红细胞性贫血

铁粒幼细胞贫血是由于铁利用受损引起的，通常是骨髓增生异常综合征的一部分，表现为红细胞分布宽度 (RDW) 高的正细胞正色素性贫血，或血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度升高的小细胞低色素性贫血。

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原因 嗜铬细胞性贫血

铁粒幼细胞贫血与其他贫血一样，其特征是尽管铁水平正常或升高（铁利用障碍），但铁无法充分用于血红蛋白的合成。其他铁利用障碍的贫血包括某些血红蛋白病，最显著的是地中海贫血。铁粒幼细胞贫血的特征是存在多染性、颗粒状、靶状红细胞（铁红细胞）。铁粒幼细胞贫血是骨髓增生异常综合征的一部分，但可能是先天性的，也可能是药物（氯霉素、环丝氨酸、异烟肼、吡嗪酰胺）或毒素（包括乙醇和铅）的继发性。该病表现为网织红细胞生成不足、红细胞髓内死亡以及骨髓红系增生（和发育不良）。尽管也产生了低色素红细胞，但其他红细胞可能很大，导致正色素值，因此红细胞大小变化（二态性）通常对应于高 RDW。

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症狀 嗜铬细胞性贫血

骨髓增生异常综合征患者常见贫血。贫血可能为小细胞性贫血或正色素-正细胞性贫血，通常伴有二形性（大细胞和小细胞）。骨髓检查可见红细胞活性降低、巨幼细胞样改变和发育不良改变，以及环状铁粒幼细胞增多。铁转运缺陷（无转铁蛋白血症）引起的贫血极为罕见。当铁无法从储存部位（例如肝黏膜细胞）转运至红细胞生成前体细胞时，就会发生这种情况。转铁蛋白缺失或分子异常是其可能机制之一。其他特征包括淋巴组织含铁血黄素沉着症，尤其是在胃肠道沿线。

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診斷 嗜铬细胞性贫血

对于小细胞性贫血或高RDW贫血患者，尤其伴有血清铁、血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度升高，应怀疑患有铁粒幼细胞性贫血。外周血涂片显示红细胞形态不一。红细胞可能呈颗粒状。骨髓检查是必需的，可发现红细胞增生；铁染色可在发育中的红细胞中发现铁结合线粒体（环状铁粒幼细胞）。常伴有骨髓发育不良的其他特征。当铁粒幼细胞性贫血病因不明时，需进行血清铅检测。

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治療 嗜铬细胞性贫血

清除毒素或药物（尤其是戒酒）可能有助于恢复造血功能。罕见情况下，先天性畸形患者口服吡哆醇50毫克，每日3次，可能会有反应，但疗效不完全。