部分（选择性）垂体激素缺乏症

部分垂体激素缺乏可能是更广泛垂体病变的早期征兆。应评估患者是否存在其他垂体激素缺乏症，并应定期进行影像学检查，包括鞍区检查，以发现垂体肿瘤。

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形式

孤立性生长激素缺乏症

单纯性生长激素 (GH) 缺乏是许多垂体性侏儒症的病因。虽然也存在因结构性 GH 基因损伤导致的常染色体显性遗传的完全性 GH 缺乏症的个别病例，但此类基因缺陷可能只占极少数病例。

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孤立性促性腺激素缺乏症

单纯性促性腺激素缺乏症可发生于两性，应与原发性性腺功能低下症相鉴别。患者通常体型类似阉人。原发性性腺功能低下症患者的黄体生成素 (LH) 和促卵泡激素 (FSH) 水平升高，而促性腺激素缺乏症患者的这些激素水平处于正常下限、较低或根本无法测量。虽然大多数促性腺激素性腺功能低下症病例都存在 LH 和 FSH 的缺乏，但在极少数情况下，只有其中一种激素的分泌受损。单纯性促性腺激素缺乏症应与继发性促性腺激素性闭经相鉴别，后者是由于身体负荷过重、饮食紊乱或神经精神压力所致。尽管明确这两种病例的病史有助于确诊，但在某些情况下，鉴别诊断可能较为困难。

特异性促性腺激素释放激素缺乏症

卡尔曼综合征患者缺乏促性腺激素释放激素 (GnRH)，这会导致面部中线缺陷，包括嗅觉丧失、唇腭裂和色觉丧失。胚胎学研究表明，促性腺激素释放激素分泌的神经元以特定方式在嗅斑上皮中发育。嗅斑是胚胎营养层的局部增厚，形成原始细胞簇，细胞结构由此发育，并在发育早期迁移至下丘脑的隔视前区。至少有几例X连锁卡尔曼综合征患者被发现存在X染色体上名为KALIG-1（卡尔曼综合征间隔基因1）的基因缺陷，该基因编码促进神经元迁移的粘附蛋白。本病例不宜使用促性腺激素释放激素疗法。

单独 ACTH 缺乏症

单纯促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏症罕见。虚弱、低血糖、体重下降以及腋毛和阴毛减少提示诊断。患者血浆和尿液类固醇激素水平低，仅接受促肾上腺皮质激素治疗后才能恢复正常。没有其他激素缺乏的临床或实验室体征。治疗方法是皮质醇替代疗法，类似于Addison病。

单独性垂体促甲状腺激素缺乏症

当患者出现甲状腺功能减退症的临床特征，但血浆TSH水平未升高，且无其他垂体激素缺乏时，可能存在单纯性垂体促甲状腺激素（TSH）缺乏。酶联免疫吸附测定法测得的血浆TSH水平并不总是低于正常值，这表明TSH分泌具有生物活性。

孤立性催乳素缺乏症

单纯性催乳素缺乏症在产后停止哺乳的女性中罕见。记录到的催乳素水平较低，在刺激（激发试验），例如促甲状腺激素释放激素试验后没有升高。在这种情况下，无需处方催乳素。