儿童颅畸形

颅缝早闭症是指颅缝过早融合，导致颅骨变形的综合征。这些综合征包括：

1. 尖头畸形。一种先天性病变（塔状头骨）。其特征包括高额头、眉弓发育不良、上颌突出和哥特式腭。该畸形是由于所有颅缝（尤其是冠状缝）过早闭合所致。该疾病常伴有颅内压增高。

眼部症状：

• 由于视神经萎缩而导致视力丧失；
• 眼球突出；
• 斜视；
• 弱视;
• 眼球震颤。

2. Crouzon综合征。一种常染色体显性遗传综合征，具有完全外显率和可变的表现度。其特征包括颅缝过早融合、面部中线发育不全和眼球突出。缺陷基因位于10号染色体上。典型的面部异常包括因眼眶容积减少而导致的眼球突出、鹰钩鼻和下颌突出。患者可能出现颅内压升高。

眼部症状包括：

• 眼球突出，有时眼球脱位；
• V 型综合征中的发散性斜视和其他形式的斜视；
• 视神经萎缩或视乳头水肿；
• 虹膜缺损；
• 畸形畸形；
• 角膜大小改变（小角膜或大角膜）；
• 白内障;
• 晶状体异位；
• 蓝色巩膜；
• 青光眼。

3. Apert综合征。该病表现为颅缝早闭，以及双侧II、III、IV和V手指和脚趾对称性并指畸形。该病为常染色体显性遗传，且自发突变率较高。

常见表现包括：

• 哥特式的天空；
• 腭裂；
• 气管食管瘘；
• 先天性心脏缺陷；
• 脑积水；
• 智力障碍。

典型的面部异常与Crouzon综合征的症状相似——眉脊发育不全、中线发育不全、下颌突出以及牙齿畸形。在某些情况下，听觉器官会出现病变，包括耳聋。

眼部症状：

• 突眼——通常比克鲁松综合征更明显；
• 距心过宽；
• 反蒙古人种眼型；
• V 型斜视综合征；
• 视神经萎缩和视乳头水肿；
• 圆锥角膜；
• 晶状体异位；
• 先天性青光眼。

4. 普菲弗综合征。

该综合征包括尖头畸形、轻度并指畸形（拇指和脚趾宽大）以及肢体内翻畸形。该病为常染色体显性遗传，具有高外显率和多变的表现度。

面部和眼睛的病理变化与 Apert 综合征相似，但智力障碍不太常见。

5. 头骨呈三叶草形状。

一种散发性疾病。由于冠状缝和人字缝过早融合，颅骨呈钝化的三叶形。眼眶体积急剧减少导致眼球突出，典型症状是眼球半脱位。该病通常伴有脑积水和呼吸系统病变。面部正中发育不全表现较弱。这些患者的预期寿命会急剧缩短。

5. Saethre-Chotzen综合征。表现为面部和颅骨不对称，并伴有手指短小、皮肤并指畸形和前额毛发生长少。面部正中发育不全表现较弱，眼球突出不典型。
6. Carpenter综合征。该综合征包括严重的颅缝早闭、手指和脚趾多指并指畸形以及手指缩短。该病常伴有智力障碍。眼部表现包括眼距过宽、内眦赘皮和眼角过长。

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