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阵发性夜间血红蛋白尿症（Marciafava-Micheli 病）
該文的醫學專家
最近審查：07.07.2025
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Marchiafava-Micheli 病）是一种罕见的获得性溶血性贫血，在人群中的发病率为 1：50,000。
在阵发性睡眠性血红蛋白尿症中，造血细胞克隆丧失了合成糖基磷脂酰肌醇的能力，而糖基磷脂酰肌醇是将补体调节剂结合到红细胞膜上所必需的，这使得红细胞对补体溶解极其敏感。阵发性睡眠性血红蛋白尿症的特征是血管内溶血发作，表现为血红蛋白尿和含铁血黄素尿。静脉血栓形成常见，尤其是在肠系膜静脉、门静脉、脑静脉和深静脉，其原因是补体激活失控引起的血小板聚集。该病可能转化为再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病。
实验室检查可发现正细胞性贫血、正色素性贫血（疾病早期）或低色素性贫血（随着疾病进展）、再生亢进、形态不均一性红细胞增多症、多染性贫血，也可能出现正细胞。可观察到血小板减少症（通常为中度）和白粒细胞减少症（可明显）。血清铁水平显著降低。白细胞碱性磷酸酶活性降低。该疾病的诊断基于在酸化血清激活的补体存在下（Ham 试验）或在蔗糖存在的低渗介质中裂解确认红细胞异常裂解。目前，已经开发出一种流式细胞术方法，可以确定红细胞膜上是否存在衰变加速因子和反应性裂解抑制剂。这两种蛋白质是补体功能的调节剂，并通过聚糖-磷脂酰肌醇附着在细胞膜上。治疗以对症治疗为主。可进行输血替代疗法，以抑制异常克隆的增殖。有时，皮质类固醇治疗有效。如果阵发性睡眠性血红蛋白尿症转化为再生障碍性贫血或出现严重的血栓性并发症，建议进行骨髓移植。
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