白内障和全身性疾病

先天性白内障可伴随儿童多种全身性疾病。

绝大多数病例极为罕见，儿童眼科医生对此十分关注。然而，普通眼科医生应该熟悉以下疾病。

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症狀 系统性疾病中的白内障

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代谢疾病和白内障

1. 半乳糖血症是指因缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶而导致的严重半乳糖吸收障碍。该病为常染色体隐性遗传。
   • 儿童早期出现的全身性疾病包括生长迟缓、冷漠、频繁呕吐和腹泻。饮用牛奶后，尿液中会发现分解产物。如果不从饮食中排除含半乳糖的产品，会导致肝脾肿大、肾脏损害、贫血、耳聋、智力障碍，最终导致死亡；
   • 白内障的特征是中央出现“脂肪滴”状混浊，大多数患者在出生后的最初几天或几周内就会出现。从饮食中去除半乳糖（乳制品）可以阻止白内障的进展，有时晶状体的改变是可逆的。
2. 半乳糖因子缺乏症涉及半乳糖链（第一个酶）的缺陷。遗传方式为常染色体隐性遗传。
   • 尽管饮用牛奶后尿液中存在腐烂产物，但没有出现全身性疾病；
   • 由层状混浊组成的白内障可能在出生前或出生后发生。一些早老性白内障是由半乳糖激酶缺乏引起的。半乳糖是一种间接致白内障的物质，是晶状体中半乳糖醇（半乳糖的分解产物）的来源。半乳糖醇在晶状体中积聚会增加晶状体内的渗透压，导致水分过多、晶状体纤维破裂和混浊。
3. 洛氏综合征（眼脑肾综合征）是一种罕见的先天性氨基酸代谢紊乱病，主要影响男孩。该病为X连锁遗传。
   • 全身性疾病，包括智力障碍、近端肾小管范康尼综合征、肌张力低下、额骨突出和眼窝凹陷。这是先天性白内障和青光眼可以共存的少数几种疾病之一；
   • 白内障较为特殊，晶状体较小、变薄，呈盘状（小晶状体眼），可能出现后部晶状体球形。白内障可分为囊性、板层性、核性或完全性白内障。女性患者的特征是晶状体皮质出现小点状混浊，通常不影响视力；
   • 50%的病例为先天性青光眼。
4. 其他疾病包括甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症。

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宫内感染和白内障

1. 约15%的先天性风疹病例伴有白内障。妊娠6周后，病毒无法穿透晶状体囊膜。晶状体混浊（可为单侧或双侧）通常在出生时即存在，但也可能在数周甚至数月后出现。致密的珍珠状混浊可覆盖核，或弥漫于整个晶状体。病毒可在出生后3年内持续存在于晶状体中。
2. 其他可能与新生儿白内障有关的宫内感染包括弓形虫病、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和水痘。

染色体异常和白内障

1. 唐氏综合征（21三体）
   • 系统性疾病：智力障碍、斜眼、内眦赘皮、扁平脸，伴有特征性突颌、短头畸形，枕骨扁平，手掌宽，手臂短，舌头突出；
   • 约5%的患者会出现各种形态的白内障。混浊通常呈对称性，且常在儿童晚期出现。
2. 与白内障相关的其他染色体异常包括帕陶综合征（13 三体）和爱德华综合征（18 三体）。
3. 哈勒曼-斯特雷夫-弗朗索瓦综合征是一种罕见的疾病。
   • 系统性疾病：前额突出、小“鸟鼻”、秃顶、小颌畸形和尖下巴、身材矮小和牙齿发育不全；
   • 90％的病例会出现白内障，可能是膜性的。
4. Nance-Horan 综合征具有 X 连锁遗传模式。
   • 系统性疾病：额外的门牙，突出的耳朵，前倾的耳朵，小的掌骨；
   • 白内障可能致密，并伴有轻微的小眼球。女性携带者可能在眼缝区出现细微的混浊。

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診斷 系统性疾病中的白内障

新生儿时期无法确定视力，因此需要评估混浊的密度和形态、其他相关的眼部症状和孩子的视觉行为，并确定白内障对视力的影响程度。

眼底密度及其对视觉功能的潜在影响是通过直接和间接检眼镜检查时眼底反射的出现情况及其可见程度来评估的。随着高质量便携式裂隙灯的引入，新生儿的检查变得更加简单。当患儿头部运动受限时，可以对眼前节进行详细评估。检眼镜检查将白内障密度分为：

• 非常致密的白内障遮盖了瞳孔，使得无法检查眼底；手术的决定是明确的。
• 低密度白内障，仅能通过间接检眼镜检查视网膜血管。其他特征包括中央或后囊膜混浊，直径大于3毫米。
• 轻微混浊，可通过直接或间接检眼镜检查观察到视网膜血管。其他特征包括直径小于3毫米的中央混浊，以及延伸至晶状体透明区的周边、前囊或点状混浊。

如前所述，混浊的形态是确定病因的关键。

相关眼部病变可能涉及前段（角膜混浊、小眼球、青光眼、持续性原发性玻璃体增生）或后段（脉络膜视网膜炎、莱伯氏黑蒙、风疹视网膜病变、中央凹或视神经发育不全）。需要在全身麻醉下进行检查，并进行一系列复查，以评估白内障或相关疾病的进展。

其他严重视力丧失的指标包括缺乏中心注视、眼球震颤和斜视。眼球震颤预后不良。

专门的测试和视觉诱发电位提供了额外的有用信息，但不应单独使用。

系统检查

在确定白内障的遗传性质时，双侧白内障新生儿的检查综合体应包括以下内容：

1. 宫内感染（TORCH - 弓形虫病、风疹、巨细胞病毒和单纯疱疹）的血清学检测。如果病史包括妊娠期皮疹，则需要进行水痘和带状疱疹抗体滴定检测。
2. 尿液。通过尿液分析检测饮用牛奶后半乳糖含量的降低（半乳糖血症），并通过色谱分析检测氨基酸（Lowe综合征）。
3. 其他研究：检测过量的血糖、血清钙和磷、红细胞中的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶和半乳糖激酶。
4. 如果存在畸形或怀疑患有其他全身性疾病，则需要转诊至儿科医生。在这种情况下，染色体分析可能会有所帮助。

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治療 系统性疾病中的白内障

确定手术时机是重要的一步，应考虑以下几点：

1. 双侧致密性白内障需要早期干预（出生后6周内），以避免发展为弱视。如果混浊不对称，则应先对视力较差的眼睛进行手术。
2. 双侧部分性白内障若病情稳定，无需手术。如有疑问，可推迟手术，并监测混浊情况和视功能；若发现视力受损，则需进行干预。
3. 单侧致密型白内障需要紧急手术（几天内），并积极治疗弱视，但即便如此，效果仍令人失望。如果出生后16周才发现白内障，由于弱视不可逆，不宜手术。
4. 单侧部分性白内障通常无需手术。建议进行瞳孔扩张和对侧眼球遮盖术，以预防弱视。

矫正伴随的异常屈光非常重要。

操作技术

1. 形成一条6毫米宽的巩膜隧道。
2. 将角膜刀插入前房（通常宽 3 毫米）并填充粘弹性物质。
3. 进行前囊膜撕囊术。儿童的前囊膜比成人更具弹性，这使得撕囊过程更加复杂。
4. 使用玻璃体切开器或 Simcoe 套管抽吸剩余的晶状体。
5. 然后对后囊进行撕囊术。
6. 进行部分前玻璃体切除术。
7. 必要时，将PMMA材质的后房型人工晶状体植入囊袋内。
8. 对于伴有原发性玻璃体增生的患者，可能需要使用显微手术剪和镊子去除致密的囊膜物质或晶状体后混浊。有时，可能需要进行眼内双极烧灼术以去除出血血管。
9. 如果巩膜隧道成功形成，则无需缝合。

儿童白内障手术

儿童白内障手术并发症发生率比成人更高。

1. 如果囊膜保留，后囊膜混浊很常见。由于存在弱视风险，这种情况在幼儿中尤为常见。如果不进行前部玻璃体切除术，无论是否进行撕囊，都可能发生前部玻璃体混浊。联合进行后囊膜撕囊术和玻璃体切除术，发生混浊的可能性较低。
2. 继发性膜状物会在整个瞳孔内形成，尤其是在小眼球症或伴有慢性葡萄膜炎的眼中。如果术后纤维蛋白性葡萄膜炎治疗不力，则容易形成膜状物。脆弱的膜状物可用NchYAG激光剥离；如果膜状物较致密，则需要手术治疗。
3. 晶状体上皮增生很常见，但如果其位于视小骨外，通常不会影响视力。它被包裹在前囊膜和后囊膜残余部分之间，被称为“听小骨环”。
4. 大约 20% 的病例会随着时间的推移而发展为青光眼。
   • 由于瞳孔阻塞，小眼球手术后可能立即出现闭角型青光眼。
   • 继发性开角型青光眼可能在手术数年后出现，因此持续数年监测眼压非常重要。
5. 视网膜脱离很少见，被认为是晚期并发症。

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对新生儿和幼儿进行手术

目前，新生儿和幼儿白内障手术的技术难题已基本得到解决，但由于弱视发展迅速且不可逆，其视力结果仍然令人失望。对于儿童无晶状体眼的光学矫正，需要考虑两个因素：年龄和无晶状体眼的单侧性。

1. 对于年龄较大、患有双侧无晶状体眼的儿童，医生会建议配戴眼镜，但对于单侧无晶状体眼（可能存在屈光参差和视物不等）则不建议。对于双侧无晶状体眼的新生儿来说，眼镜会因其重量、不适感、棱镜畸变以及视野变窄而带来不适。
2. 无论是单侧还是双侧无晶状体眼，隐形眼镜都能提供最佳的视觉效果。对于2岁以上的儿童，随着他们逐渐变得活跃和独立，佩戴隐形眼镜可能会出现一些问题和不便。隐形眼镜可能会移位或丢失，从而增加患弱视的风险。对于双侧无晶状体眼，解决方法是配戴眼镜；而对于单侧无晶状体眼，植入人工晶状体更为合适。
3. 人工晶状体植入术在幼儿甚至新生儿中的应用日益广泛，在某些情况下，这种方法非常有效且安全。了解发育过程中眼球的视轴偏移程度，结合精准的生物测量数据，可以计算出人工晶状体的度数，同时考虑到原发性远视（已配戴眼镜矫正）。随着年龄增长，屈光度逐渐接近正视。然而，最终的屈光度数存在差异，因此无法保证老年人能够达到正视。
4. 通过遮盖眼睛来治疗或预防弱视是无效的。