致心律失常性右心室发育不良

在俄罗斯，GI Storozhakov 等人首次描述了右心室心律失常性发育不良。

致心律失常性右心室心肌病 (ARVC)，又称致心律失常性右心室发育不良，是指右心室正常心肌被脂肪或纤维脂肪组织取代的疾病。通常仅右心室受累，但室间隔和左心室心肌也可能受累。

ICD-10代码

142.8. 其它心肌病。

流行病学

人群发病率因地区而异，每10,000人口发病率为6至44例。致心律失常性右心室发育不良在地中海地区最为常见。80%的病例在40岁之前发现，男性发病率更高。

心律失常性右心室发育不良是年轻人猝死病例的5-20％的原因（仅次于HCM）。

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致心律失常性右心室发育不良的病因

该病的病因至今仍不清楚。有证据表明APFD具有遗传性。在家族性致心律失常性右心室发育不良病例中，已证实存在多条染色体的遗传异常。

人们推测染色体变异会导致形成细胞间连接的蛋白质发生病变。这些连接的紊乱会导致心肌细胞死亡及其纤维-脂肪替代。致心律失常性右心室发育不良（ESC，2008）的遗传性疾病与一个家族基因有关，即闰盘蛋白（斑珠蛋白、桥粒蛋白、斑块蛋白2、桥粒芯蛋白2、桥粒芯胶蛋白2）的突变。还有一种炎症理论认为，在具有心肌异常遗传易感性的个体中，病毒性心肌炎会导致致心律失常性右心室发育不良。

宏观上，APVC 患者表现为右心室局部或全身扩张，心肌变薄。典型的病变部位是心尖区、漏斗部和三尖瓣下区（“发育不良三角”）。

诊断的微观标准是存在纤维脂肪组织灶与未改变的心肌相交织。

致心律失常性右心室发育不良的症状

心律失常性右心室发育不良的症状范围从无症状形式到猝死或严重的双心室心力衰竭。

致心律失常性右心室发育不良通常以室性心律紊乱为首发症状：不同程度的期外收缩、短暂的室性心动过速，以及某些情况下阵发性的持续性室性心动过速。由于致心律失常病灶位于右心室，异位室性复合波看起来像希氏束左支的阻塞。

可能出现非典型胸痛、虚弱、疲劳加剧、体力活动时心跳加快。心律失常性虚脱可在活动期间或自发性发生。

在一半的病例中，体格检查未发现异常。

在后期，患者可能会出现循环衰竭，这给APHD与扩张型心肌病的鉴别诊断带来严重困难。

致心律失常性右心室发育不良的诊断

许多国际心脏病学会已采用WJ McKenna提出的致心律失常性右心室发育不良的诊断标准。该标准区分主要标准和次要标准。符合2个主要标准、1个主要标准和2个次要标准或4个不同组的次要标准即可诊断为致心律失常性右心室发育不良。

致心律失常性右心室发育不良的诊断标准（McKenna WJ 等，1991）

标准	大标志	轻微症状
全球和/或地区功能障碍和结构变化	右心室显著扩张、射血分数降低，左心室无变化（或变化较小） 右心室局部动脉瘤 右心室显著节段性扩张	右心室内部中度扩张和/或射血分数降低，左心室正常； 右心室内部节段性扩张；右心室区域性运动减少
墙布的特点	心内膜心肌活检中的心肌纤维脂肪变性	-
复极异常	-	12 岁以上无右束支传导阻滞的患者右侧 V2 和 V3 胸导联的 T 波倒置
心电图上的去极化/传导异常	右胸导联 (V1-V3) 中出现 Epsilon 波或 QRS 波群持续时间局部增加 (>110 毫秒)	高分辨率心电图上的晚期心室电位
心律失常	-	根据心电图、每日监测和运动测试显示持续性或非持续性室性心动过速（伴有左束支传导阻滞类型的复合波）， 频繁的心室性期外收缩（>1000/天）
家史	疾病具有家族性，经尸检或手术证实	35 岁以下亲属因疑似心律失常性右心室发育不良而猝死 家族史（根据现行标准进行临床诊断）

为了阐明心律失常的性质并评估致命心律失常的风险，进行了电生理学研究。

可视化方法对于心律失常性右心室发育不良的诊断具有重要意义。

超声心动图（包括造影）显示右心室收缩力异常。

磁共振成像有助于检测心肌中脂肪组织水平的增加。

诊断心律失常性右心室发育不良的“金标准”是心室造影。

心律失常性右心室发育不良的可靠诊断体征可通过心内膜心肌活检来确定，活检在右心室室间隔和游离壁区域进行。由于并非总能从患处获取活检样本，该方法的敏感性约为20%。

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致心律失常性右心室发育不良的治疗

该疾病具有持续进展的特性，但如果及时诊断和适当治疗，预后可得到显著改善。

APHC 的治疗旨在预防猝死和治疗心力衰竭。

APHC 中 CHF 的治疗包括标准使用利尿剂、ACE 抑制剂、地高辛以及（如有指征）抗凝剂。

在抗心律失常药物中，胺碘酮和索他洛尔积累了丰富的经验。索他洛尔疗效最佳，因此，为了治疗室性心律失常和预防猝死，建议首先使用索他洛尔治疗。如果无效，应采用非药物治疗，特别是植入心脏复律除颤器。

射频消融的效率较低，因为新病灶的激活会导致心律失常复发。

对于保守治疗无效的心律失常性右心室发育不良患者，唯一的治疗方法是心脏移植。