血液中的α-17-羟基孕酮

17-羟孕酮是皮质醇的前体，具有促尿钠排泄作用。这种激素在肾上腺、卵巢、睾丸和胎盘中产生。羟基化作用后，17-羟孕酮会转化为皮质醇。

血液中 17-羟孕酮的测定在肾上腺生殖器综合征的诊断中起主要作用，这种综合征伴随肾上腺皮质一组激素的过度分泌和另一组激素的分泌减少。肾上腺生殖器综合征是基于参与类固醇激素生物合成的各种酶的遗传性缺乏。肾上腺生殖器综合征有几种形式，其临床表现取决于特定酶的缺乏：21-羟化酶，11β-羟化酶，3β-氧化物脱氢酶，P ₄₅₀ SCC（20,22-去极化酶），17-羟化酶。所有形式的肾上腺生殖器综合征的共同点是皮质醇合成受到干扰，皮质醇根据反馈机制的原理调节促肾上腺皮质激素的分泌。

血清17-羟孕酮浓度参考值（常态）

年龄	17-GPG，nmol/l
儿童、青春期：
男孩们	0.1-2.7
女孩们	0.1-2.5
女性：
卵泡期	0.4-2.1
黄体期	1.0-8.7
绝经后	<2.1

血液皮质醇水平下降会促进垂体前叶促肾上腺皮质激素（ACTH）的分泌增加，从而导致肾上腺功能亢进、增生，并增加合成雄激素的类固醇前体的分泌。血液中雄激素浓度升高（与皮质醇不同）不会减少垂体促肾上腺皮质激素的分泌。结果，过量的17-羟孕酮会在肾上腺皮质中积聚，这既是由于其转化为皮质醇不足，也是由于其生成增加。

最常见的（占所有病例的80-95%）是21-羟化酶缺乏，这种酶是将17-羟孕酮转化为11-脱氧皮质醇，进而转化为皮质醇所必需的。每三名患有此类酶缺陷的患者中，就有一人出现严重的皮质醇合成障碍和醛固酮合成不足。临床上，这表现为盐耗综合征。身体无法保留钠，导致钠随尿液流失、脱水和虚脱。病儿通常在出生后几周内死亡。

在诊断由 21-羟化酶缺乏症引起的肾上腺生殖器综合征时，最重要的作用是测定血液中的 17-羟孕酮、脱氢表雄酮和睾酮以及尿液中的 17-KS 排泄量，这些排泄量可能超过正常值的 5-10 倍或更多。血液中 17-羟孕酮的浓度超过 24 nmol/l 可确诊先天性肾上腺增生。如果是 9-24 nmol/l，则需要进行 ACTH 测试以鉴别多囊卵巢综合征和肾上腺生殖器综合征。应该记住，在非经典形式的 21-羟化酶缺乏症中，血液中 17-羟孕酮的基础浓度可能低于 9 nmol/l。在这方面，如果怀疑是肾上腺生殖器综合征，即使 17-羟孕酮的基础浓度较低，也要进行 ACTH 测试。正常情况下，60分钟后17-羟孕酮的浓度通常不会达到12 nmol/l，经典型肾上腺生殖器综合征的浓度会超过90 nmol/l，非经典型则为45 nmol/l。21-羟化酶突变基因杂合携带者，在接受促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激后，血液中17-羟孕酮的浓度会升高至30 nmol/l。

17-羟孕酮生成增多的原因之一可能是肾上腺皮质肿瘤。地塞米松试验是一种有效的鉴别诊断方法。试验前，需抽取患者血液测定17-羟孕酮水平；试验前一天，需每日采集尿液样本测定17-羟孕酮水平。成人患者需口服地塞米松，每次2毫克，餐后每6小时一次，连续服用48小时。停药后，需再次抽血并每日采集尿液样本。如果患有肾上腺生殖系统综合征，则试验结果为阳性——血液中17-羟孕酮浓度急剧下降，尿液中17-羟孕酮的排泄量减少50%以上。如果患有肿瘤（雄激素瘤、肾上腺母细胞瘤），则试验结果为阴性，激素水平不降低或略有下降。

[ 1 ]、[ 2 ]、[ 3 ]、[ 4 ]、[ 5 ]、[ 6 ]、[ 7 ]、[ 8 ]、[ 9 ]