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新生儿血液中的免疫活性胰蛋白酶（检测先天性囊性纤维化）
該文的醫學專家
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：05.07.2025
最近審查：05.07.2025
囊性纤维化（粘液淤积症）是一种相当常见的疾病。粘液淤积症是一种常染色体隐性遗传病，每1,500-2,500名新生儿中就有1名患有此病。由于早期诊断和有效治疗，该病不再局限于儿童和青少年时期。随着治疗和诊断方法的改进，越来越多的患者能够活到成年。目前，50%的患者可以活到25岁。囊性纤维化早期产后诊断的主要方法是测定新生儿血清中的胰蛋白酶浓度。
血清中免疫反应性胰蛋白酶浓度的参考值（常态）
年龄 |
免疫反应性胰蛋白酶，µg/l |
脐带血 |
23.3±1.9 |
0-6个月 |
31.3±5.4 |
6-12个月 |
37.1±6.9 |
1-3年 |
29.8±1.8 |
3-5年 |
28.3±3.2 |
5-7年 |
35.7±3.6 |
7-10年 |
34.9±2.2 |
成年人 |
33.3±11.1 |
儿童出生后几周内血清胰蛋白酶浓度升高提示存在囊性纤维化，因此其测定被认为是一种有效的筛查方法。随着病情进展和出现真正的胰腺功能不全，血清胰蛋白酶浓度会下降。
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