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先天性血管性水肿：原因、症状、诊断、治疗
該文的醫學專家
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：07.07.2025
最近審查：07.07.2025
遗传性血管性水肿是由于 C1 蛋白抑制剂缺乏（1 型，占 85%）或功能障碍（2 型，占 15%）引起的，该抑制剂通过经典途径调节补体活化。
常染色体显性遗传。C1抑制剂缺乏症是由于肿瘤过程中补体被消耗，或单克隆丙种球蛋白病（获得性缺乏症）中产生针对C1抑制剂的自身抗体而发生的。创伤、病毒感染可诱发疾病，情绪应激可加剧病情。
症状和体征与血管性水肿相同，但水肿不断进展直至补体成分耗尽；胃肠道常受到影响，出现恶心、呕吐、绞痛和肠梗阻的体征。
诊断基于检测到C2和C4（C1抑制剂的底物）水平降低、C1q（C1的片段）水平正常以及C1抑制剂功能下降。在1型疾病中，C1抑制剂水平较低；在2型疾病中，C1抑制剂水平正常或升高。在获得性C1抑制剂缺乏症中，C1q水平较低。
治疗方法是使用可溶性雄激素（例如，口服司坦唑醇2毫克，每日三次，或口服达那唑200毫克，每日三次），以刺激肝脏合成C1抑制剂。一些专家建议在牙科或其他医疗操作前立即注射新鲜冷冻血浆以预防发作，但这种方法并不常规使用，并且理论上可能通过引入水肿底物而诱发发作。纯化的C1抑制剂和重组C1抑制剂正在研发中，用于挽救治疗。
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