杜兴氏和贝克氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症是X连锁隐性遗传病，其特征是由于肌纤维退化导致的进行性近端肌肉无力。贝克尔肌营养不良症发病较晚，病情较轻。

诊断主要通过临床表现进行，确诊需通过检测突变基因产生的蛋白质（肌营养不良蛋白）进行。治疗侧重于通过物理治疗、使用支架和矫形器来维持功能；部分功能严重丧失的患者需使用泼尼松龙。

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杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症的病因是什么？

杜氏肌营养不良症和贝克氏肌营养不良症均由Xp21基因座突变引起。杜氏肌营养不良症的突变导致细胞壁膜蛋白抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失。贝克氏肌营养不良症的突变导致抗肌萎缩蛋白含量异常或不足。杜氏肌营养不良症的发病率为1/3,000；贝克氏肌营养不良症的发病率为1/30,000。

杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症的症状

杜氏肌营养不良症通常发病于两至三岁之间。患者通常先出现近端肌肉无力，且多从下肢开始。患儿会出现蹒跚步态、踮脚步态和脊柱前凸。这些患儿经常摔倒，跑步、跳跃、爬楼梯和起身困难。杜氏肌营养不良症会逐渐发展，导致关节屈曲挛缩和脊柱侧弯。患者会出现致密假性肥大（脂肪和纤维取代单个增大的肌肉群，尤其是小腿肌肉）。大多数患者在 12 岁前就不得不依靠轮椅出行，并在 20 岁前死于呼吸系统并发症。心脏病通常无症状，但 90% 的患者心电图异常。三分之一的患者有轻度、非进行性智力障碍，言语测试而非非言语测试存在障碍。

贝克尔型肌营养不良症的临床表现较晚，症状也较不明显。患者通常至少能行走至15岁，许多人成年后仍能行走。大多数患者寿命超过30-40年。

杜氏肌营养不良症和贝克氏肌营养不良症的诊断

根据特征性临床表现、发病年龄及提示X连锁遗传模式的家族史，可怀疑该病的诊断。肌病的体征可通过肌电图（快速诱发的、短促的、低幅运动电位）和肌肉活检（坏死及肌纤维大小明显差异）检测。肌酸激酶水平可能升高至正常值的100倍。

诊断通过肌营养不良蛋白的免疫染色来确认。杜氏营养不良症患者未检测到肌营养不良蛋白；贝克尔氏营养不良症患者的肌营养不良蛋白通常异常（分子量较低）或浓度降低。如果检测到肌营养不良蛋白基因异常（约65%的患者存在缺失和重复，约25%的患者存在点突变），则外周血白细胞DNA突变分析也可确诊。

使用常规方法（谱系分析、肌酸激酶测定、胎儿性别鉴定）结合 DNA 分析和使用抗肌萎缩蛋白抗体对肌肉组织进行免疫染色，可以进行携带者检测和产前诊断。

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杜氏肌营养不良症和贝克氏肌营养不良症的治疗

杜氏肌营养不良症和贝克氏肌营养不良症尚无特效治疗方法。建议尽可能进行适度运动。被动运动可以延长患者行走时间，无需轮椅。使用膝关节和足部牵引装置固定腿部有助于防止睡眠期间屈曲。腿部支架可以暂时帮助患者维持行走或站立功能。应避免肥胖；这些患者的热量需求低于同龄正常人群。建议患者及其家属进行遗传咨询。

每日服用泼尼松龙并不能带来长期临床改善，但可能减缓病情进展。泼尼松龙的长期疗效尚无定论。目前尚无基因疗法。杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症有时需要矫正手术。呼吸衰竭时，可使用无创呼吸支持（例如鼻罩）。选择性气管切开术正逐渐被接受，使患者能够存活20年以上。