获得性和遗传性铜缺乏症

摄入的铜约有一半会被吸收。超过代谢需求的铜会被吸收并随胆汁排出。铜是人体多种蛋白质的组成部分；体内几乎所有的铜都与蛋白质结合。未结合的（游离的）铜离子具有毒性。遗传机制控制着铜与脱辅基蛋白的结合，并阻止铜在体内产生毒性积累。

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获得性铜缺乏症

如果控制铜代谢的遗传机制正常，饮食缺乏很少会导致临床上显著的铜缺乏症。目前已报道的病因仅有：恶性营养不良症（通常与纯奶饮食有关）、严重吸收不良（如口炎性腹泻）以及锌摄入过量。铜缺乏可能导致中性粒细胞减少症、骨钙化受损以及对补铁无反应的低色素性贫血。诊断依据血清铜和铜蓝蛋白水平低。获得性铜缺乏症的治疗针对病因，并补充铜，剂量为口服1.5-3毫克/天（通常为硫酸铜）。

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遗传性铜缺乏症

遗传性铜缺乏症（Menkes综合征）发生在继承了突变X连锁基因的新生儿中。该病的发病率约为每五万名活产婴儿中就有一例。肝脏、血清和含铜蛋白（例如细胞色素C氧化酶、铜蓝蛋白和赖氨酰氧化酶）中的铜含量降低。症状包括严重的智力障碍；呕吐；腹泻；蛋白丢失性肠病；色素减退；骨骼改变；动脉破裂；毛发稀疏、粗糙、卷曲。诊断基于低铜和铜蓝蛋白水平，通常发生在两周龄以下的婴儿。典型的治疗方法是静脉注射铜（例如硫酸铜），单次剂量为20-30毫克/千克。然而，静脉注射的铜不会被含铜酶代谢。更有效的可能是每天一次皮下注射 100-600 毫克剂量的铜组氨酸复合物；治疗期间需要持续监测。