白细胞粘附缺陷：原因、症状、诊断、治疗

白细胞粘附缺陷是由于粘附分子缺陷造成的，导致粒细胞和淋巴细胞功能障碍以及反复发生软组织感染。

本病为常染色体隐性遗传。白细胞粘附缺陷症是由于白细胞表面缺乏粘附糖蛋白所致，导致细胞间相互作用、细胞粘附于血管壁、细胞迁移以及与补体系统成分相互作用受损。该缺陷会损害粒细胞（和淋巴细胞）穿过血管壁进入组织、参与细胞毒性反应和吞噬细菌的能力。疾病的严重程度与缺陷程度相关。

严重白细胞粘附缺陷的患儿会出现由葡萄球菌或革兰氏阴性菌引起的复发性或进行性坏死性软组织感染、牙周炎、伤口愈合不良、白细胞增多以及脐带愈合时间延长（>3周）。即使在缓解期，白细胞计数也会升高。随着时间的推移，感染会变得越来越难以控制。

诊断可通过单克隆抗体（例如抗CD11或抗CDI-8）和流式细胞术确诊，流式细胞术可显示白细胞表面粘附糖蛋白缺失或严重受损。全血细胞计数中的白细胞增多症无特异性。除成功接受骨髓移植的患者外，大多数患者在5岁前死亡，但轻度白细胞粘附缺陷患者可存活至成年早期。通常需长期使用抗生素。粒细胞输注也有帮助。唯一有效的治疗方法是骨髓移植。

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