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高同型半胱氨酸血症：病因、症状、诊断和治疗
該文的醫學專家
最近審查：04.07.2025
高同型半胱氨酸血症是一个涉及遗传和非遗传机制的多因素过程。
原因 高半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症的病因可分为遗传性和获得性。遗传因素可分为酶缺乏和转运体缺陷。
發病
高同型半胱氨酸血症可能诱发动脉或静脉血栓栓塞，这可能是由于血管壁内皮细胞受损所致。胱硫醚合酶缺乏的纯合子患者的血浆同型半胱氨酸水平升高超过10倍。杂合子缺乏症和其他叶酸代谢异常（包括甲基四氢叶酸还原酶缺乏症）患者的血浆同型半胱氨酸水平激活程度较弱。然而，高同型半胱氨酸血症最常见的病因是获得性叶酸（维生素B12）缺乏。
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同型半胱氨酸是由蛋氨酸通过转亚甲基反应生成的。同型半胱氨酸转化代谢途径中的关键酶是胱硫醚β-合成酶和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），在辅因子吡哆醇和氰钴胺素以及作为底物的叶酸存在下进行。由于基因突变，这些酶的活性降低，同型半胱氨酸转化代谢途径被破坏，导致血浆中同型半胱氨酸含量升高。
饮食中吡哆醇、氰钴胺素和叶酸的摄入量减少不仅会导致纯合携带者患上高同型半胱氨酸血症，也会导致未携带 MTHFR 基因突变的人群患上高同型半胱氨酸血症。
正常血浆同型半胱氨酸水平为5-16 μmol/l。当血浆同型半胱氨酸水平升高至100 μmol/l时，就会出现同型半胱氨酸尿症。
高同型半胱氨酸血症与胚胎中枢神经系统发育缺陷之间的关系已得到深入研究，并解释了叶酸治疗如何以及为何能够降低此类疾病的发生率。高同型半胱氨酸血症与习惯性早期流产、早发妊娠中毒症、胎盘早剥、宫内生长迟缓等产科疾病相关。同时，I. Martinelli 等人（2000 年）的研究并未发现晚期胎儿死亡与高同型半胱氨酸血症之间存在关联。
人们认为高同型半胱氨酸血症可能通过影响凝血因子（组织因子和因子XII）和/或凝血抑制剂的活化而导致氧化还原反应受损、自由基水平升高和一氧化氮水平降低，从而造成内皮损伤。
診斷 高半胱氨酸血症
通过测量血浆同型半胱氨酸水平进行诊断。
治療 高半胱氨酸血症
饮食干预可使同型半胱氨酸水平恢复正常，并可与叶酸、维生素B12或B族维生素（吡哆醇）联合或单独使用。然而，目前尚不清楚这种疗法是否能降低动脉或静脉血栓形成的风险。