锥体和锥体外系综合征合并症

一些中枢神经系统疾病表现为锥体束综合征和锥体外系综合征的组合。这些主要的临床综合征可能伴有其他表现（例如痴呆、共济失调、失用症等），但通常这些综合征的组合构成了疾病的主要临床核心。

主要原因：

1. 脑萎缩过程
2. 进行性核上性麻痹
3. 皮质基底节变性
4. 多系统萎缩（条纹黑质变性、Shy-Drager 综合征、OPCA）
5. 创伤性脑损伤
6. 帕金森病 - ALS - 痴呆症综合症
7. 克雅氏病
8. 血管性帕金森病
9. 宾斯旺格病
10. 多巴反应性肌张力障碍（Segawa病）
11. 脑炎（包括艾滋病毒感染）
12. 储存疾病
13. 代谢性脑病
14. 亨廷顿舞蹈症
15. 大脑中的体积结构

脑萎缩过程

除了经典的阿尔茨海默病或皮克病（可引起锥体束和锥体外系症状）外，临床实践中有时还会遇到不对称皮质变性综合征，其疾病的独立性和性质很难确定。根据皮质受累的部位，可以观察到疾病的特征性神经学和认知特征。它们表现为缓慢进行性失语症或视觉运动障碍；也可能观察到额叶或额颞叶功能障碍综合征，或双侧颞叶（双颞叶）障碍。它们通常伴随大多数非典型皮质痴呆。目前尚不清楚这些综合征是单独的退行性疾病还是仅反映单一疾病的其中一种变体。运动神经元病就是一个例子，它有时会伴有几种类型的不对称皮质变性，包括额叶综合征和进行性失语症（脱抑制-痴呆-帕金森病-肌萎缩综合征）。

非特异性脑叶萎缩和皮克病有许多共同的表现。它们都可能导致额叶和/或颞叶的局部退化，并可导致“原发性进行性失语”或额叶痴呆。基于此，一些作者认为原发性进行性失语和额叶痴呆是同一种“皮克脑叶萎缩”的不同表现，皮克脑叶萎缩也被称为“额颞叶痴呆”或“额颞叶退化”。但原发性进行性失语也发生在皮质基底节退化中。

本文描述了患有阿尔茨海默病的进行性视力障碍（下视野缺损，反映距状裂上方皮质功能障碍）的患者，而这种障碍此前一直被归因于不同疾病的表现。文献中提到了一些病例，其中大脑的组织病理学图像与皮质基底节变性、皮克病和阿尔茨海默病重叠。文中还描述了伴有进行性痉挛（原发性侧索硬化症）的阿尔茨海默病或伴有额叶神经心理障碍的原发性侧索硬化症病例。另文还专门描述了组织病理学图像包含皮质基底节变性和皮克病表现的观察结果；皮克病和弥漫性路易体病；阿尔茨海默病、帕金森病和肌萎缩侧索硬化症；皮质基底节变性、进行性核上性麻痹和多系统萎缩；帕金森病和运动神经元病。

所有这些病例在 MRI 上均显示不对称相对局灶性皮质萎缩（某些病例还伴有心室扩张）。

进一步的研究，包括分子遗传学研究，将揭示这些罕见的萎缩退行性混合综合征的性质。

进行性核上性麻痹

该病通常在50-60岁之间发病，病程进展缓慢，治疗困难。临床表现主要为三联征：

1. 核上性凝视障碍
2. 假性延髓综合征（主要为构音障碍）
3. 伸肌（主要是颈部肌肉）的轴向僵硬和肌张力障碍。

最典型的体征包括向下看时凝视障碍、伴有基础障碍的姿势不稳和不明原因的跌倒、“直立”姿势（颈部在伸展位时僵硬）、中度运动减少。进行性核上性麻痹仅因存在运动减少、姿势不稳和构音障碍而与帕金森综合征相似；该病几乎不能被归类为真正的帕金森综合征。部分病例可能出现轻微的锥体束征。进行性核上性麻痹的诊断标准和排除标准已经制定。

皮质基底节变性

这是一种散发性、缓慢进展的成人退行性疾病，表现为不对称性运动不能-僵硬综合征，并伴有其他（“帕金森综合征加”）不自主运动（肌阵挛、肌张力障碍、震颤）和单侧皮质功能障碍（肢体失用症、异手综合征、以实体觉缺失为特征的感觉障碍、辨别感障碍、定位感障碍）。疾病后期会出现认知缺陷。如果优势半球受累，可能会出现失语症，但通常不太严重。锥体束征也很常见，但通常表现为中度，仅表现为不同程度的反射亢进。

其特征包括进行性动作迟缓、面具脸、肌肉僵硬、屈肌姿势、姿势障碍（姿势障碍和跌倒）、肢体笨拙（最常见于手部）以及皮质性肌阵挛。可能出现额叶体征，例如抓握反射和肌张力障碍。宏观上，皮质基底节变性表现为额叶和顶叶皮质不对称萎缩，尤其是在罗兰裂和西尔维安裂周围区域。黑质色素脱失同样具有特征性。在疾病晚期，可通过 CT 或 MRI 数据确认不对称额顶叶萎缩。在早期阶段，该疾病很容易与帕金森病的表现混淆。为了正确诊断，非常重视对不对称失用症的检测。我们回想一下，该疾病的另一个名称是进行性失用性强直。含多巴的药物通常无效。

多系统萎缩

临床上，所有形式的多系统萎缩（斯特里奥尼格氏变性、Shy-Drager综合征、OPCA）均表现为锥体外系症状和锥体束征，以及进行性自主神经功能衰竭的症状。根据多系统萎缩（MSA）患者脑内变性扩散的特征和临床表现，其可表现为OPCA（以小脑体征为主），或斯特里奥尼格氏变性（以帕金森综合征表现为主），或符合Shy-Drager变异型的描述（以室旁神经核（PVN）症状为主）。在临床表现不太明确的病例中，使用“多系统萎缩”作为诊断术语是合理的。一般而言，在主要的运动表现中，帕金森综合征首发（约占所有病例的90%），其次是小脑体征（约占55%）和锥体束症状（约占50%-60%）。大多数患者（74%）均伴有一定程度的室旁神经核（PVN）。一般来说，患者对左旋多巴治疗没有反应（除了少数例外）。

多系统性萎缩性脑脊髓炎（MSA）中的帕金森综合征与帕金森病不同，其表现为对称性运动不能-僵硬综合征，不伴震颤。仅在少数情况下，才会出现伴有静止性震颤的非对称性帕金森综合征，但小脑和锥体束征并非帕金森病的特征。MSA 中的小脑性共济失调通常表现为行走（认知障碍）和言语障碍。MSA 中的认知障碍和构音障碍均为混合性，因为它们主要由锥体外系和小脑疾病引起。肢体肌张力为锥体外系-锥体外系混合型，其中痉挛和僵硬的成分通常难以分离和测量。

在大多数情况下，PVN 的症状先于运动障碍出现，表现为直立性低血压、无汗、膀胱功能障碍（即所谓的神经源性膀胱）和阳痿。也可能出现 PVN 的其他症状（例如心率固定、瞳孔变化、睡眠呼吸暂停等）。

创伤性脑损伤

创伤性脑损伤，尤其是严重的创伤性脑损伤，可导致任何形式的锥体综合征（单侧、半侧、截瘫、三侧和四侧瘫痪）及其与各种锥体外系疾病的组合（通常为运动不能-僵硬综合征，较少见 - 其他运动功能亢进综合征）。

帕金森病-肌萎缩侧索硬化症-痴呆症综合征

这种形式主要在关岛等流行地区发现。

克雅氏病

该疾病属于朊病毒病，由一种名为朊病毒的特殊传染性颗粒引起。典型病例发病年龄为50-60岁，呈亚慢性病程（通常持续1-2年），可导致死亡。克雅氏病除了痴呆、运动不能-僵硬综合征和其他锥体外系疾病（肌阵挛、肌张力障碍、震颤）外，还伴有锥体束、小脑和前角膜症状。约三分之一的病例会出现癫痫发作。

在克雅氏病的诊断中，非常重视亚急性进行性痴呆，肌阵挛，脑电图上的典型周期性复合体（急性形式的三相和多相活动，幅度高达200μV，频率为每秒1.5-2次）等表现的组合，以及正常的脑脊液成分。

克雅氏病中的帕金森病综合征表现为大量神经系统症状（包括锥体症状），远远超出了运动不能-僵硬综合征的症状学。

血管性帕金森病

只有考虑到临床检查和适当的临床表现才能做出血管性帕金森病的诊断。

遗憾的是，在这些患者的神经系统疾病中，并非总能检测到脑病的临床体征，这些体征表现为微症状，或者更确切地说是严重的神经系统综合征，表明脑内一个或多个血管盆腔受损。只有在典型病例中才会出现锥体功能不全、不同程度的假性延髓综合征，以及小脑循环障碍的各种残留表现，例如小脑体征、感觉障碍、记忆和智力障碍。如果检测到这些体征，则可能伴有血管性脊髓病的症状，这表明大脑和脊髓水平均存在弥漫性血管功能不全。通常可以检测到内脏器官（心脏、肾脏、眼睛）和四肢血管受损的体征。

关注帕金森病本身的神经系统表现特征至关重要。血管性帕金森病的典型病例发病呈急性或亚急性（但也可能为慢性），随后会自行好转或保持稳定。在诊断困难的病例中，病程可能呈进行性，但即使在这些病例中，通常也呈阶梯式进展，反映出症状的波动性和相对可逆性。

血管性帕金森病的神经系统表现也很独特。我们回顾一下，它的特征是没有震颤，并且通常对含多巴的药物没有反应，通常主要影响双侧下肢（即所谓的“下半身帕金森病”），并伴有明显的运动障碍。同时，血管性偏侧帕金森病也被描述（这是一种相当罕见的综合征）。

目前普遍认为，血管性帕金森病的诊断需要进行神经影像学检查（最好是MRI），在这种情况下，影像学检查通常会发现多发性脑梗死，或发现单个腔隙性梗死或出血（罕见）。如果MRI未发现任何改变，则应进一步检查以明确疾病的可能性质。

宾斯旺格病

宾斯旺格病，又称皮层下动脉硬化性脑病，是血管性痴呆的一种变体，主要与高血压有关，其症状包括痴呆、假性延髓综合征、腱反射亢进、运动功能减退、帕金森样血容量减少以及MRI图像的特征性改变（脑白质疏松）。宾斯旺格病的图像也描述了一种真正的血管性帕金森综合征。因此，该病可能同时出现锥体束综合征和锥体外系综合征。

多巴反应性肌张力障碍

左旋多巴敏感性肌张力障碍（Segawa病）是遗传性原发性肌张力障碍的一种独立类型。其特征为：发病于十岁前，首发症状出现在腿部，症状每日波动明显（该病又称：伴有明显每日波动的肌张力障碍），伴有帕金森病症状，且小剂量左旋多巴即可产生显著疗效。症状的每日波动有时非常明显，以至于患者早晨活动正常，但白天无法自行行走。严重的肌张力障碍有时类似于截瘫。患者步态痉挛，双膝弯曲、交叉，双脚拖地。腱反射活跃或亢进。有时会出现帕金森病的症状：僵硬伴有“齿轮”现象、表情减少、运动减少，以及罕见的静止性震颤。此类患者经常被误诊为脑瘫、斯特鲁姆佩尔病或青少年帕金森病。

脑炎

病毒性脑炎（包括HIV感染）或感染后及感染后副感染引起的脑炎（脑膜脑炎和脑脊髓炎）有时在其运动表现中可出现各种运动亢进和其他锥体外系及锥体系统综合征。在典型病例中，伴随或先于一般感染症状出现，意识改变以及其他可能的综合征（头痛、癫痫、脑脊液）是其特征性表现。

储存疾病

储存性疾病（脂质沉积症、脑白质营养不良症、黏多糖沉积症）具有遗传性，通常在儿童时期开始发病，且多伴有多系统神经系统症状，包括智力发育障碍、锥体系统疾病、锥体外系疾病、小脑疾病以及癫痫发作。常可观察到眼部（视网膜炎）和内脏器官的改变。

代谢性脑病

代谢性脑病可伴发于肝脏、肾脏、胰腺、内分泌系统疾病以及其他躯体疾病，其表现为急性或缓慢进展的全身性脑功能障碍（包括意识障碍）、扑翼样震颤，有时伴有癫痫发作、精神障碍（意识混乱、认知障碍）、脑电图活动减慢。此外，有时在神经系统疾病中可检测到代谢性震颤、肌阵挛、腱反射亢进以及病理性足征。对患者进行躯体检查并筛查代谢性疾病在诊断中至关重要。

亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症的某些形式，特别是所谓的 Westphal 型（疾病开始时的运动不能-僵硬）或经典亨廷顿舞蹈症的晚期阶段，除了舞蹈症和运动不能-僵硬综合征外，还表现为锥体征。

大脑中的体积结构

脑内占位性病变通常以进行性锥体综合征或脑神经损伤为表现，伴有逐渐加重的一般性脑功能障碍；然而，也可能出现锥体-锥体外系综合征（例如伴有锥体征的偏侧帕金森综合征）。帕金森综合征的症状通常占主导地位。事实上，任何偏侧帕金森综合征都需要在诊断程序的某个阶段排除占位性病变，尤其是当其合并其他（锥体和/或一般脑部）表现时。CT或MRI检查通常有助于确诊。每位帕金森综合征患者都需要接受神经影像学检查。

可以观察到表情减少：

• 帕金森病综合症
• 出现抑郁症（情绪、行为、病史数据发生变化）
• 作为双侧皮质延髓束病变的假性延髓麻痹的表现之一
• 作为一种独立的自主运动障碍，由于双侧被盖前部和脑干受损而保留了口腔和吞咽肌肉的自主运动，即所谓的 Fox-Cavany-Marie 综合征。

心因性和器质性运动功能亢进症的结合（特征性临床表现）

• 心因性运动障碍通常会使先前伴随运动障碍综合征出现的器质性疾病变得更加复杂，也就是说，以心因性运动过度形式出现的心因性运动障碍 (PMD) 就像是“叠加”在已经存在的器质性运动过度之上。
• 新的（心因性）运动障碍类型在现象学上与原来的（器质性）运动障碍有所不同，但也可能相似（震颤、帕金森病、肌张力障碍等）。
• 心因性运动障碍通常与器质性运动亢进影响相同的身体部位。心因性运动障碍通常是患者适应不良的主要原因：它比伴随的器质性运动亢进导致更明显的适应不良。
• 建议或安慰剂可减轻或终止PDR，并“叠加”于器质性运动障碍。PDR的运动模式与器质性运动功能亢进并不对应。
• 存在其他MDD（多重运动障碍）。多重躯体化症状和明显的精神障碍。