视觉反应受损。

重度——神经性听力损失、骨骼畸形、肌张力障碍、眼球震颤。病情恶化，最终导致残疾。

形式

Dejerine综合征有很多种类型，取决于病变的类型和严重程度。最常见的是交替综合征、Dejerine-Sotta综合征、Dejerine-Klumpke综合征和Dejerine-Rousset综合征。

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德杰林交替综合征

如果孩子患有交替性综合征，舌头会首先瘫痪。而且，并非整个舌头都会受到影响，而只是部分舌头受到影响。对侧舌头会出现偏瘫。对震动的敏感性会深入到深层。孩子几乎无法分辨触觉。病因是基底动脉血栓形成或阻塞。这会扰乱延髓的神经支配和血液供应。

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Dejerine Klumpke 综合征

Dejerine-Klumpke综合征患者肩关节下支瘫痪。瘫痪并非整个肢体，而是部分肢体。患者逐渐出现手部轻瘫和瘫痪。相应区域的敏感性急剧降低。血管状态改变。瞳孔反应异常。

瘫痪逐渐蔓延至肌肉深层，并出现严重麻木。首先是双手麻木，然后是前臂、肘部。严重情况下，甚至胸椎神经也会受到影响。此外，还会出现多处眼睑下垂和肌肉萎缩。

Dejerine Roussy综合征

这种综合征的特征是穿支动脉受损。动脉周围区域以及受该动脉支配的脑区也会受损。这种综合征也称为慢性疼痛综合征，或丘脑（中风后）疼痛综合征。

该病因症状为持续性、剧烈、刺痛而得名。疼痛通常难以忍受。患者还会感到全身酸痛和扭曲。此外，患者还会出现肌肉过度紧张，导致部分肌肉张力过高。然而，患者的敏感度会急剧下降。此外，患者还会突发恐慌，出现不自然的哭闹、尖叫或大笑。

在这种情况下，损伤主要局限于一侧，可能是一条腿或一只胳膊。在受影响的区域，主要会感到剧烈疼痛和灼烧感。疼痛使患者精疲力竭。各种因素都会加剧疼痛。积极和消极情绪都会加剧疼痛。热、冷和各种运动也会加剧疼痛。

这种疾病通常难以与其他疾病区分。它有许多与其他神经痛病变相似的症状。有时只有在疼痛症状完全形成后才能最终确诊。

Dejerine Sottas综合征

Dejerine-Sotta综合征是一种遗传性疾病。患病期间，躯干神经会变粗。这种疾病可以在妊娠早期通过遗传咨询进行诊断。孩子出生时与健康儿童无异。随着成长发育，逐渐出现发育迟缓的迹象。动作迟缓，言语发育迟缓。肌肉松弛，无法支撑头部、颈部和身体。视觉反应受损。孩子发育速度远远落后于同龄人。敏感性逐渐下降，肌肉逐渐萎缩。无法完全发育。萎缩逐渐蔓延至骨骼系统，最终导致残疾。

内里·德杰林综合征

患有Neri Dejerine综合征的患者，脊髓后根会持续受到刺激。其病因是骨软骨病以及各种肿瘤，这些肿瘤会影响并压迫大脑。疝气、挤压和损伤也会对脊髓后根造成压力。此外，骨骼生长过强也会导致脊髓后根受到压力。主要症状是大脑及其脊髓后根受压部位出现剧烈疼痛。

在大多数情况下，这种综合征并非主要症状，而是伴随症状，伴有各种其他病症和疾病。例如，它通常伴有骨软骨病。其显著特征是腰部剧烈疼痛，颈部和头部持续疼痛，导致患者无法从卧位完全抬起头部。逐渐地，这些区域变硬，感觉逐渐丧失。还会出现肌肉痉挛。逐渐地，四肢会出现病理变化。

Landouzy Dejerine综合征

肌病是其同义词。该疾病的名称表明肌肉无力，并且会持续发展。同时，还会观察到肌肉出现各种病变和营养不良过程。可以说，这并非一种单独的疾病，而是一整组疾病。肩部、肩胛骨和面部都会受到影响。该疾病是一种遗传性疾病，会代代相传。

该病的发展分为几个阶段。第一阶段，面部肌肉无力，不仅导致面部肌肉无力，还会变形、扭曲。最终导致面部特征不规则、扭曲。最常见的症状是嘴巴变圆，上下唇下垂。

病情逐渐恶化，患者无法再闭合嘴巴。起初，患者在睡眠时会张嘴，后来甚至在白天也会张嘴。逐渐地，肌肉无力会影响肩胛带的肌肉。

在极少数情况下，咽部肌肉和舌头可能会变得无力。但这种症状没有诊断价值，也不像其他症状那么明显。

在最严重的阶段，患者会出现骨骼肌无力。首先是手臂无力，然后是腿部无力。预后令人失望——最终导致残疾。

並發症和後果

德杰林综合征无法治愈。该病会导致残疾，患者只能卧床或坐轮椅。

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診斷 德杰林综合征

德杰林综合征可根据其特征性症状和临床表现进行诊断。在某些情况下，症状非常明显，甚至仅凭检查就能怀疑该病。但实际上，情况远比这复杂得多。其他神经系统疾病也可能有类似的表现。因此，立即分析现有临床症状、分析主客观检查数据至关重要。最终结论取决于实验室和仪器检查结果。此外，还需要了解患者的病史和家族史。

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测试

Dejerine综合征的诊断可以通过脑脊液分析和活检来确诊。脑脊液检查结果显示，可以检测到大量蛋白质和蛋白质片段。这些是Dejerine综合征的显著特征。

在某些情况下，这足以确诊。但有时也会出现疑问。例如，如果脑脊液中含有少量蛋白质碎片，则可能提示其他神经系统疾病。因此，在此类疑似病例中，需要进行活检。活检需要采集神经纤维。神经纤维取自肘部和小腿肌肉。德杰林综合征的准确诊断是神经组织肥大。在这种病理情况下，神经纤维鞘会急剧增厚。

此外，通过在显微镜下研究神经组织，可以发现不仅膜变厚，而且纤维本身的数量也显著减少。还发生了脱矿现象。神经纤维的数量减少。

仪器诊断

但有时，即使进行检查也不足以完全确定患者是否患有德杰林综合征。这时就需要使用特殊设备。大多数情况下，医生会使用计算机和磁共振成像技术。这些方法可以检测出第十二神经的损伤程度。医生会在收到检查结果后，选择合适的治疗方法。治疗方案由神经科医生或神经外科医生制定。

鑑別診斷

鉴别诊断的本质在于明确区分不同疾病的症状和具有相似表现的其他疾病。对于德杰林综合征而言，这一点至关重要，因为进一步的预后和治疗取决于此。该疾病常与其他神经系统疾病（例如瘫痪）混淆。

一旦确诊，就需要将其与其他类型的疾病区分开来，也就是说，明确我们面对的是哪种类型的德杰林综合征。活检和脑脊液分析有助于确定这一点。

Dejerine综合征的诊断依据是脑脊液中发现蛋白质，活检中发现神经纤维增粗。综合征的类型通常由临床表现和特征性体征（即特定疾病特有的、与其特征相符的体征）决定。

治療 德杰林综合征

由于这种疾病是遗传性的，因此我们必须明白，它不可能被彻底治愈和根除。病情很可能会恶化，而且无论如何都无法阻止。但这并不意味着它不值得治疗。您只需谨慎、理性地选择治疗方法即可。它可以减缓病情的进展，并显著减轻患者的痛苦。

在选择治疗方法时，他们遵循的原则是，病因治疗是不合理的。病因治疗是指旨在消除病因的治疗。对于遗传性疾病，不可能消除病因。因此，仍采用对症治疗，即旨在缓解疾病症状、改善整体状况和患者健康的治疗。治疗方案可能完全不同。一切都取决于哪种症状占主导地位，以及患者目前的担忧。为了确保缓解症状并同时防止疾病进一步发展，通常采用综合疗法。

综合疗法通常包括止痛药，因为该综合征几乎总是伴有疼痛感。如果没有疼痛（这种情况很少发生），则可以排除此类药物。

必须进行代谢疗法，以改善代谢过程，促进更好的组织营养，并清除代谢物。这类治疗主要是为了维持肌肉组织，因为肌肉组织极易受到退化过程的影响，并可能随之萎缩。这种疗法的主要目标是预防萎缩。

还需要使用药物来改善神经传导。这些药物可以使神经组织的代谢过程正常化，恢复或维持神经末梢的敏感性，并防止受体死亡。

除了药物治疗外，还可能需进行物理治疗。可能需要进行按摩、手法治疗和各种替代疗法。目前，市面上有许多不同的矫形产品可以预防骨骼疾病，也可以预防足部畸形。矫形产品还可以预防关节挛缩。

有时，治疗可以旨在消除引发疾病的病因。当然，如果病因并非遗传因素，则更是如此。例如，在某些情况下，尽管一个人有遗传倾向，但疾病本身并不明显。但是，由于某些因素，疾病开始发展或进展。因此，病因可能是动脉血栓形成。受损的动脉压迫邻近的脑组织，导致其血液供应中断。在这种情况下，建议尝试消除病因——去除血栓。在这种情况下，可能需要手术干预。

在其他情况下，需要支持性、持续性治疗。

药物

药物仅用于缓解症状。例如，治疗疼痛综合征时，建议使用卡巴泮，剂量为3-5毫克/公斤体重，每日2-3次。

酮咯酸也可推荐剂量为60毫克/天，每日2次。氨丁三醇的推荐剂量为60毫克/天，每日2次；酮洛芬的推荐剂量为50毫克/天，每日1-2次；每日最大剂量为100-150毫克。

维生素

维生素对于维持身体整体健康、增强免疫系统、预防传染病和其他疾病至关重要。维生素还有助于改善儿童的整体健康状况。以下是维持身体正常功能所需的主要维生素（每日剂量）：

• B – 2-3毫克
• PP – 30毫克
• H – 7-8 微克
• C – 250毫克
• D——20微克
• E——20毫克。

物理治疗

物理疗法无法治愈德杰林综合征。但在某些情况下，可以使用物理疗法。它通常用于特定目的。例如，电泳疗法可以显著提高组织通透性，从而确保药物更快、更有效地渗透组织。一些物理疗法可以减轻疼痛、放松肌肉并缓解痉挛。它们可以显著改善身体的整体状况。物理疗法也有助于缓解疼痛。

民间疗法

有一些民间疗法可以帮助缓解患者的困境。德杰林综合征无法治愈，但这并不意味着您应该放弃，不去努力缓解或减轻症状。民间疗法有助于克服症状，缓解疼痛。它们为患者提供重要的心理支持和帮助。这种疾病无法治愈，但可以减缓其进展。

如果出现轻瘫、瘫痪或面部肌肉无力的情况，建议服用燕麦。建议服用绿燕麦汁。每日两次，每次三分之一杯。建议饭前服用。效果是增强整体力量。

薄荷和柠檬香蜂草可以缓解瘫痪和轻瘫。建议将它们煮沸、煎煮并温热饮用。这些草药相对安全，因此可以大量使用，但不能过度。每天大约可以服用一升。这些草药也可以根据口味添加到茶中。饮用量不限，取决于口味和心情。它们通常可以放松肌肉，使神经系统状态正常化，并具有镇静作用。

薄荷和柠檬香蜂草也可以与槲寄生按大约等量混合，制成煎剂。这种情况下，应适量使用，每日三次，每次约20-30毫升。这种浸液有助于缓解痉挛和疼痛，放松肌肉，并舒缓神经系统。

药草浴对身体有好处。您可以按顺序冲泡药草浴。为此，请分别冲泡约2-3升浓药水，然后将其倒入温度适宜的浴缸中。建议浸泡时间20-30分钟。药草浴可以锻炼肌肉，恢复神经系统功能。药草可以混合使用或交替使用。您可以使用针叶植物的煎剂：松树、冷杉、雪松。您还可以添加洋甘菊、椴树、覆盆子和荨麻。

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草药治疗

如果患者协调性受损、轻瘫或瘫痪，可以使用麻黄。麻黄以汤剂形式使用。将约5克麻黄加入500毫升沸水中煎煮。每日三次，每次2-3汤匙。

此外，为了恢复肌肉状态、镇静、缓解痉挛和疼痛，可以使用缬草汤剂或缬草浸剂。市面上有售缬草酒精酊剂。服用方法通常会在包装上注明。

在家煎药时，将约5克草药倒入一杯水中，然后全天服用。您也可以将其加入茶中。

洋甘菊汤剂也有类似的功效。它还具有抗炎作用，可使免疫系统和新陈代谢恢复正常。

建议每天三次使用1汤匙金盏花汤剂。它具有抗炎作用，可减轻肿胀。

顺势疗法

顺势疗法也能产生积极作用，改善身体的整体状况，并消除个体症状。如果遵循正确的剂量和给药方法，副作用很少发生。重要的是要考虑到许多物质具有累积效应，这意味着这种效果只有在完成整个疗程或一段时间后才会显现。必须遵守基本的预防措施：服用前请咨询医生，因为某些物质可能彼此不相容或与药物不相容。后果可能无法预测。

对于弛缓性麻痹、轻瘫、运动功能亢进、面部肌肉无力等症状，建议服用西伯利亚叶底草。将约15克捣碎的叶子和小枝条倒入250毫升沸水中。浸泡至冷却。过滤后，每日两次，每次三分之一杯。

• 1号收集品。用于治疗延髓、小脑的病变

将覆盆子叶、醋栗叶、缬草和益母草按2:1:2:1的比例混合服用。冲泡后服用，每日三次，每次三分之一杯。

• 2号系列。针对痉挛性麻痹

将柠檬香蜂草、洋甘菊、鼠尾草和薄荷的叶子按1:1:2:2的比例混合。每天冲泡三次，每次三分之一杯。

• 3号系列。用于治疗疼痛综合症、痉挛、麻痹

将甜菊叶、荨麻、啤酒花球果和紫锥菊花按2:1:1:1的比例混合服用。每日三次，冲泡饮用。

手术治疗

在某些情况下，只有手术干预才能有所帮助。例如，如果患者有任何损伤或肿瘤，则必须切除。血栓形成或动脉阻塞也可能需要手术干预。

当血管发生病变时，微创血管内手术干预是有效的。

如果特定动脉受到影响，则可能需要手术来改善脑循环并使该区域的神经支配正常化。

但在某些情况下，存在无法手术的病症，例如各种先天性异常或损伤。

預防

该病目前尚无特异性预防方法。唯一的方法是及时进行遗传咨询。如果在治疗过程中检测到提示德杰林综合征的基因突变，建议终止妊娠。

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預測

该病的病程总是渐进性的，缓解期很短。预后不佳。这主要是因为主要的退化过程发生在神经系统——大脑。随着病情进展，患者会丧失工作能力。最终，患者只能依靠轮椅或卧床。

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