大角膜和小角膜

由于眼球前段的各个组织都受到相同的影响，先天性角膜病变常常与虹膜和/或青光眼的病理变化同时出现。

尽管该疾病的临床表现因个体结构而异，但所有病例均存在共同特征。遗传因素可能预先决定眼前节的孤立性病变，或视觉器官发育异常与全身病变的组合。毒性损伤（包括胎儿酒精综合征）也可能导致发育障碍。

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巨角膜

巨角膜是指角膜水平直径超过13毫米且无进一步增大趋势的疾病。眼压在正常范围内。角膜的结构和厚度通常保持不变。这种双侧综合征的其他表现可能包括幼年弓、马赛克角膜营养不良、色素喷出、白内障和晶状体半脱位。主要的屈光类型是低度近视和散光，以及正视。在大多数情况下，视力发育不会偏离正常。大多数情况下，该疾病具有X连锁遗传类型；病理基因位于X染色体长臂的Xql2-q26区域。已报道常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传类型。

巨角膜可能与以下常见疾病同时出现：

• 鱼鳞病和先天性皮肤异色症；
• Aarskog 综合征 - 一种 X 连锁隐性遗传疾病，特征为身材矮小、眼距过宽、反蒙古样眼斜、阴囊畸形和并指；
• 马凡氏综合征；
• 伴有巨角膜的智力障碍综合征——智力障碍、身材矮小、共济失调和癫痫；
• 克奈斯特综合征；
• 尿崩症。

视觉器官的伴随病理：

• 晶状体异位症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是存在持续性瞳孔膜、晶状体向后移位、白内障、近视和视网膜脱离风险增加；
• 先天性瞳孔缩小；
• Rieger 综合征；
• 白化病；
• Weill-Marchesani 综合征；
• 克鲁松综合征；
• 马歇尔-史密斯综合征——发育迟缓、智力障碍和畸形；
• 侏儒症——身材矮小、关节松弛、视觉器官和牙齿发育迟缓、里赫尔异常。

小角膜

小角膜是一种罕见疾病，患者的角膜直径不超过10毫米，眼球前段的参数通常会减小，而后段的尺寸保持不变。

小角膜可能伴有角膜混浊和血管化、前节发育不全、白内障、先天性无晶状体、缺损、持续性玻璃体增生 (PVH)、视网膜发育不良和同侧面部畸形。