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恩布登-梅耶霍夫糖酵解酶缺乏症：病因、症状、诊断和治疗

該文的醫學專家

Ofer SPIELBERG 教授

血液学家、肿瘤血液学家

阿列克謝·克雷文科，醫學編輯
最近審查：07.07.2025

Embden-Meyerhof糖酵解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性红细胞代谢紊乱，会导致溶血性贫血。

最常见的形式是丙酮酸激酶缺乏症。在所有异常中，溶血性贫血仅发生在纯合子中，溶血的确切机制尚不清楚。球形红细胞缺失，但可能见到少量形状不规则的球形红细胞。ATP 或二磷酸甘油酸测定可能有助于识别代谢缺陷并定位异常部位以便后续分析。这些溶血性贫血尚无特效疗法，但有时在急性溶血时可使用叶酸（每日 1 毫克口服）。脾切除术后溶血和贫血仍持续存在，但病情可能会有所改善，尤其是在丙酮酸激酶缺乏症中。

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