肉碱缺乏会导致什么？

肉碱缺乏症是由于摄入不足或无法利用氨基酸肉碱所致。肉碱缺乏症是一组异质性疾病。肌肉代谢受损，导致肌病、低血糖或心肌病。治疗通常包括推荐富含左旋肉碱的饮食。

氨基酸肉碱是将辅酶A酯和长链脂肪酸乙酰辅酶A运输到肌细胞线粒体所必需的物质，这些物质在那里被氧化产生能量。肉碱存在于食物中，尤其是动物源性食物中，也可以在体内合成。

肉碱缺乏的原因

肉碱缺乏的原因：摄入不足[例如，由于时尚饮食、食物缺乏、全肠外营养（TPN）]；由于酶缺乏导致的吸收不良（例如，肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、甲基丙二酸尿症、丙酸血症、异戊酸血症）；严重肝病导致内源性肉碱合成减少；腹泻、利尿增多、血液透析导致肉碱过度流失；遗传性肾病导致肉碱排泄过量；酮症对肉碱的需求增加，脂肪酸氧化的需求增加；使用丙戊酸。肉碱缺乏可能是全身性的（系统性），也可能主要影响肌肉（肌病性）。

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肉碱缺乏症的症状

症状及出现症状的年龄取决于肉碱缺乏症的病因。肉碱缺乏症可导致肌肉坏死、肌红蛋白尿（即所谓的脂质性肌病）、低血糖、脂肪肝和高氨血症，后者会引发肌肉疼痛、虚弱、意识模糊和心肌病。

新生儿肉碱棕榈酰转移酶缺乏症可通过质谱法诊断。产前诊断可通过羊水（羊膜绒毛细胞）分析进行。成人肉碱缺乏症的确诊需通过检测血清、尿液和组织（全身性肉碱缺乏症需检测肌肉和肝脏；肌病性肉碱缺乏症需仅检测肌肉）中的酰基肉碱水平进行。

肉碱缺乏症的治疗

肉碱缺乏症是由于饮食摄入不足、需求增加、损失过多、合成减少以及（有时）酶缺乏造成的，可以通过每 6 小时口服 25 毫克/千克剂量的左旋肉碱来治疗。

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