小头畸形

小头畸形是一种极其严重的、无法治愈的疾病，其特征是颅骨发育不全、脑功能不全、智力低下以及其他神经心理异常。在许多情况下，小头畸形会导致智力低下。这种疾病通常伴有其他中枢神经系统畸形、痉挛性瘫痪和抽搐。

流行病學

发病率约为每万名新生儿两例。

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原因 小头畸形

该疾病与神经系统的先天性畸形有关。

小头畸形的病因包括体内放射性物质的影响、宫内感染性疾病、遗传易感性、毒性因素以及染色体异常。孕妇在孕期饮酒或服用药物也可能是导致小头畸形的原因。

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症狀 小头畸形

• 胼胝体（连接左右半球的神经纤维）完全或部分缺失。
• 大脑回旋异常宽。
• 整个大脑或其各个部分的非常狭窄或薄的回旋。
• 非典型组织定位。
• 无脑畸形——大脑皮层回旋变得平滑。

小头畸形的外部症状包括身体尺寸与头骨比例失调以及囟门过早闭合。

新生儿小头畸形

新生儿小头畸形表现为各种神经系统疾病和癫痫。除了智力障碍外，还会出现运动功能障碍，这些障碍在发育后期才会显现。患有小头畸形的新生儿，其颅骨体积在出生时就较小，之后也不会再增大，尽管面部发育可能符合正常标准。因此，他们的头部尺寸与身体尺寸不成比例，额头扁平，头部皮肤起皱。随着时间的推移，头部与身体尺寸之间的差异会变得更加明显，身高和体重指标也会明显低于正常水平。

形式

• 先天性小头畸形是指在正常体型的情况下，头骨发育异常小，大脑发育不足。
• 原发性小头畸形是由于妊娠早期或中期的创伤因素造成的。
• 继发性损伤是由于妊娠晚期、分娩期间或出生后头几个月对胎儿造成负面影响而发生的。

继发性小头畸形是指胎儿在妊娠晚期、分娩期间以及出生后头几个月接触到有害因素。这些因素可能包括胎儿感染、缺氧、创伤、孕妇饮酒或吸毒。除了脑重量不足外，患者还会出现脑组织破坏（囊肿、脑穿通畸形）、出血、炎症、组织营养不良或坏死等情况。脑室通常扩张。出生时，头部直径可能不会明显缩小，但之后发育会减慢，颅骨形状不对称，出现脑瘫（CP）症状，并伴有严重的智力障碍。该病的预后不理想。

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診斷 小头畸形

小头畸形是产前最难诊断的病症之一。

如果成年人头围小于等于48厘米，且脑重量低于900至1000克，即可诊断为小头畸形。小头畸形儿童的脑重量在250至900克之间，头围为30至40厘米。然而，也有记录显示体重和脑容量指标低于正常值的病例。

由于缺乏该病症的通用诊断标准，小头畸形很难通过超声检查进行诊断。如果胎儿头围减少2个标准差到3个标准差，且头围与股骨长度之比的变化小于百分之二点五，则可以进行诊断。需要注意的是，由于缺乏准确的胎龄信息或骨骼系统发育异常，对胎儿头围测量结果的评估有时会存在问题。

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治療 小头畸形

目前尚无特效治疗方法。所有病例均需对症治疗，以维持患者生命为目标。小头畸形无法治愈，且其发展和预后均不佳。通常情况下，确诊为小头畸形的患者需送往专门治疗脑畸形患者的机构。

預測

由于该病无法治愈，因此所有病例的治疗结果均不理想。维持治疗效果不显著，患者需在专门的精神残疾机构接受观察。

小头畸形患者的预期寿命

由于大脑发育和功能不足，小头畸形患者的预期寿命通常较短。大多数情况下，患有这种病症的人会因感染性病变而死亡。

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