必需的血小板增多症

原發性血小板增多症（原發性血小板增多症，原發性血小板增多症）的特徵是血小板數量增加，巨核細胞增生和出血或血栓形成傾向。患者可能會抱怨虛弱，頭痛，感覺異常，出血; 在檢查期間可以檢測到脾臟腫大和手指缺血。當檢測到血小板計數升高（> 500,000 / ml），正常紅細胞計數或具有足夠鐵儲存的正常血細胞比容，無骨髓纖維化，費城染色體（或ABL-BCR重排）和其他可引起血小板增多症的疾病時，進行診斷。沒有一種推薦的治療方法; 其中一種治療選擇是阿司匹林，每日81毫克。對於年齡超過60歲的患者和合併症患者，需要進行細胞抑制治療以減少血小板數量。

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流行病學

原發性血小板增多症通常發生在50至70歲之間。

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原因 原發性血小板增多症

• 慢性炎症性疾病：RA，炎症性腸病，結核病，結節病，韋格納肉芽腫病。
• 急性感染。
• 出血。
• 缺鐵。
• 溶血。
• 腫瘤：癌症，霍奇金淋巴瘤（霍奇金病），非霍奇金淋巴瘤。
• 外科手術（脾切除術）。
• 骨髓增生和血液疾病：真性紅細胞增多症，慢性粒細胞白血病，鐵粒細胞性貧血，骨髓增生異常綜合徵（5q-cnH-core），特發性骨髓增生異常。

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發病

原發性血小板增多症（ET）通常是由多能造血幹細胞中的克隆性疾病引起的。然而，在一些符合診斷原發性血小板增多症標準的女性中觀察到多克隆造血。

有了這種病理，血小板的形成就會增加。血小板的預期壽命在正常範圍內，儘管它可能由於脾臟中的隔離而降低。在患有動脈粥樣硬化的老年患者中，血小板數量的增加可導致嚴重出血，或更常見的是血栓形成。由於獲得性Willebrand因子缺乏，出血是極顯著血小板增多症（血小板計數> 150萬/μl）的更多特徵。

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症狀 原發性血小板增多症

最典型的表現包括虛弱，出血，非特異性頭痛，手腳感覺異常。出血通常是輕微的，表現為流鼻血，輕度瘀傷或胃腸道出血。手指缺血是可能的，在60％的患者中檢測到脾腫大（脾臟通常不會從左肋弓的邊緣突出超過3厘米）。此外，肝腫大的發展是可能的。在女性中，血栓形成可導致習慣性流產。

雖然這種疾病通常伴有症狀，但其病程通常是良性的。嚴重並發症很少見，但有時可能危及生命。

對於脾腫大患者，以及患有骨髓增生性疾病特徵性症狀和症狀，血小板數量增加或形態結構受損的個體，應懷疑必需的血小板增多症。如果懷疑有原發性血小板增多症，應進行全血細胞計數，外周血塗片，脊髓造影和細胞遺傳學分析，包括費城染色體或BCR-ABL的定義。血小板數量可能超過1,000,000 /μl，但可能更低（高達500,000 /μl）。懷孕期間血小板計數通常會自發減少。在外周血塗片由血小板聚集體，巨確定血小板和巨核細胞的片段。在骨髓中，檢測到巨核細胞增生和各種新形成的血小板。在鐵的骨髓儲備仍然存在。不像其他的骨髓增生性疾病，其中為原發性血小板增多症可能性血小板增多症，其特徵在於正常的血細胞比容，MCV和鐵含量的指標，並且不存在費城染色體和BCR-ABL的易位（慢性粒細胞白血病有售），沒有水滴形紅細胞和骨髓的顯著纖維化（在特發性骨髓纖維化中觀察到的）。此外，該診斷需要排除可能發生繼發性血小板增多症的其他病理狀況。

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鑑別診斷

繼發性血小板增多症可在慢性炎性疾病，急性感染，出血，缺鐵，溶血或腫瘤中發展。血小板功能通常不會受損。然而，在骨髓增生性疾病中，50％的患者檢測到血小板聚集障礙。與原發性血小板增多症不同，如果患者沒有動脈疾病或長期固定，它不會增加血栓形成或出血性並發症的風險。在繼發性血小板增多症中，血小板計數通常<1,000,000 /μl; 這種病症的原因有時可以通過在體格檢查中通過X射線或血液檢查進行回憶來確定。對潛在疾病的治療通常會使血小板計數恢復到正常水平。

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治療 原發性血小板增多症

什麼時候開始治療沒有達成共識。在輕度血管舒縮症狀（例如，頭痛，輕度手指缺血，紅斑性肢痛）的情況下，為了降低低風險組患者的血栓形成風險，阿茲匹林劑量為每天81 mg x 1次就足夠了。由於該疾病的預後通常是有利的，因此應該限制使用降低血小板水平的潛在毒性療法。嚴重出血的患者需要治療以減少血小板數量。年齡超過60歲且有血栓形成史或合併症會增加血栓形成風險的患者應接受降低血小板水平的藥物。需要進一步研究指定降低60歲以下無症狀的患者血小板水平的藥物的問題。大多數孕婦都服用阿司匹林。

骨髓抑制性血小板降低療法通常包括阿那格雷，羥基脲或乾擾素a。治療的目標是減少血小板數量<450 000 /μl而沒有顯著的臨床毒性或抑制剩餘的造血芽。由於阿那格雷和羥基脲滲透胎盤，因此在懷孕期間不使用它們; 干擾素可用於孕婦。

血小板減少症可用於快速減少血小板數量（例如，在嚴重出血或血栓形成的情況下;在緊急手術之前），但這種手術很少需要。由於血小板的半衰期長（7天），羥基脲和阿那格雷不能提供快速的效果。

預測

患者的預期壽命幾乎沒有降低。在不到2％的患者中發生轉化為急性白血病，但在細胞抑制治療後其頻率可能增加，尤其是使用烷化劑時。

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