Steatocystoma

脂囊瘤（同义词：皮脂囊瘤）是一种良性、非空泡性肿瘤，内充满脂肪性分泌物。它很罕见，皮疹可为单发、单发（单纯性脂囊瘤）或多发。多发性脂囊瘤是一种罕见的遗传性疾病。[ 1 ] 其特征是多个大小不等的真皮囊肿，出现在毛囊皮脂腺单位发达的部位，主要见于腋窝、躯干和四肢。[ 2 ] 女性脂囊瘤更常见于腹股沟区，男性脂囊瘤通常呈菱形分布于躯干。皮损很少见于头皮和面部，病变颜色从正常色到黄色不等，活动性强，生长缓慢，大多含有液体。

脂囊瘤多发于青少年或成年早期。大多数情况下，该病为常染色体显性遗传，但也可偶发。[ 3 ], [ 4 ]

原因 脂肪囊肿

由于这种皮肤病理相当罕见，其发病原因尚不明确，目前仍处于推测阶段。已知该病有几代家族病例，推测为常染色体显性遗传。同时，医学文献中描述了更多单发（散发性）脂肪囊瘤病例，许多患者伴有先天性或后天性角化病以及其他全身性疾病。

单个或多个脂肪囊肿的推测病因是雄激素（孕酮）刺激皮脂腺，这种刺激发生在青春期激素变化期间。该假设基于以下事实：绝大多数病例在青春期后青少年或青年时期发病。不排除不良生态环境、创伤、感染、免疫系统功能障碍等因素的影响。

目前尚无该病发病率的统计数据。一些作者认为脂肪细胞瘤病在年轻男性中更为常见，另一些人则认为与性别无关。皮疹的出现年龄主要在12至25岁之间，并会伴随终生。也有一些病例，早期出现于婴儿期，晚期出现于老年期。

家族性发病可能与角蛋白17的突变有关，角蛋白17是一种存在于皮脂腺和毛囊中的1型角蛋白。同样的突变也见于先天性厚甲症2型，脂肪囊瘤可能与该病有关，脂肪囊瘤是一种显性常染色体遗传病，表现为指甲营养不良、手掌和足底角化病、口腔白斑、毛囊角化病和表皮包涵囊肿。此外，脂肪囊瘤还可出现肥大性鳞状扁平苔藓、疣状肢端角化病、先天性牙列异常等表现。

在同一家族中，存在表型变异，例如本例患者，并且亚型可能重叠。角蛋白17基因的相同突变可能单独或组合表现于2型脂肪囊瘤或厚甲症。已描述了超过11种不同的突变；然而，由此产生的表型与突变类型无关。这些表现可能是同一种疾病的不同表现谱。

除了化脓性脂囊瘤外，还有其他罕见变体的报道，例如面部、肢端、外阴和单纯性脂囊瘤（单个病变）。

風險因素

一些研究人员观察到，脂囊瘤与以下具有类似遗传类型的先天性疾病有关：

• Jackson-Lawler 型厚甲症——先天性多发性角化症，伴有严重的指甲损伤；
• 甲沟炎；
• 遗传性胶原病——埃勒斯-丹洛斯综合征；
• 先天性心肌病性雀斑病（豹纹综合征）；
• 动脉肝发育不良；
• 毛母细胞瘤；
• 基底细胞痣综合征；
• 汗管瘤的家族性病例；
• 角化棘皮瘤；
• 疣状肢端角化病；
• 加德纳综合征；
• 多囊肾;
• 双侧耳前窦。

患有推测的自身免疫性皮炎（化脓性汗腺炎和红色扁虱）、胶原病（类风湿性关节炎）、甲状腺功能减退症的患者；出汗不足和指甲上有白斑（白甲病）的人，患脂肪囊瘤的风险较高。

發病

该疾病的家族性表现与17q12-q21位点的基因突变有关。KRT17基因发生改变，该基因编码一种包含角蛋白的蛋白质，该蛋白质位于皮脂腺、毛囊和甲床的细胞内丝状中间结构中。该突变导致毛囊上部的角化受损，从而导致皮脂腺导管变形和囊性结构形成。

脂肪囊瘤病也有许多散发病例，因此有假设认为该病可能存在遗传以外的其他致病因素。其他假设认为该病的病理机制如下：

• 皮脂腺毛发装置错构瘤；
• 一种皮样囊肿；
• 潴留性脂溢性囊肿；
• 发育不全的毛囊与附着的皮脂腺形成的痣。

开始病理性激素激增、免疫衰竭、创伤和转移性感染的发病机制。

症狀 脂肪囊肿

最初的症状是皮肤上出现一个或多个无痛、触诊时呈半球形、中等弹性、可移动的囊性结节。初期呈半透明状，白色或蓝色，随着时间推移逐渐变黄。半球的直径为2至5毫米不等。有时肿瘤可能更大——已知最大尺寸为3厘米。

皮疹多见于皮脂腺毛发结构密集的身体部位，例如腹股沟、腋窝，男性患者还可能出现在胸部、阴囊、阴茎以及手脚外侧。头皮和面部则几乎不出现皮疹。

穿刺脂肪囊瘤会产生半透明的油性内容物或较厚的乳黄色物质，其中可能含有细毛。

根据传播的性质，该疾病可分为以下几种形式：

• 全身性 - 弥漫性蔓延，涉及面部，颈部，背部，胸部和腹部，较少见 - 四肢，在这些情况下，牙齿和指甲的营养不良性变化，脱发，手掌和脚底皮肤过度角质化，出汗障碍;
• 局限性——身体任一部位出现多发性脂肪囊瘤；
• 单个或简单——任何位置的单个肿瘤。

脂肪囊瘤还有一种化脓性亚型（化脓性脂肪囊瘤），其特征是囊肿自发破裂，随后发生炎症，最后形成疤痕。

多发性皮疹通常成群排列，较少见于散在部位。

肿瘤形态学上为囊肿，囊壁覆有多层鳞状上皮，无颗粒层。囊腔内有绒毛，外侧有皮脂腺小叶。

电子显微镜下可见痣样肿瘤的征象，该肿瘤通过一条细管道与皮肤外层相连，该管道由未分化的上皮细胞组成。

並發症和後果

脂肪囊瘤是一种慢性良性肿瘤，主要影响美观。虽然它是一种良性疾病，且大多数病变无症状，但也有炎症性病变。炎症性病变会导致囊肿自发破裂、化脓并排出恶臭分泌物，尤其伴有细菌的二次侵袭。[ 5 ] 也可能出现脓肿。这些脓肿类似于聚合性痤疮或化脓性汗腺炎的病变。病变可能发展为瘢痕，给患者带来极大不适。

恶性化的可能性不大，但有证据表明有这种可能性。

診斷 脂肪囊肿

脂肪囊瘤的诊断基于患者的主诉、家族史、皮肤病理变化的临床表现以及肿瘤的组织学检查结果。

评估患者的一般状况。进行尿液、血液和生物化学等常规临床检查——通常在正常范围内。如果怀疑存在全身性疾病，例如类风湿性关节炎、甲状腺功能减退或亢进，医生可能会建议进行特定检查并咨询相关专家。

进行仪器诊断——对肿瘤内容物进行显微镜检查并检查其结构。根据形态学检查的结果，应在未改变的皮肤表面下检测到具有任意形状的囊腔的囊肿，囊壳由两层组成。内层衬有鳞状上皮细胞，其表皮上覆盖着含有嗜酸性粒细胞的角质层，颗粒层未明确。外层是结缔组织。在囊壳中可见皮脂腺节段，开口于毛囊。囊肿通过由未分化的角质细胞组成的短链与表皮层相连。对囊腔内容物进行培养分析（无炎症）表明未发现致病菌群的生长。

脂肪囊瘤的临床特征可能类似于许多疾病：绒毛囊肿、粘液样囊肿、粟丘疹、聚合性痤疮、汗腺炎和假性毛囊炎，从而延迟诊断和适当的监测。化脓性脂肪囊瘤应与严重结节性囊性痤疮、聚合性痤疮、感染性纤维腺瘤和脓皮病相区别。

鑑別診斷

鉴别诊断存在一定困难，尤其是在需要区分皮脂囊瘤和绒毛状毛发的爆发性囊肿时，尤其因为在某些情况下两种肿瘤同时发生。两者的区别在于形态学特征。爆发性绒毛状毛发囊肿的囊腔被鳞状上皮覆盖（类似皮脂囊瘤的囊腔），但存在颗粒层，并可见大量绒毛。

此外，还对以下实体进行了区分：

• 表皮囊肿和皮样囊肿；
• 含角蛋白的囊肿（粟丘疹）；
• 脂肪瘤（通常称为脂肪肿瘤）；
• 对称性皮脂腺腺瘤（Pringle-Burneyville病）；
• 汗管瘤；
• 加德纳综合征；
• 皮肤钙质沉着症；
• 顶泌汗液；
• 聚合性痤疮；
• 囊肿性痤疮。

治療 脂肪囊肿

治疗方法多种多样，但通常由于难以接近此类播散性病变而无法令人满意。

切除脂肪囊瘤主要是为了美容。常用的方法如下：

• 手术切除；
• 针吸活检；
• 无线电波刀切除；
• 电凝；
• 冷冻销毁；
• 激光破坏。

通过无线电波和激光治疗可以获得最佳的美容效果。

化脓性脂肪囊瘤可采用异维A酸、四环素进行全身治疗，并开放和引流囊腔。同时可鞘内注射曲安奈德。

炎症性病变可通过皮质类固醇注射或引流治疗。口服异维甲酸治疗脂肪囊肿的疗效报告不一。异维甲酸通常不能治愈脂肪囊肿，但可以缩小化脓性病变的大小。这种治疗反应可能反映了类维生素 A 的抗炎作用。

据文献报道，全身治疗后未发现复发。